Konseling Genetika di Kehamilan

Setiap manusia memiliki gen, switch kecil kecil yang menentukan warna rambut, warna mata, dan sifat lainnya yang dikemas ke dalam 46 kromosom di dalam sel-sel kita. Sel sperma dan sel telur manusia berbeda dari sel lain karena masing-masing hanya memiliki 23 kromosom yang tidak cocok di dalamnya. Ketika kehamilan dimulai dan telur dan sperma bergabung Anda mulai dengan sel baru, dengan 46 kromosom.

Gangguan Dominan

Setiap instruksi gen bersifat dominan atau resesif. Contoh gangguan dominan adalah kolesterol tinggi, penyakit Huntington, jari tangan atau kaki ekstra, glaukoma, dll. Masalah yang disebabkan oleh gangguan dominan dapat menjadi tidak ada atau cukup parah. Jika orang tua memiliki gen dominan untuk kondisi tertentu ada kemungkinan 50% bahwa setiap anak akan mengalami gangguan.

Gangguan resesif

Jika hanya satu orang tua yang memiliki gen gangguan resesif, maka gen dominan dari orangtua lain akan mencegah gangguan tersebut. Jika kedua orang tua adalah pembawa gen resesif maka akan ada satu dari empat kemungkinan bahwa setiap anak akan mewarisi gangguan tersebut. Contoh gangguan resesif: anemia sel sabit, Tay-Sachs, fenilketonuria (PKU). Gangguan yang diturunkan secara resesif sering lebih serius.

Ada jenis gangguan lain, seperti gangguan terkait-X, dan karier.

Jenis Pengujian

Maternal Serum Alpha-fetoprotein (MSAFP):Ini adalah tes darah yang dilakukan antara 15 - 17 minggu kehamilan. Tidak ada risiko bagi bayi selama pemeriksaan ini. Darah ibu disaring untuk satu atau lebih zat (alfa-fetoprotein, hCG, estradiol). Lebih tinggi dari tingkat normal dapat menunjukkan cacat tabung saraf sementara nilai yang lebih rendah dapat menunjukkan gangguan kromosom tertentu, biasanya Down Syndrome. Masalah dengan skrining ini adalah bahwa ada banyak kesalahan positif.Hal ini dapat menyebabkan pengujian yang lebih invasif, khawatir, dll. Ketika alasannya mungkin karena Anda lebih jauh dari yang diantisipasi, Anda mungkin akan memiliki anak kembar. Namun, tes yang normal harus membantu meredakan kecemasan.

Ultrasound:Penyaringan ini dapat menunjukkan apakah bayi memiliki cacat seperti masalah ginjal, cacat jantung, dan cacat anggota badan. Prosedur ini tidak mendeteksi semua cacat dan belum terbukti membantu dalam menentukan Down Syndrome pada janin. USG yang baik tidak menunjukkan bahwa Anda tidak akan memiliki bayi dengan cacat, hanya mengurangi kemungkinan.

MaterniT21PLUS:Tes ini dilakukan pada darah ibu dan dapat mencari gangguan genetik yang paling umum, termasuk Down Syndrome. Itu bisa dilakukan sedini 10 minggu kehamilan dan tidak menimbulkan risiko bahaya pada bayi atau kehamilan. Ini juga akan memberi tahu Anda jika Anda memiliki seorang gadis atau anak laki-laki.

Amniosentesis: Tes ini akan menyaring semua cacat kromosom yang diketahui dengan mengambil sampel sel janin dalam cairan ketuban. Ini dilakukan dengan penempatan jarum, dipandu oleh USG, ke rahim untuk mengumpulkan cairan. Biasanya dilakukan antara 15 dan 18 minggu kehamilan, meskipun beberapa praktisi melakukan amniosentesis awal sedini 9 minggu. Biasanya dibutuhkan dua minggu untuk menerima hasilnya. Hasilnya bisa sangat akurat, namun, mereka tidak bisa memberi tahu Anda tingkat keparahan cacat saat ini. Ada juga risiko pada bayi dari prosedur ini. Sekitar 1 dari 200 wanita akan keguguran setelah amniosentesis, bahkan jika bayi tidak terpengaruh, dan sekitar 1 dari 1.000 akan mengalami infeksi.

Chorionic Villus Sampling (CVS): CVS dapat dilakukan pada awal kehamilan, beberapa pusat melakukannya sedini 8 minggu, sementara kebanyakan melakukannya sekitar 10 minggu kehamilan. Sebuah tabung kecil dapat ditempatkan melalui vagina, atau dapat dilakukan secara abdominally dan sampel jaringan kecil diambil dari luar kantung yang berisi bayi Anda. Hasil CVS dapat dilakukan sesegera sepuluh hari. Ini kurang akurat daripada amniosentesis dan tingkat komplikasi lebih tinggi. Keguguran adalah 1 dalam 100 atau 200, risiko kecil dari angka yang hilang (jari tangan dan kaki) untuk 1 dari 2.000 atau 3.000 bayi. Risiko ini lebih tinggi pada awal CVS dilakukan.

Menurut March of Dimes, siapa saja yang memiliki pertanyaan tak terjawab tentang penyakit atau sifat dalam keluarga mereka harus mempertimbangkan konseling. Terutama:

• Mereka yang memiliki riwayat keluarga cacat lahir.
• Wanita yang hamil atau berencana hamil setelah usia 35 tahun.
• Pasangan yang sudah memiliki anak dengan keterbelakangan mental, kelainan bawaan atau cacat lahir.
• Pasangan yang memiliki bayi baru lahir didiagnosis dengan penyakit genetik melalui skrining rutin.
• Wanita yang telah mengalami tiga atau lebih keguguran atau bayi yang meninggal pada masa bayi.
• Orang yang khawatir bahwa gaya hidup, pekerjaan, atau riwayat medis mereka dapat menimbulkan risiko terhadap kehamilan, termasuk paparan obat-obatan, radiasi, bahan kimia, infeksi, atau obat-obatan.
• Pasangan yang ingin menguji atau informasi lebih lanjut tentang cacat genetik yang terjadi lebih sering dalam kelompok etnis mereka.
• Pasangan yang sepupu pertama atau saudara sedarah lainnya.
• Wanita hamil yang, berdasarkan tes skrining, telah diberitahu bahwa kehamilan mereka mungkin berisiko lebih tinggi untuk komplikasi atau cacat lahir.

Pada akhirnya, keputusan ada di tangan Anda. Faktor yang perlu Anda pertimbangkan ketika berpikir tentang konseling genetik adalah seberapa jauh Anda akan mengikuti pengujian? Jenis keputusan apa yang akan Anda buat dengan hasilnya? Informasi apa yang Anda butuhkan?

Pertanyaan-pertanyaan ini tidak mudah. Terkadang konselor genetik dapat membantu Anda memilah semua informasi dan membuat pilihan berdasarkan informasi. Pengalaman pribadi saya dengan konseling genetik datang setelah tes AFP yang positif. Penasihat saya duduk bersama suami saya dan saya selama berjam-jam, mempelajari sejarah keluarga, riwayat pekerjaan, kategori risiko, dan memberi kami informasi tidak bias tentang pilihan kami. Dia duduk di sana sementara kami menangis dan khawatir, dan tidak pernah mencoba memengaruhi kami dengan satu atau lain cara. Terlepas dari situasinya, itu adalah pengalaman yang baik.