Rett Syndrome: Gejala, Penyebab, dan Perawatan

Sindrom Rett adalah kondisi genetik yang memengaruhi anak perempuan, yang menyebabkan masalah fisik, kognitif, dan perilaku, serta kejang. Sementara kejang dapat diobati dengan antikonvulsan, tidak ada pengobatan khusus yang dapat menyembuhkan sindrom Rett itu sendiri.

Sindrom Rett adalah diagnosis klinis yang dibuat berdasarkan sekelompok tanda dan gejala. Tidak ada tes khusus yang dapat mengkonfirmasi sindrom ini, jadi penting bagi penyakit perkembangan saraf lainnya untuk disingkirkan sebelum diagnosis sindrom Rett diberikan.

Jika Anda memiliki anak perempuan dengan sindrom Rett, ia akan membutuhkan perawatan dan bantuan dengan kegiatan untuk kehidupan sehari-hari serta program pendidikan khusus. Sebagai orang tua, Anda dapat menjangkau bimbingan dari tim medis anak Anda, serta dari kelompok pendukung.

Gejala

Gejala-gejala sindrom Rett dimulai pada anak usia dini, tetapi mereka tidak hadir saat lahir. Beberapa gejala halus dapat dimulai sebelum anak perempuan mencapai usia 1 tahun, dan gejala yang lebih nyata mulai terjadi antara usia 3 dan 5 tahun.

Beberapa gejala sindrom Rett digambarkan sebagai regresif, yang berarti bahwa gadis-gadis yang memiliki keterampilan tertentu mulai kehilangan mereka. Beberapa gejala bermanifestasi sebagai kurangnya tonggak perkembangan, yang berarti bahwa anak perempuan tidak mencapai kemampuan fisik, kognitif, dan sosial yang diharapkan untuk usia mereka.

Gejala sindrom Rett meliputi:

• Kurangnya gerakan fisik: Kadang-kadang, bayi dengan sindrom Rett mungkin tidak aktif secara fisik seperti yang diharapkan untuk usia mereka. Mereka mungkin tidak berguling atau menggunakan tangan atau menendang kaki mereka seaktif bayi biasa. Kurangnya aktivitas fisik dapat dimulai sekitar usia 1 atau lebih cepat, dan itu tidak selalu terlihat. Seringkali, orang tua ingat bahwa anak mereka bukan bayi yang aktif, tetapi bahkan dalam situasi ini, biasanya ada penurunan aktivitas antara usia 2 dan 5 tahun.
• Kurangnya kontak mata: Jika anak Anda menderita sindrom Rett, salah satu gejala paling awal adalah kurangnya kontak mata, yang dapat dimulai sebelum usia 1 tahun.Orang tua yang tidak memiliki anak yang lebih besar mungkin tidak memperhatikan hal ini jika mereka belum terbiasa dengan kebiasaan dan perilaku bayi yang normal. Namun, biasanya, kurangnya kontak mata dimulai setelah masa balita dan dapat disalahartikan sebagai tanda autisme.
• Kurangnya interaksi sosial: Anak perempuan yang memiliki sindrom Rett umumnya kehilangan minat untuk berkomunikasi dengan atau berinteraksi dengan orang lain, termasuk saudara kandung dan orang tua. Mereka tidak memperhatikan orang lain dan mungkin menjadi gelisah atau ketakutan ketika orang tua mereka tidak ada, meskipun mereka biasanya tidak menunjukkan ikatan emosional yang kuat dengan orang tua mereka.

• Regresi perkembangan: Anak perempuan yang menderita sindrom Rett umumnya mulai belajar berbicara dan kemudian tampak kehilangan kemampuan bahasa dan komunikasi mereka. Demikian pula, mereka mulai menggunakan tangan mereka dengan sengaja, tetapi kehilangan kemampuan ini pada anak usia dini.
• Keterlambatan dan defisit perkembangan: Anak perempuan yang menderita sindrom Rett biasanya tidak bisa belajar membaca, matematika, seni, atau olahraga. Mereka umumnya bergumul dengan keterampilan motorik dan tidak bermain video game atau memahami cara bermain dengan teka-teki atau menghalangi cara anak-anak seusia mereka.
• Kurangnya kemampuan pemecahan masalah: Seringkali, anak-anak dan orang dewasa dengan sindrom Rett tidak dapat belajar bagaimana memecahkan masalah dan mendekati bahkan tantangan kecil baik dengan kepasifan atau amarah.
• Kerusakan bahasa: Keterampilan berbicara dan pemahaman bahasa tampaknya menjadi terganggu. Anak perempuan yang menderita sindrom Rett tidak berbicara pada tingkat yang sesuai usia, sering berbicara pada tingkat anak yang berusia antara 2 hingga 3 sepanjang hidup mereka, dan mereka hanya dapat memahami ucapan dan instruksi sederhana.

• Kehilangan gerakan tangan yang disengaja: Sebagian besar perempuan yang menderita sindrom Rett belajar menggunakan tangan mereka, dan kemudian kehilangan kemampuan ini, meskipun pada kenyataannya mereka biasanya mempertahankan kekuatan motorik normal dan koordinasi tangan mereka.
• Peras tangan: Ketika anak perempuan kehilangan kemampuan atau minat dalam menggunakan tangan mereka, mereka mulai memiliki gerakan tangan yang berulang-ulang tanpa alasan.
• Gerakan berulang: Selain meremas-remas tangan khas sindrom Rett, anak perempuan sering juga mengembangkan gerakan berulang dan tanpa tujuan lainnya. Gerakan-gerakan ini tidak sama untuk semua anak perempuan, dan Anda mungkin mulai mengenali gerakan berulang khas putri Anda sendiri.
• Kehilangan nafsu makan dan masalah makan: Gadis-gadis dengan sindrom Rett biasanya memiliki nafsu makan kecil atau bahkan tidak menyukai makanan. Selain itu, mereka mungkin mengalami kesulitan mengunyah dan menelan, serta sembelit. Hal ini dapat menyebabkan berat badan berada di ujung bawah normal dan dapat menyebabkan kekurangan gizi. Kadang-kadang, seorang gadis dengan sindrom Rett mungkin menjadi lapar dan makan lebih dari biasanya atau memiliki minat yang meningkat pada jenis makanan tertentu selama beberapa minggu, tetapi ini diperkirakan tidak akan bertahan lama.
• Masalah tidur: Masalah tidur sangat umum, dan anak perempuan cenderung bangun di malam hari atau menjerit atau tertawa berlebihan saat tidur. Gadis yang lebih tua memiliki kecenderungan meningkat untuk mengalami kejang saat tidur atau tertidur di siang hari.
• Masalah pernapasan: Seringkali, seorang gadis dengan sindrom Rett dapat mengalami episode-episode pernapasan lambat atau pernapasan cepat. Ini biasanya tidak mengancam jiwa, tetapi dalam kasus yang jarang terjadi, seorang gadis dengan sindrom Rett mungkin memerlukan bantuan pernapasan. Jika Anda khawatir tentang perubahan pola pernapasan putri Anda, Anda harus membicarakannya dengan dokternya.

Kejang

Sebagian besar gadis yang mengalami sindrom Rett mengalami kejang, yang dapat mencakup kejang tonik-klonik umum, kejang absen, atau kejang mioklonik.

• Kejang tonik-klonik umum melibatkan pengocokan tubuh, dan biasanya gangguan kesadaran dengan berkurang atau tidak ada respons selama kejang. Biasanya, ada periode penurunan respons setelah kejang.
• Kejang absen adalah periode menatap dan tidak responsif, tanpa menggerakkan atau mengguncang tubuh tetapi juga tanpa gerakan tubuh yang disengaja. Kejang absen dapat terjadi saat seseorang duduk atau berbaring, dan mereka bisa luput dari perhatian.
• Kejang mioklonik ditandai dengan menyentak tubuh secara singkat, seringkali disertai dengan penurunan kesadaran.

Frekuensi dan jenis kejang dapat bervariasi, dengan beberapa anak perempuan mengalami satu jenis kejang dan beberapa mengalami lebih dari satu jenis. Jika anak Anda mengalami kejang, Anda akan belajar mengenali aura atau penampilan dan perilaku pra-kejangnya, dan Anda mungkin dapat mencegah kejang dengan memberikan obatnya.

7 Hal Yang Harus Diketahui Setiap Orang Tentang Kejang

Penyebab

Sindrom Rett disebabkan oleh mutasi genetik pada gen MECP2, gen yang terletak pada kromosom X. Penyakit ini dominan autosomal, yang berarti bahwa jika seorang gadis memiliki mutasi hanya pada satu dari kromosom X-nya, ia akan memiliki kondisi tersebut. Anak laki-laki yang memiliki mutasi pada kromosom X mereka tidak bertahan hidup melewati masa bayi. Mutasi ini biasanya bukan karena keturunan. Ini biasanya terjadi secara spontan, tetapi jika seorang gadis dengan sindrom Rett hamil, ia dapat menularkan penyakit tersebut kepada anaknya, baik itu laki-laki atau perempuan.

Mutasi yang menyebabkan sindrom Rett diyakini menyebabkan kekurangan fungsi protein. Kekurangan ini mencegah sel-sel di otak dan tubuh dari melakukan fungsi normal, terutama dalam komunikasi antara saraf, yang menghasilkan gejala-gejala luas ini.

Diagnosa

Sindrom Rett adalah diagnosis klinis berdasarkan kriteria klinis tertentu serta pengecualian definitif gangguan lain yang dapat menghasilkan gejala yang sama. Gangguan lain yang awalnya mungkin tampak mirip dengan sindrom Rett termasuk autisme, cerebral palsy, sindrom Angelman, sindrom Lennox-Gastaut (LGS), ensefalitis, dan gangguan metabolisme masa kanak-kanak.

Ada beberapa temuan fisik yang umum di antara anak perempuan dengan sindrom Rett. Fitur-fitur ini tidak harus ada, dan tidak ada kriteria terputus, tetapi mereka mendukung diagnosis.

• Perawakan dan ukuran kecil: Secara umum, anak perempuan dengan sindrom Rett lebih pendek, lebih kecil, dan beratnya kurang dari rata-rata untuk usia mereka atau apa yang diharapkan berdasarkan riwayat keluarga mereka.
• Lingkar kepala kecil: Seperti perawakan pendek dan ukuran kecil, lingkar kepala juga lebih kecil di antara anak perempuan dengan sindrom Rett, meskipun tidak ada nilai numerik untuk ukuran kepala yang mengkonfirmasi diagnosis.
• Skoliosis: Ketika anak-anak perempuan mencapai akhir masa kanak-kanak, sebagian besar mengembangkan kelengkungan tulang belakang, yang memburuk dan dapat melumpuhkan, saat mereka bertambah tua.
• Nada otot rendah: Pada pemeriksaan fisik, sebagian besar anak perempuan memiliki kekuatan otot normal atau sedikit kurang dari normal, tetapi bisa sulit untuk mengetahui karena kurangnya usaha. Namun, berkurangnya tonus otot dengan sindrom Rett lebih umum, dan dokter putri Anda dapat mendeteksi ini dengan pemeriksaan fisik maupun dengan observasi.

Tes Pencitraan

Secara umum, tes pencitraan otak adalah normal pada anak perempuan yang memiliki sindrom Rett, tetapi penting untuk mengesampingkan kondisi lain, seperti ensefalitis (infeksi otak) atau malformasi otak sebelum mencapai diagnosis sindrom Rett.

Tes Lab

Tes darah dan pungsi lumbal biasanya dilakukan ketika gejala sindrom Rett hadir, walaupun tidak ada temuan spesifik yang terkait dengan sindrom Rett pada tes ini. Tujuan dari tes darah dan pungsi lumbal adalah untuk mengesampingkan kondisi lain seperti infeksi dan gangguan metabolisme yang dapat menyebabkan gejala.

Tes Genetika

Tes genetik dapat mengidentifikasi mutasi gen pada kromosom X. Jika seorang gadis mengalami mutasi gen, ini mendukung sindrom Rett, tetapi itu tidak berarti dia memiliki kondisi tersebut. Mutasi MECP2 dapat hadir dengan sindrom PPM-X, ensefalopati neonatal, dan kondisi seperti autisme, yang semuanya merupakan gangguan perkembangan saraf yang tidak sesuai dengan kriteria untuk sindrom Rett.

Pengobatan

Tidak ada pengobatan khusus untuk sindrom Rett itu sendiri, tetapi penting agar putri Anda menerima pengobatan untuk kejang. Dia juga dapat memanfaatkan terapi kognitif dan fisik untuk mengoptimalkan motorik dan fungsi kognitifnya sebanyak mungkin.

Perawatan yang digunakan untuk anak perempuan dengan sindrom Rett meliputi:

• Obat anti-kejang: Ada sejumlah antikonvulsan yang digunakan untuk mengendalikan kejang pada anak perempuan yang menderita sindrom Rett. Obat khusus yang akan paling bermanfaat untuk anak Anda didasarkan pada jenis atau jenis kejang. Beberapa gadis resisten untuk minum obat melalui mulut, yang merupakan tantangan karena antikonvulsan harus diminum secara teratur. Jika Anda memiliki masalah ini, Anda mungkin perlu mengandalkan obat cair atau suntik untuk mencegah kejang putri Anda.
• Terapi fisik: Ketika anak perempuan dapat bekerja sama, terapi dapat membantu dengan tonus otot dan dapat membantu mencegah luka dan kontraksi otot yang mungkin timbul karena kurangnya penggunaan.
• Perawatan skoliosis: Ini dapat mencakup kawat gigi pendukung atau perawatan bedah. Pembedahan untuk skoliosis dapat melibatkan penempatan batang untuk menopang tulang belakang, yang membantu mencegah masalah mobilitas yang dapat terjadi akibat skoliosis.
• Suplemen nutrisi: Kombinasi antara nafsu makan yang rendah dan kesulitan berkomunikasi dapat menyebabkan defisit nutrisi untuk anak perempuan yang memiliki sindrom Rett. Anda dapat menawarkan anak Anda pilihan makanan sehat, tetapi jika dia tidak ingin makan atau tidak menginginkan jenis makanan tertentu, Anda biasanya tidak dapat beralasan dengannya atau meyakinkannya untuk mencobanya. Jika perlu, Anda mungkin perlu memberinya suplemen nutrisi berkalori tinggi, seperti shake atau protein bar. Kadang-kadang, anak perempuan dengan sindrom Rett untuk sementara waktu membutuhkan penempatan selang makanan untuk mempertahankan nutrisi selama serangan nafsu makan yang sangat rendah.

Mengatasi

Jika anak Anda menderita atau mungkin menderita sindrom Rett, maka Anda tahu bahwa ini adalah situasi yang menantang. Dia akan membutuhkan bantuan dan dukungan untuk kebutuhan dasarnya sepanjang hidupnya. Sementara itu, dia mungkin tidak menunjukkan keterikatan dan mungkin terlihat dingin dan acuh tak acuh terhadap pengasuh dekatnya sementara menolak orang lain yang mencoba untuk masuk atau memberikan perawatan medis.

Saat Anda menavigasi tantangan ini, Anda dapat mengembangkan sistem untuk komunikasi yang efektif dengan tim medis anak Anda. Seringkali, klinik, yang secara teratur merawat anak-anak dan orang dewasa dengan gangguan perkembangan saraf, memiliki sistem untuk mengatasi masalah serius versus masalah kecil. Anak perempuan Anda juga akan mendapat manfaat jika Anda menemukan sekolah yang cocok dan menjaga kontak dengan guru dan asisten sekolahnya.

Anda juga bisa mendapatkan bantuan merawat putri Anda dari pembantu kesehatan di rumah yang dapat datang ke rumah Anda untuk membantu Anda. Jika perawatan menjadi lebih terlibat dan menantang, Anda mungkin perlu mencari tempat tinggal bagi putri Anda sehingga dia bisa mendapatkan perawatan profesional setiap hari, dan Anda dapat mengunjunginya sehingga Anda dapat menjaga hubungan dan tetap dekat padanya.

Sepatah Kata Dari DipHealth

Merawat anak dengan kelainan perkembangan saraf yang serius tidaklah mudah. Orang tua dapat menemukan diri mereka lelah dengan tuntutan merawat anak berkebutuhan khusus, serta mengatur sumber daya kesehatan dan pendidikan. Anda mungkin juga memiliki pekerjaan, anak-anak lain, hubungan pribadi, dan kesehatan Anda sendiri untuk dirawat.

Orang tua dalam situasi ini mungkin merasa bermanfaat untuk berhubungan dengan kelompok pendukung yang dapat memberikan saran dan berbagi strategi untuk mengatasi.