Tinjauan Neurofibromatosis Tipe 2

Neurofibromatosis tipe 2 adalah salah satu dari tiga jenis kelainan sistem saraf genetik yang menyebabkan tumor tumbuh di sekitar saraf. Tiga jenis neurofibromatosis adalah tipe 1 (NF1), tipe 2 (NF2), dan schwannomatosis. Diperkirakan 100.000 orang Amerika memiliki bentuk neurofibromatosis. Neurofibromatosis terjadi pada pria dan wanita dari semua latar belakang etnis.

Neurofibromatosis dapat diwariskan dalam pola dominan autosom atau mungkin karena mutasi gen baru pada individu. Gen untuk neurofibromatosis tipe 2 terletak pada kromosom 22.

Gejala

Neurofibromatosis tipe 2 lebih jarang terjadi daripada NF1. Ini mempengaruhi sekitar 1 dari 40.000 orang. Gejalanya meliputi:

• tumor di jaringan sekitar saraf kranial kedelapan (disebut schwannomas vestibular)
• kehilangan pendengaran atau tuli, atau dering di telinga (tinnitus)
• tumor di sumsum tulang belakang
• meningioma (tumor pada membran yang menutupi sumsum tulang belakang dan otak) atau tumor otak lainnya
• katarak di mata di masa kecil
• masalah keseimbangan
• kelemahan atau mati rasa di lengan atau kaki

Diagnosa

Gejala-gejala neurofibromatosis tipe 2 biasanya diperhatikan antara usia 18 hingga 22 tahun. Gejala pertama yang paling sering adalah gangguan pendengaran atau dering di telinga (tinitus). Untuk mendiagnosis NF2, seorang dokter mencari schwannoma di kedua sisi saraf kranial kedelapan, atau riwayat keluarga NF2 dan satu schwannoma pada saraf kranial ke delapan sebelum usia 30. Jika tidak ada schwannoma di saraf kranial kedelapan, tumor di lain bagian tubuh dan / atau katarak di mata pada masa kanak-kanak dapat membantu memastikan diagnosis.

Karena gangguan pendengaran dapat ditemukan pada neurofibromatosis tipe 2, tes pendengaran (audiometri) akan dilakukan. Tes respon pendengaran batang otak (BAER) dapat membantu menentukan apakah saraf kranial kedelapan berfungsi dengan baik. Magnetic resonance imaging (MRI), computed tomography (CT) scan, dan sinar-X digunakan untuk mencari tumor di dalam dan sekitar saraf pendengaran. Pengujian genetik dengan tes darah dapat dilakukan untuk mencari cacat pada gen NF2.

Pengobatan

Dokter tidak tahu cara menghentikan pertumbuhan tumor pada neurofibromatosis. Pembedahan dapat digunakan untuk mengangkat tumor yang menyebabkan rasa sakit atau masalah dengan penglihatan atau pendengaran. Perawatan kimia atau radiasi dapat digunakan untuk mengurangi ukuran tumor.

Pada NF2, jika operasi dilakukan untuk menghilangkan schwannoma vestibular menyebabkan gangguan pendengaran, implan batang otak pendengaran dapat digunakan untuk meningkatkan pendengaran.

Gejala lain seperti nyeri, sakit kepala, atau kejang dapat dikelola dengan obat atau perawatan lain.

Mengatasi dan Mendukung

Merawat seseorang, terutama anak-anak, dengan kondisi kronis seperti neurofibromatosis bisa menjadi tantangan.

Untuk membantu Anda mengatasinya:

• Temukan dokter perawatan primer yang dapat Anda percayai dan yang dapat mengoordinasikan perawatan anak Anda dengan spesialis lain.
• Bergabunglah dengan kelompok pendukung untuk orang tua yang merawat anak-anak dengan neurofibromatosis, ADHD, kebutuhan khusus atau penyakit kronis pada umumnya.
• Terima bantuan untuk kebutuhan sehari-hari seperti memasak, membersihkan, merawat anak-anak Anda yang lain atau sekadar memberi Anda waktu istirahat yang diperlukan.
• Mencari dukungan akademik untuk anak-anak dengan ketidakmampuan belajar.