Osteogenesis Imperfecta: Gejala, Penyebab, Diagnosis, dan Cara Mengobati

Osteogenesis Imperfecta (OI), biasa disebut penyakit tulang rapuh, adalah penyakit yang menyebabkan cacat dalam produksi protein kolagen.Kolagen adalah protein penting yang membantu mendukung tubuh; menganggapnya sebagai perancah di mana tubuh dibangun. Ada beberapa jenis kolagen, yang paling melimpah adalah kolagen tipe I. Kolagen tipe I ditemukan di tulang, sklera mata, ligamen, dan gigi. Osteogenesis imperfecta terjadi ketika ada cacat dalam produksi kolagen tipe I.

Gejala

Masalah khas yang terlihat pada pasien yang memiliki osteogenesis imperfecta termasuk kerapuhan tulang, perawakan pendek, skoliosis, cacat gigi, defisit pendengaran, sklera kebiruan, dan ligamen longgar. Osteogenesis imperfecta mendapatkan nama yang lebih umum, penyakit tulang rapuh karena anak-anak ini sering didiagnosis setelah menderita patah tulang.

Gejala-gejala osteogenesis imperfecta sangat bervariasi antar individu. Beberapa anak didiagnosis sangat dini dalam hidupnya, sementara yang lain bisa lebih sulit untuk mendeteksi kondisi tersebut. Fraktur multipel karena cedera energi rendah harus meningkatkan kecurigaan terhadap kondisi yang mendasarinya seperti osteogenesis imperfecta.

Secara tradisional, osteogenesis imperfecta diklasifikasikan ke dalam satu dari empat kategori utama:

• Tipe I: bentuk paling ringan; terlihat pada anak usia prasekolah
• Tipe II: mematikan saat lahir
• Tipe III: terlihat saat lahir; banyak patah tulang; sering tidak bisa berjalan
• Tipe IV: keparahan antara tipe I dan tipe III

Selama dekade terakhir, jenis-jenis osteogenesis tambahan juga telah dideskripsikan. Saat ini, ada 8 sub-jenis osteogenesis imperfecta.

Penyebab

Osteogenesis imperfecta disebabkan oleh mutasi genetik pada gen yang mengarahkan tubuh untuk memproduksi kolagen. Osteogenesis imperfecta dapat ditularkan dari orang tua yang memiliki penyakit, atau dapat terjadi sebagai mutasi spontan pada anak. Sebagian besar kasus osteogenesis imperfecta yang ditularkan dari orang tua disebabkan oleh mutasi dominan, yang berasal dari satu orang tua yang memiliki osteogenesis imperfecta, meskipun sejumlah kecil kasus disebabkan oleh mutasi resesif dan berasal dari gen dari kedua orang tua, tidak memiliki penyakit.

Pengobatan

Saat ini, tidak ada obat yang diketahui untuk osteogenesis imperfecta. Fokus utama perawatan adalah mencegah cedera dan menjaga kesehatan tulang. Memastikan bahwa anak-anak dengan osteogenesis imperfecta makan makanan bergizi, berolahraga teratur, dan mempertahankan berat badan yang sehat pada dasarnya penting. Seringkali anak-anak dengan osteogenesis imperfecta akan membutuhkan bantuan rawat jalan, kawat gigi, atau kursi roda.

Perawatan bedah osteogenesis imperfecta tergantung pada keparahan kondisi dan usia pasien. Pada anak-anak yang sangat muda, banyak patah tulang yang diperlakukan sama, seolah-olah anak itu tidak memiliki kondisi yang mendasarinya. Namun, stabilisasi bedah fraktur menjadi lebih umum, bahkan pada usia muda.

Patah tulang pada anak-anak dengan osteogenesis imperfecta sering dirawat dengan pembedahan untuk menstabilkan tulang dan mencegah kelainan bentuk. Intramedullary rodding, di mana batang logam ditempatkan di bawah pusat berlubang tulang, sering digunakan untuk membantu mendukung tulang yang rapuh dan mencegah deformitas tulang. Skoliosis biasanya dirawat secara agresif karena masalahnya cenderung berkembang pada anak-anak dengan osteogenesis imperfecta.

Peran obat-obatan dalam pengobatan osteogenesis imperfecta sedang berkembang, tetapi penelitian terbaru menunjukkan manfaat pengobatan dengan bifosfonat dan suplemen kalsium. Alasannya adalah bahwa perawatan ini akan memperkuat tulang dan mengurangi frekuensi patah tulang. Penelitian juga sedang dilakukan dalam penggunaan hormon pertumbuhan dan terapi genetik.