Memahami Dasar-Dasar Anemia Fanconi

Fanconi Anemia adalah sindrom gagal sumsum tulang yang diwariskan yang langka yang ditandai dengan pansitopenia (sel darah putih rendah, sel darah merah, dan trombosit) dan kelainan fisik. Prevalensi lebih tinggi pada orang Yahudi Ashkenazi, penduduk Roma di Spanyol, dan orang kulit hitam Afrika Selatan. Seharusnya tidak bingung dengan sindrom Fanconi, penyakit ginjal. Sebagian besar pasien didiagnosis sebelum usia 10 tahun.

Tanda dan Gejala Fanconi Anemia

Lebih dari 50% pasien memiliki kelainan fisik. Ini mungkin termasuk:

• Perubahan kulit - tempat hipopigmentasi (lebih terang dari kulit di sekitarnya) atau tempat café-au-lait (area berwarna kopi)
• Perawakannya pendek
• Kelainan jempol
• Kelainan otak - ukuran kepala kecil, peningkatan cairan di otak
• Ginjal yang tidak ada atau cacat
• Kelainan alat kelamin
• Keterlambatan perkembangan

Ketika jumlah sel darah turun, gejala pansitopenia dapat terjadi.

• Peningkatan memar atau perdarahan (jumlah trombosit atau trombositopenia rendah)
• Kelelahan, kulit pucat (anemia)
• Demam, infeksi (jumlah putih rendah atau neutropenia)

Diagnosis kanker dapat menjadi presentasi awal. Orang dengan Fanconi Anemia berisiko lebih tinggi untuk berkembang:

• Leukemia Myeloid Akut
• Sindrom Myelodysplastic
• Kanker kepala dan leher
• Tumor otak
• Tumor Wilms (kanker ginjal)
• Kanker gastrointestinal (GI))
• Vulvar dan kanker dubur

Diagnosa

Proses didiagnosis dapat menjadi proses yang lambat, karena presentasi biasanya berkembang seiring waktu. Jumlah trombosit yang rendah biasanya merupakan tanda pertama dari masalah. Kemudian seiring waktu, jumlah sel darah putih menurun diikuti oleh anemia. Anemia digambarkan sebagai makrositik yang berarti bahwa sel darah merah lebih besar dari normal. Temuan laboratorium ini dikombinasikan dengan kelainan fisik yang diulas di atas menunjukkan Fanconi Anemia.

Pasien dengan Fanconi Anemia juga berisiko lebih tinggi terkena kanker. Kanker yang muncul pada usia dini yang tidak biasa dapat menjadi presentasi awal pada beberapa pasien. Juga, dapat diambil jika beberapa anggota dari keluarga yang sama mengembangkan kanker.

Ketika Fanconi Anemia dicurigai, darah dikirim untuk tes laboratorium khusus yang disebut kerusakan kromosom. Cacat genetik pada Fanconi Anemia mencegah kromosom dari mampu memperbaiki diri dengan benar menyebabkan kegagalan sumsum tulang dan kanker pada usia dini. Jika tes kerusakan kromosom konsisten dengan Fanconi Anemia, pengujian genetik juga dapat dikirim. Selain memastikan diagnosis, informasi ini memungkinkan memberi keluarga lebih banyak informasi tentang risiko memiliki lebih banyak anak dengan kondisi ini.

Warisan

Fanconi Anemia biasanya diturunkan dalam pola resesif autosom.Ini berarti kedua orang tua harus menjadi pembawa bagi anak mereka untuk memiliki penyakit. Dalam skenario ini, kedua orang tua adalah karier dan mereka memiliki peluang 1 banding 4 untuk memiliki anak dengan Fanconi Anemia. Lebih jarang, itu diturunkan secara X-linked yang berarti perubahan genetik ada pada kromosom X. Dalam hal ini, seorang ibu dapat menularkan penyakit kepada putranya.

Perawatan

Transfusi: Transfusi sel darah merah dan trombosit digunakan untuk mengisi persediaan karena sumsum tulang tidak dapat menghasilkan jumlah normal. Transfusi digunakan untuk mencegah gejala anemia (kelelahan, kelelahan) atau trombositopenia (perdarahan).

Oxymetholone: Oxymetholone adalah steroid anabolik oral yang dapat digunakan untuk meningkatkan jumlah sel darah. Ini biasanya digunakan untuk pasien yang tidak memiliki saudara kandung untuk menjadi donor sumsum tulang.

Transplantasi sumsum tulang: Transplantasi sumsum tulang bisa menjadi obat untuk pansitopenia, tetapi tidak mengurangi risiko kanker seumur hidup. Hasil terbaik terlihat ketika saudara yang cocok dapat menjadi donor.