Dandy-Walker Syndrome: Gejala, Penyebab, dan Perawatan

Sindrom Dandy-Walker, juga dikenal sebagai malformasi Dandy-Walker, adalah hidrosefalus bawaan yang langka (penumpukan cairan di otak) yang memengaruhi bagian otak kecil otak. Kondisi ini, yang terjadi pada satu dari setiap 25.000 hingga 35.000 kelahiran hidup setiap tahun, menyebabkan berbagai bagian otak kecil berkembang secara tidak normal.

Beberapa malformasi yang terkait dengan sindrom Dandy-Walker meliputi:

• Tidak adanya atau terbatasnya perkembangan vermis, bagian tengah otak kecil
• Terbatasnya perkembangan sisi kiri dan kanan otak kecil
• Pembesaran ventrikel keempat, ruang kecil yang memungkinkan cairan mengalir antara bagian atas dan bawah otak dan sumsum tulang belakang
• Perkembangan formasi besar seperti kista di dasar tengkorak, di mana batang otak dan otak kecil berada

Karena otak kecil adalah bagian vital dari gerakan, keseimbangan, dan koordinasi tubuh, banyak orang dengan sindrom Dandy-Walker memiliki masalah dengan gerakan dan koordinasi otot sukarela mereka. Mereka mungkin juga mengalami kesulitan dengan keterampilan motorik, suasana hati, dan perilaku mereka, dan dapat memiliki perkembangan intelektual yang terbatas. Sekitar setengah dari mereka yang menderita sindrom Dandy-Walker memiliki IQ di bawah rata-rata.

Tingkat kondisi ini dan pengaruhnya bervariasi dari orang ke orang tetapi dapat membutuhkan manajemen seumur hidup. Baca terus untuk mengetahui lebih lanjut tentang sindrom Dandy-Walker, serta tanda dan gejalanya, dan pilihan perawatan yang tersedia.

Penyebab

Perkembangan sindrom Dandy-Walker terjadi sangat awal dalam rahim ketika otak kecil dan struktur di sekitarnya gagal berkembang sepenuhnya.

Meskipun banyak orang dengan sindrom Dandy-Walker memiliki kelainan kromosom yang terkait dengan kondisi tersebut, para peneliti percaya sebagian besar kasus disebabkan oleh komponen genetik yang sangat kompleks atau faktor lingkungan yang terisolasi, seperti paparan zat yang menyebabkan cacat lahir.

Anggota keluarga langsung, seperti anak-anak atau saudara kandung, berada pada risiko yang meningkat terkena sindrom Dandy-Walker, tetapi tidak memiliki pola pewarisan yang berbeda - untuk saudara kandung, tingkat kekambuhan berkisar sekitar 5 persen.

Beberapa penelitian menunjukkan bahwa kesehatan ibu juga dapat berkontribusi pada pengembangan sindrom Dandy-Walker - wanita dengan diabetes lebih mungkin melahirkan anak dengan kondisi tersebut.

Bagaimana Kelainan Genetik Terjadi pada Anak

Gejala

Bagi kebanyakan orang, tanda dan gejala sindrom Dandy-Walker terbukti saat lahir atau dalam tahun pertama mereka, tetapi 10 hingga 20 persen orang mungkin tidak mengalami gejala sampai akhir masa kanak-kanak atau dewasa awal.

Gejala sindrom Dandy-Walker bervariasi dari orang ke orang, tetapi masalah perkembangan pada masa bayi dan peningkatan lingkar kepala karena hidrosefalus mungkin merupakan tanda pertama - atau hanya -.

Beberapa gejala umum lain dari sindrom Dandy-Walker meliputi:

• Perkembangan motor melambat: Anak-anak dengan sindrom Dandy-Walker sering mengalami keterlambatan dalam keterampilan motorik seperti merangkak, berjalan, menyeimbangkan, dan keterampilan motorik lainnya yang memerlukan koordinasi bagian tubuh.
• Pembesaran tengkorak secara progresif dan menggembung di dasarnya: Penumpukan cairan di tengkorak dapat meningkatkan ukuran dan keliling tengkorak seiring waktu, atau menyebabkan tonjolan besar berkembang di pangkalannya.
• Gejala tekanan intrakranial: Penumpukan cairan juga dapat berkontribusi terhadap peningkatan tekanan intrakranial. Meskipun gejala-gejala ini sulit dideteksi pada bayi, sifat lekas marah, suasana hati yang buruk, penglihatan ganda, dan muntah mungkin menjadi indikator pada anak yang lebih besar.
• Tersentak-sentak, gerakan tidak terkoordinasi, kekakuan otot, dan kejang: Ketidakmampuan untuk mengontrol gerakan, keseimbangan, atau melakukan tugas terkoordinasi dapat menyarankan masalah dengan perkembangan otak kecil.
• Kejang: Sekitar 15 hingga 30 persen orang dengan sindrom Dandy-Walker mengalami kejang.

Jika anak Anda mulai mengembangkan gejala-gejala ini, segera hubungi dokter anak Anda. Pastikan untuk mencatat gejala anak Anda, ketika gejala itu mulai, keparahan gejala, dan perkembangan apa pun yang terlihat, dan bawalah catatan Anda ke janji temu Anda.

Sindrom Dandy-Walker memiliki tingkat kelangsungan hidup 75 hingga 100 persen, tetapi beberapa kasus memerlukan manajemen dan perawatan seumur hidup. Penting untuk bertanggung jawab atas kondisi sejak dini, sehingga Anda dapat menghindari komplikasi yang lebih serius.

Diagnosa

Sindrom Dandy-Walker didiagnosis dengan pencitraan diagnostik. Setelah pemeriksaan fisik dan kuesioner, dokter anak Anda akan melakukan pemindaian USG, computed tomography (CT), atau magnetic resonance imaging (MRI) untuk mencari tanda-tanda sindrom Dandy-Walker, termasuk malformasi di otak dan penumpukan cairan.

Pengobatan

Meskipun sindrom Dandy-Walker dapat mengganggu kehidupan sehari-hari, kasus-kasus yang lebih ringan tidak selalu memerlukan perawatan - tergantung pada keparahan masalah perkembangan dan koordinasi yang dialami orang tersebut.

Beberapa perawatan umum untuk sindrom Dandy-Walker meliputi:

• Implantasi bedah shunt di tengkorak: Jika anak Anda mengalami peningkatan tekanan intrakranial, dokter dapat merekomendasikan memasukkan shunt (tabung kecil) di tengkorak untuk membantu mengurangi tekanan. Tabung ini akan mengalirkan cairan dari tengkorak dan membawanya ke area lain dari tubuh, di mana ia dapat diserap dengan aman.
• Berbagai terapi: Pendidikan khusus, terapi okupasi, terapi wicara, dan terapi fisik dapat membantu anak Anda mengelola masalah yang terkait dengan sindrom Dandy-Walker. Bicaralah dengan dokter anak Anda tentang terapi yang paling efektif untuk anak Anda.

Seperti disebutkan sebelumnya, sindrom Dandy-Walker memiliki tingkat kelangsungan hidup yang tinggi; sebagian besar kematian terkait dengan gangguan ini, walaupun jarang terjadi, biasanya disebabkan oleh komplikasi dari hidrosefalus atau perawatan.

Mengelola Tekanan Intracranial Tinggi

Sepatah Kata Dari DipHealth

Seperti halnya kondisi apa pun yang memengaruhi otak, diagnosis sindrom Dandy-Walker bisa menakutkan. Penting untuk diingat bahwa tingkat kelangsungan hidup tinggi, dan kebanyakan orang dengan sindrom Dandy-Walker dapat menjalani hidup yang bahagia dan sehat dengan bantuan terapi pendidikan, pekerjaan, dan fisik.