Apa itu Urutan Pierre Robin?

Urutan Pierre Robin (atau sindrom) adalah kondisi bawaan yang menghasilkan kombinasi fitur berikut yang hadir pada saat kelahiran:

• rahang bawah sangat kecil yang belum berkembang (ini disebut micrognathia)
• langit-langit mulut sumbing dengan tidak adanya bibir sumbing, biasanya tapal kuda atau berbentuk U
• langit-langit melengkung tinggi
• lidah yang diletakkan sangat jauh ke belakang di tenggorokan dan dapat menyumbat jalan nafas sehingga menyebabkan kesulitan bernafas (glossoptosis)
• pada sekitar 10-15 persen kasus macroglossia (lidah besar luar biasa), atau ankyloglossia (lidah mengikat) dapat hadir
• gigi ada pada saat kelahiran dan malformasi gigi
• infeksi telinga yang sering
• anomali aurikular (75 persen kasus)
• gangguan pendengaran (60 persen kasus - biasanya konduktif)
• atresia kanal pendengaran eksternal (jarang)
• anomali telinga lainnya termasuk kelainan pada tulang telinga bagian dalam, kanal setengah lingkaran, dan saluran air vestibular
• kelainan bentuk hidung (jarang)

Kelainan ini pada saat kelahiran sering menyebabkan masalah bicara pada anak-anak dengan urutan Pierre Robin. Dalam 10-85 persen kasus, manifestasi sistemik lainnya dapat terjadi termasuk:

• Masalah mata (hipermetropia, miopia, astigmatisme, sklerosis kornea, stenosis duktus nasolakrimalis)
• Masalah kardiovaskular telah didokumentasikan pada 5-58 persen kasus (murmur jantung jinak, paten ductus arteriosis, foramen ovale paten, cacat septum atrium, dan hipertensi paru)
• Masalah muskuloskeletal sering dicatat (70-80 persen kasus) dan mungkin termasuk sindaktili, polydaktili, klinodaktili, dan oligodaktili, clubfeet, sendi hiperekstensible, anomali pinggul, anomali lutut, skoliosis, kyphosis, lordosis, dan kelainan tulang belakang lainnya.
• Kelainan pada sistem saraf pusat dicatat pada sekitar 50% kasus dan mungkin termasuk: keterlambatan perkembangan, keterlambatan bicara, hipotonia, dan hidrosefalus.
• Cacat genitourinari lebih jarang tetapi mungkin termasuk testis yang tidak turun, hidronefrosis atau hidrokel.

Insiden urutan Pierre Robin adalah sekitar 1 dari 8500 kelahiran, yang mempengaruhi pria dan wanita secara setara. Urutan Pierre Robin dapat terjadi dalam dan dari dirinya sendiri tetapi dikaitkan dengan sejumlah kondisi genetik lainnya termasuk: sindrom Stickler, sindrom CHARGE, sindrom Shprintzen, sindrom Mobius, sindrom trisomi 18, sindrom trisomi 11q, sindrom penghapusan 4q, dan lain-lain.

Ada tiga teori tentang apa yang menyebabkan urutan Pierre Robin. Yang pertama adalah bahwa hipoplasia mandibula terjadi selama minggu ke-7-11 kehamilan. Ini menghasilkan lidah tetap tinggi di rongga mulut mencegah penutupan rak palatal dan menyebabkan langit-langit sumbing berbentuk U. Penurunan jumlah cairan ketuban mungkin menjadi faktor.

Teori kedua adalah bahwa ada keterlambatan dalam perkembangan neurologis dari otot-otot lidah, pilar faring, dan langit-langit disertai dengan keterlambatan dalam konduksi saraf hypoglossal. Teori ini menjelaskan mengapa banyak gejala sembuh pada sekitar 6 tahun.

Teori ketiga adalah bahwa masalah besar terjadi selama perkembangan yang menghasilkan disneurulation dari rhombencephalus (otak belakang - bagian otak yang mengandung batang otak dan otak kecil).

Tidak ada obat untuk urutan Pierre Robin. Penatalaksanaan kondisi ini termasuk mengobati gejala individu. Dalam kebanyakan kasus, rahang bawah tumbuh dengan cepat selama tahun pertama kehidupan dan biasanya tampak normal sekitar TK. Pertumbuhan alami juga sering menyembuhkan masalah pernapasan (jalan napas) yang mungkin ada. Terkadang jalan napas buatan (seperti jalan napas nasofargingeal atau oral) perlu digunakan untuk jangka waktu tertentu. Langit-langit mulut sumbing harus diperbaiki melalui pembedahan karena dapat menyebabkan masalah dengan makan atau bernafas. Banyak anak dengan urutan Pierre Robin akan membutuhkan terapi wicara.

Tingkat keparahan urutan Pierre Robin sangat bervariasi antara individu karena beberapa orang mungkin hanya memiliki beberapa gejala yang terkait dengan kondisi ini sementara yang lain mungkin memiliki banyak gejala yang terkait. Gejala kardiovaskular atau saraf pusat juga lebih sulit ditangani daripada beberapa kelainan kraniofasial yang terkait dengan urutan Pierre Robin. Studi telah menunjukkan bahwa urutan Pierre Robin yang terisolasi, (ketika kondisi terjadi tanpa sindrom terkait lainnya), biasanya tidak meningkatkan risiko kematian, terutama di mana masalah kardiovaskular atau sistem saraf pusat tidak ada.