Kearns-Sayre Syndrome: Gejala, Penyebab, dan Perawatan
Daftar Isi:
Penyebab Dan Pencegahan Kecacatan Janin (Oktober 2024)
Sindrom Kearns-Sayre (KSS) adalah kondisi genetik langka yang disebabkan oleh masalah dengan mitokondria seseorang, komponen yang ditemukan di semua sel tubuh. Kearns-Sayre menyebabkan masalah mata dan penglihatan, dan dapat menyebabkan gejala lain, seperti masalah irama jantung. Biasanya, masalah ini bermula pada masa kanak-kanak atau remaja. KSS dapat dikategorikan lebih luas dengan jenis kelainan mitokondria langka lainnya. Ini mungkin memiliki gejala yang berbeda tetapi tumpang tindih dengan KSS.
Sindrom ini dinamai Thomas Kearns dan George Sayre, yang pertama kali mendeskripsikan sindrom ini pada tahun 1958. Sindrom ini sangat jarang, dengan satu studi menemukan tingkat menjadi 1,6 untuk setiap 100.000 orang.
Gejala
Orang dengan KSS biasanya sehat saat lahir. Gejala mulai berangsur-angsur. Masalah mata biasanya yang pertama kali muncul.
Fitur utama KSS adalah sesuatu yang dikenal sebagai ophthalmoplegia eksternal progresif kronis (CPEO). KSS hanyalah salah satu dari jenis masalah genetik yang dapat menyebabkan CPEO. Ini menyebabkan kelemahan atau bahkan kelumpuhan otot-otot tertentu yang menggerakkan mata itu sendiri atau kelopak mata. Ini memburuk secara bertahap seiring waktu.
Kelemahan otot-otot ini menyebabkan gejala-gejala seperti berikut:
- Kelopak mata terkulai (biasanya dimulai lebih dulu)
- Kesulitan menggerakkan mata
Fitur kunci lain dari KSS adalah kondisi lain: retinopati pigmen. Ini hasil dari kerusakan bagian belakang mata (retina) yang berfungsi untuk merasakan cahaya.Hal ini dapat menyebabkan berkurangnya ketajaman visual yang memburuk dari waktu ke waktu.
Orang dengan sindrom Kearns-Sayre dapat memiliki gejala tambahan juga. Beberapa di antaranya mungkin termasuk:
- Masalah konduksi irama jantung (yang dapat menyebabkan kematian mendadak)
- Masalah dengan koordinasi dan keseimbangan
- Kelemahan otot di lengan, kaki, dan bahu
- Kesulitan menelan (karena kelemahan otot)
- Kehilangan pendengaran (dapat menyebabkan tuli)
- Mengurangi fungsi intelektual
- Nyeri atau kesemutan pada ekstremitas (dari neuropati)
- Diabetes mellitus
- Perawakan pendek (dari hormon pertumbuhan rendah)
- Masalah endokrin (seperti kekurangan adrenal atau hipoparatiroidisme)
Namun, tidak semua orang dengan KSS akan mengalami semua gejala ini. Ada berbagai macam dalam hal jumlah dan tingkat keparahan masalah ini. Gejala sindrom Kearns-Sayre biasanya dimulai sebelum usia 20 tahun.
Penyebab
DNA adalah materi genetik yang diwariskan yang Anda dapatkan dari orang tua Anda. Sindrom Kearns-Sayre adalah penyakit genetik yang disebabkan oleh mutasi pada jenis DNA tertentu: DNA mitokondria. Sebaliknya, sebagian besar DNA dalam tubuh Anda disimpan di dalam inti sel Anda, dalam kromosom.
Mitokondria adalah organel - komponen kecil sel yang melakukan fungsi spesifik. Mitokondria ini melakukan sejumlah peran penting, terutama dengan metabolisme energi dalam sel-sel tubuh Anda. Mereka membantu tubuh Anda mengubah energi dari makanan menjadi bentuk yang dapat digunakan sel Anda. Para ilmuwan berteori bahwa mitokondria berasal dari apa yang awalnya merupakan sel bakteri independen yang memiliki DNA sendiri. Hingga hari ini, mitokondria mengandung beberapa DNA independen. Sebagian besar DNA ini tampaknya berperan dalam mendukung peran metabolisme energi mereka.
Dalam kasus KSS, bagian dari DNA mitokondria telah dihapus - hilang dari mitokondria baru. Ini menyebabkan masalah karena protein yang biasanya diproduksi menggunakan kode DNA tidak dapat dibuat. Jenis gangguan mitokondria lainnya merupakan hasil dari mutasi spesifik DNA mitokondria, dan ini dapat menyebabkan kelompok gejala tambahan. Kebanyakan orang dengan kelainan mitokondria memiliki beberapa mitokondria yang terpengaruh dan yang lain normal.
Para ilmuwan tidak yakin mengapa penghapusan DNA mitokondria tertentu yang ditemukan di KSS mengarah pada gejala spesifik penyakit ini. Masalahnya mungkin secara tidak langsung dihasilkan dari berkurangnya energi yang tersedia untuk sel. Karena mitokondria ada di sebagian besar sel tubuh manusia, masuk akal bahwa penyakit mitokondria dapat memengaruhi banyak sistem organ yang berbeda. Beberapa ilmuwan berteori bahwa mata dan otot mata mungkin sangat rentan terhadap masalah dengan mitokondria karena mereka sangat bergantung pada energi.
Gangguan Mitokondria dalam NeurologiDiagnosa
Diagnosis KSS bergantung pada pemeriksaan fisik, riwayat medis, dan tes laboratorium. Pemeriksaan mata sangat penting. Sebagai contoh, pada retinopati pigmen, retina memiliki penampilan yang bergaris-garis dan berbintik-bintik pada pemeriksaan mata. Ujian dan riwayat medis seringkali cukup bagi seorang klinisi untuk mencurigai KSS, tetapi tes genetik mungkin diperlukan untuk mengkonfirmasi diagnosis.
CPEO dan retinopati pigmen keduanya harus ada agar KSS dipertimbangkan sebagai suatu kemungkinan. Selain itu, setidaknya satu gejala lagi (seperti masalah konduksi jantung) juga harus ada. Penting bagi dokter untuk menyingkirkan masalah lain yang dapat menyebabkan CPEO. Sebagai contoh, CPEO dapat terjadi dengan bentuk lain dari gangguan mitokondria, beberapa jenis distrofi otot, atau pada penyakit Graves.
Tes medis tertentu dapat membantu dalam diagnosis dan penilaian kondisi. Tes lain mungkin mengesampingkan penyebab potensial lainnya. Beberapa di antaranya mungkin termasuk:
- Tes genetik (diambil dari sampel darah atau jaringan)
- Biopsi otot
- Electroretinography (ERG; untuk mengevaluasi lebih lanjut mata)
- Ketuk tulang belakang (untuk menilai cairan serebrospinal)
- Tes darah (untuk menilai berbagai kadar hormon)
- Tes jantung, seperti EKG dan ekokardiogram
- MRI otak (untuk menilai kemungkinan keterlibatan sistem saraf pusat)
- Tes tiroid (untuk menyingkirkan penyakit Graves)
Diagnosis kadang-kadang ditunda, sebagian karena KSS adalah kelainan langka, dan banyak dokter umum memiliki pengalaman terbatas dengannya.
Pengobatan
Penting untuk menerima perawatan dari spesialis medis dengan latar belakang dalam mengobati gangguan mitokondria. Sayangnya, saat ini kami tidak memiliki perawatan untuk membantu menghentikan perkembangan sindrom Kearns-Sayre atau mengobati masalah yang mendasarinya. Namun, ada beberapa perawatan yang dapat membantu dengan beberapa gejala. Perawatan yang tepat disesuaikan dengan masalah spesifik yang dialami orang tersebut. Sebagai contoh, beberapa perawatan mungkin termasuk:
- Alat pacu jantung untuk masalah irama jantung
- Implan koklea untuk masalah pendengaran
- Asam folat (untuk orang dengan 5-metil-tetrahidrofolat rendah dalam cairan serebrospinal)
- Bedah (untuk memperbaiki masalah mata tertentu atau masalah kelopak mata terkulai)
- Penggantian hormon (seperti hormon pertumbuhan untuk perawakan pendek atau insulin untuk diabetes)
Perawatan vitamin juga kadang-kadang digunakan untuk orang-orang dengan KSS, meskipun kami kekurangan penelitian yang luas tentang efektivitasnya. Sebagai contoh, vitamin koenzim Q10 dapat diberikan bersama dengan vitamin lain, seperti vitamin B dan vitamin C.
Orang dengan KSS memerlukan pemeriksaan rutin dengan spesialis untuk memeriksa komplikasi kondisi tersebut. Misalnya, mereka mungkin perlu evaluasi berkala seperti berikut:
- Pemantauan EKG dan Holter (untuk memantau irama jantung)
- Ekokardiograf
- Tes pendengaran
- Tes darah fungsi endokrin
Sangat penting untuk bekerja dengan dokter Anda untuk memantau tanda-tanda masalah jantung dengan KSS, karena ini terkadang dapat menyebabkan kematian mendadak.
Para peneliti juga bekerja untuk mengembangkan perawatan potensial baru untuk KSS dan gangguan mitokondria lainnya. Sebagai contoh, satu pendekatan berpusat pada upaya untuk secara selektif menurunkan DNA mitokondria yang terkena dampak sambil membiarkan mitokondria normal seseorang tetap utuh. Secara teoritis, ini dapat mengurangi atau menghilangkan gejala KSS dan gangguan mitokondria lainnya.
Mengobati Penyakit MitokondriaWarisan
KSS adalah penyakit genetik, yang berarti disebabkan oleh mutasi genetik yang ada sejak lahir. Namun, sebagian besar waktu, seseorang dengan KSS tidak mendapatkannya dari orang tua mereka. Sebagian besar kasus KSS adalah "sporadis." Itu berarti bahwa orang dengan kondisi tersebut memiliki mutasi genetik baru yang tidak mereka terima dari salah satu orangtua. Anak tersebut kehilangan DNA mitokondria, meskipun mitokondria dari orang tua mereka baik-baik saja.
Lebih jarang, KSS dapat diturunkan dalam keluarga. Karena disebabkan oleh mutasi pada gen yang ditemukan di mitokondria, ia mengikuti pola pewarisan yang berbeda dari penyakit non-mitokondria lainnya. Anak-anak menerima semua mitokondria dan DNA mitokondria mereka dari ibu mereka.
Tidak seperti jenis gen lainnya, gen mitokondria hanya diturunkan dari ibu ke anak-anak - tidak pernah dari ayah ke anak-anak mereka. Jadi seorang ibu dengan KSS mungkin menularkannya kepada anak-anaknya. Namun, karena cara DNA mitokondria berasal dari seorang ibu, anak-anaknya mungkin tidak terpengaruh sama sekali, mungkin hanya sedikit terpengaruh, atau mungkin sangat terpengaruh. Baik anak laki-laki dan perempuan dapat mewarisi kondisi tersebut.
Berbicara dengan konselor genetik dapat membantu Anda memahami risiko khusus Anda. Wanita dengan KSS mungkin dapat menggunakan teknik fertilisasi in vitro untuk mencegah penularan penyakit ke anak-anak potensial mereka. Ini mungkin menggunakan telur dari donor atau donor mitokondria saja.
Bagaimana Gangguan Genetik DiwariskanSepatah Kata Dari DipHealth
Sangat menghancurkan mengetahui bahwa Anda atau seseorang yang Anda cintai memiliki kelainan mitokondria seperti KSS. Ada banyak yang harus dipelajari tentang kondisi langka ini, dan mungkin terasa luar biasa pada awalnya. Tetapi banyak kelompok pasien tersedia untuk membantu Anda terhubung dengan orang lain yang memiliki pengalaman dengan ini atau kondisi terkait. Kelompok-kelompok ini dapat membantu memberikan bimbingan dan dukungan praktis dan emosional. Untungnya, dengan bantuan tim medis yang berkelanjutan, banyak orang dengan KSS dapat menjalani hidup yang panjang dan memuaskan.
- Bagikan
- Membalik
- Teks
-
Khambatta S, Nguyen DL, Beckman TJ, Wittich CM. Kearns – Sayre syndrome: serangkaian kasus 35 orang dewasa dan anak-anak. Jurnal Internasional Kedokteran Umum. 2014; 7: 325-332. DOI: 10.2147 / IJGM.S65560.
-
Lehman MD, McFarland R. Tinjauan pendekatan untuk terapi penyakit mitokondria. Jurnal Kesalahan bawaan Metabolisme & Skrining. 2018; 6: 1–7. DOI: 10.1177 / 2326409817752960.
-
Magner M, Kolářová H, Honzik T, dkk. Manifestasi klinis penyakit mitokondria. Dev Periode Med. 2015;19(4):441-9.
-
DNA mitokondria. Referensi Rumah Genetika. NIH. Diulas pada Juni 2018.
-
Shemesh A, Margolin E. Kearns Sayre Syndrome. Diperbarui 2018 21 Februari. Dalam: StatPearls Internet. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2018 Januari
Dandy-Walker Syndrome: Gejala, Penyebab, dan Perawatan
Pelajari tentang sindrom Dandy-Walker, suatu kondisi bawaan yang menyebabkan penumpukan cairan di otak dan perkembangan abnormal pada otak kecil.
Carpal Tunnel Syndrome: Gejala, Penyebab, Diagnosis, dan Perawatan
Sindrom carpal tunnel disebabkan oleh kompresi saraf di pergelangan tangan. Jelajahi penyebab, faktor risiko, gejala, diagnosis, dan opsi perawatan.
Angelman Syndrome: Gejala, Penyebab, dan Perawatan
Sindrom Angelman adalah kelainan genetik langka yang menyebabkan kecacatan fisik dan intelektual yang parah bersama dengan disposisi bahagia yang khas.