Gejala dan Pengobatan Neurofibromatosis Tipe 1
Daftar Isi:
AKU DAN NEUROFIBROMATOSIS (Januari 2025)
Neurofibromatosis adalah kelainan sistem saraf genetik yang menyebabkan tumor tumbuh di sekitar saraf. Ada tiga jenis neurofibromatosis: tipe 1 (NF1), tipe 2 (NF2), dan schwannomatosis. Diperkirakan 100.000 orang Amerika memiliki bentuk neurofibromatosis. Neurofibromatosis terjadi pada pria dan wanita dari semua latar belakang etnis.
Neurofibromatosis tipe 1 dapat diwariskan dalam pola autosom dominan atau mungkin karena mutasi gen baru pada individu. Gen untuk neurofibromatosis tipe 1 terletak pada kromosom 17.
Gejala
Neurofibromatosis tipe 1 adalah tipe neurofibromatosis yang paling umum. Ini terjadi pada sekitar 1 dari 4.000 kelahiran. Gejala NF1 meliputi:
- bintik-bintik cokelat muda (bintik cafe-au-lait) pada kulit
- tumor di sekitar saraf (disebut neurofibromas)
- bintik-bintik di ketiak atau di daerah selangkangan
- pertumbuhan pada iris mata (disebut nodus Lisch atau iris hamartoma)
- tumor pada saraf optik mata (glioma optik)
- lengkungan tulang belakang yang tidak normal (skoliosis)
- malformasi tulang lainnya
Banyak anak dengan NF1 memiliki lingkar kepala lebih besar dari normal dan lebih pendek dari rata-rata. Hampir 50% memiliki masalah bicara, ketidakmampuan belajar, kejang, atau hiperaktif. Individu dengan NF1 juga dapat mengalami sakit kepala, kelainan jantung, tekanan darah tinggi, atau penyakit pembuluh darah (vasculopathy).
Diagnosa
Gejala NF1 sering hadir saat lahir atau tidak lama setelah, dan hampir selalu hadir pada usia 10 tahun. Agar anak-anak dapat didiagnosis dengan NF1, mereka harus menunjukkan setidaknya dua gejala di atas. Selain pemeriksaan fisik, dokter dapat menggunakan lampu khusus untuk memeriksa kulit untuk mencari kafe-au-lait. Dalam NF1, enam atau lebih dari bintik-bintik ini hadir, dan mereka mengukur lebih dari 5 mm diameter pada anak-anak atau lebih dari 15 mm diameter pada remaja dan dewasa. Magnetic resonance imaging (MRI), sinar-X, pemindaian computed tomography (CT), dan tes-tes lain dapat dilakukan untuk mencari neurofibroma dan tulang yang abnormal.
Pengujian genetik dengan tes darah dapat dilakukan untuk mendeteksi cacat pada gen NF1.
Pengobatan
Dokter tidak tahu cara menghentikan pertumbuhan tumor pada neurofibromatosis. Pembedahan dapat digunakan untuk mengangkat tumor yang menyebabkan rasa sakit atau masalah dengan penglihatan atau pendengaran. Perawatan kimia atau radiasi dapat digunakan untuk mengurangi ukuran tumor. Pada NF1, beberapa malformasi tulang, seperti skoliosis, dapat diobati dengan pembedahan atau kawat gigi.
Gejala lain seperti nyeri, sakit kepala, atau kejang dapat dikelola dengan obat atau perawatan lain.
- Bagikan
- Membalik
- Teks
- "Lembar Fakta Neurofibromatosis." Gangguan. 13 Des 2007. Institut Nasional Gangguan Neurologis dan Stroke.
- "Belajar Tentang Neurofibromatosis." Gangguan Genetik Khusus. 27 Nov 2007. Lembaga Penelitian Genom Manusia Nasional.
Ramsay Hunt Syndrome (Tipe II): Gejala dan Pengobatan
Sindrom Ramsay Hunt (tipe II), juga dikenal sebagai herpes zoster oticus, adalah gangguan neurologis langka yang muncul dengan ruam dan kelumpuhan wajah.
Tinjauan Neurofibromatosis Tipe 2
Neurofibromatosis tipe 2 adalah salah satu dari tiga jenis kelainan sistem saraf genetik yang menyebabkan tumor tumbuh di sekitar saraf.
Ramsay Hunt Syndrome (Tipe II): Gejala dan Pengobatan
Sindrom Ramsay Hunt (tipe II), juga dikenal sebagai herpes zoster oticus, adalah kelainan neurologis langka yang timbul dengan ruam dan kelumpuhan wajah.
