Epilepsi Myoclonic: Gejala, Penyebab, dan Perawatan

Pada epilepsi mioklonik, kejang mioklonik terjadi, yang sering digambarkan sebagai tersentak mioklonik. Ada beberapa jenis epilepsi mioklonik, dan juvenile myoclonic epilepsy (JME) adalah yang paling umum.

Berbagai jenis epilepsi mioklonik biasanya dimulai pada masa kanak-kanak, biasanya disebabkan oleh faktor genetik, dan mungkin terkait dengan masalah kognitif dan perkembangan selain kejang. Diagnosis kejang mioklonik didasarkan pada deskripsi kejang, serta pola electroencephalogram (EEG) yang terkait.

Tipe-tipe epilepsi ini dapat diobati dengan obat-obatan anti-seizure yang diresepkan dan dengan prosedur-prosedur intervensi, tetapi mereka lebih kecil kemungkinannya untuk dikendalikan sepenuhnya daripada tipe-tipe kejang lain yang tidak dikategorikan sebagai myoclonic.

Gejala

Kejang mioklonik biasanya dimulai pada masa kanak-kanak, dan paling sering terjadi sesaat sebelum jatuh tertidur atau saat bangun tidur, meskipun dapat terjadi pada waktu lain dalam sehari. Jika Anda atau anak Anda mengalami kejang mioklonik, kemungkinan Anda juga mengalami setidaknya satu jenis kejang lainnya.

Myoclonus / Myoclonic Brengsek

Myoclonus, juga digambarkan sebagai tersentak mioklonik, adalah sentakan otot yang cepat, tidak disengaja (tidak disengaja). Beberapa orang secara teratur mengalami satu atau dua tersentak mioklonik ketika jatuh tertidur, tanpa ada perkembangan kejang.

Myoclonus juga dapat terjadi karena beberapa penyakit tulang belakang atau saraf. Kadang-kadang, mioklonus dapat terjadi sebagai akibat dari perubahan elektrolit atau hormon. Dalam beberapa situasi, sentakan mioklonik dapat terjadi hanya beberapa kali sepanjang hidup seseorang.

Apa itu Sleep Myoclonus atau Gerakan Twitching Otot yang Sukarela?

Kejang Myoclonic

Kejang mioklonik cenderung berulang selama bertahun-tahun. Mereka lebih umum selama masa kanak-kanak dan dewasa muda, sering membaik selama masa dewasa. Kejang mioklonik biasanya berlangsung selama beberapa detik dan terlihat seperti gerakan menyentak berulang yang tiba-tiba, yang bisa melibatkan lengan, kaki, atau wajah. Terkadang, kejang mioklonik dapat melibatkan kedua sisi tubuh atau lebih dari satu bagian tubuh, seperti lengan dan tungkai.

Pergerakan otot kejang mioklonik ditandai oleh kekakuan dan relaksasi yang cepat dan berulang. Selama kejang mioklonik, Anda mungkin mengalami penurunan gerakan sukarela tubuh dan penurunan tingkat kesadaran. Kejang mioklonik biasanya tidak menyebabkan hilangnya kesadaran atau goncangan hebat seperti yang dilakukan kejang tonik-klonik umum.

Kejang mioklonik dapat didahului oleh aura, atau perasaan bahwa kejang akan terjadi. Setelah kejang mioklonik, Anda mungkin merasa lelah atau mengantuk, tetapi itu belum tentu demikian.

Penyebab

Kejang mioklonik disebabkan oleh aktivitas listrik abnormal di otak, yang memicu pergerakan otot mioklonik. Seringkali, mereka diperburuk oleh kelelahan, alkohol, demam, infeksi, stimulasi fotik (cahaya), atau stres.

JME adalah jenis epilepsi mioklonik yang paling umum, dan ada juga sejumlah epilepsi mioklonik progresif, yang merupakan kondisi neurologis yang jarang. Selain itu, beberapa sindrom epilepsi menghasilkan lebih dari satu jenis kejang, termasuk kejang mioklonik. Setiap epilepsi mioklonik memiliki penyebab yang berbeda, dan banyak faktor genetik yang bertanggung jawab atas epilepsi mioklonik telah diidentifikasi.

Juvenile Myoclonic Epilepsy (JME)

JME biasanya didiagnosis selama masa kanak-kanak atau remaja. Anak kecil sering mengalami kejang-kejang sepanjang masa kanak-kanak, yang mungkin tanpa disadari. Faktanya, kejang mioklonik juga mungkin tidak dikenali selama bertahun-tahun karena sering terjadi tepat sebelum atau setelah tidur, dan umumnya kejang singkat.

Setelah kejang mulai terjadi pada siang hari, mereka awalnya mungkin keliru untuk tics atau sindrom Tourette, tetapi akhirnya mereka diakui sebagai kejang karena pengulangan berirama gerakan. Banyak orang yang memiliki JME juga mengalami kejang tonik-klonik umum, sering disebut kejang grand mal.

JME biasanya merupakan kondisi turun temurun, dan telah paling kuat dikaitkan dengan cacat pada gen GABRA1, yang mengkode subunit α1, bagian penting dari reseptor GABA di otak.

GABA adalah neurotransmitter penghambat yang diproduksi secara alami yang mengatur aktivitas otak. Cacat ini menyebabkan perubahan dan penurunan jumlah reseptor GABA, yang membuat otak terlalu bersemangat, yang menyebabkan kejang. Warisan cacat pada gen GABRA1 diyakini dominan autosom, yang berarti bahwa seorang anak yang mewarisi cacat dari satu orangtua cenderung mengembangkan JME.

JME juga dapat disebabkan oleh mutasi pada gen EFHC1, yang menyediakan instruksi untuk membuat protein yang mengatur aktivitas neuron di otak. Beberapa mutasi lain telah dikaitkan dengan JME, tetapi tautannya tidak konsisten dengan gen GABRA1 dan EFHC1. Beberapa orang dengan JME tidak memiliki mutasi genetik yang teridentifikasi sama sekali. Secara keseluruhan, orang dengan JME memiliki insiden lebih tinggi dari rata-rata memiliki anggota keluarga dengan epilepsi.

Frekuensi kejang pada JME dapat meningkat selama masa dewasa, tetapi kejang cenderung terjadi sepanjang hidup, sehingga membutuhkan perawatan seumur hidup.

Epilepsi Mioklonik Progresif

Sejumlah sindrom epilepsi menyebabkan kejang mioklonik, dan mereka sering dikategorikan sebagai epilepsi mioklonik progresif. Masing-masing sindrom epilepsi mioklonik progresif ini menghasilkan sekumpulan tanda dan gejala serta prognosis dan prognosis yang khas.

Mereka semua memiliki beberapa fitur yang sama, termasuk beberapa jenis kejang, kejang yang sulit dikendalikan, dan pembelajaran seumur hidup, perkembangan, dan gangguan fisik. Kejang mioklonik umumnya membaik selama masa dewasa sedangkan jenis kejang lainnya, seperti kejang tonik-klonik umum, umumnya memburuk sepanjang masa dewasa.

Sindrom epilepsi yang termasuk dalam kategori epilepsi mioklonik progresif meliputi:

• Epilepsi, mioklonus progresif 1 (EPM1), penyakit Unverricht – Lundborg: Ini adalah kondisi perkembangan herediter yang langka. Hal ini ditandai dengan kejang mioklonik parah pada anak, kejang tonik-klonik umum, masalah keseimbangan, dan kesulitan belajar. Ini disebabkan oleh mutasi yang memperpanjang gen CSTB dan paling umum pada populasi Finlandia. Orang dengan kondisi ini dapat memiliki harapan hidup normal.
• Epilepsi, myoclonus 2 progresif (EPM2A), penyakit Lafora: Ini adalah kondisi metabolisme herediter yang langka yang ditandai dengan kejang mioklonik, kejang tonik-klonik umum, kecenderungan kuat untuk mengalami kejang sebagai respons terhadap lampu yang berkedip, kehilangan penglihatan, ketidakmampuan belajar yang parah, dan kelangsungan hidup sekitar 10 tahun setelah diagnosis. Biasanya disebabkan oleh mutasi pada gen EPM2A atau NHLRC1, yang keduanya biasanya membantu kelangsungan hidup neuron di otak.
• Ensefalomiopati mitokondria: Sejumlah kondisi herediter yang jarang, penyakit mitokondria merusak kemampuan tubuh untuk menghasilkan energi. Kondisi ini biasanya dimulai dengan gejala energi rendah dan miopati (penyakit otot), tetapi mereka juga dapat menyebabkan ensefalopati, yang merupakan disfungsi otak. Gejalanya meliputi kelemahan otot yang parah, masalah koordinasi dan keseimbangan, dan beberapa jenis kejang, terutama kejang mioklonik.Diagnosis sering dapat dikonfirmasikan dengan biopsi otot dan kelainan metabolisme dalam darah, seperti peningkatan asam laktat. Terkadang, pengujian genetik juga dapat membantu, tergantung pada apakah cacat genetik telah diidentifikasi.
• Penyakit reng, lipofuscinosis seroid neuronal: Ini adalah sekelompok penyakit bawaan yang ditandai dengan masalah keseimbangan yang parah, defisit belajar, kehilangan penglihatan, dan beberapa jenis kejang. Ini dapat terjadi pada bayi, anak-anak, remaja, atau orang dewasa. Anak-anak yang mengembangkan penyakit ini pada anak usia dini biasanya tidak bertahan hidup lebih dari 10 tahun setelah diagnosis, sementara orang dewasa yang mengembangkan penyakit ini mungkin memiliki harapan hidup yang normal.Diyakini autosom resesif, yang berarti bahwa seorang anak harus mewarisi gen yang rusak dari kedua orang tua untuk mengembangkan kondisi tersebut. Pola pewarisan resesif autosomal ini juga berarti bahwa orang tua yang membawa penyakit ini mungkin tidak tahu bahwa mereka adalah pembawa.Cacat genetik ini menyebabkan malfungsi lisosom, yang merupakan struktur yang menghilangkan bahan limbah dari tubuh. Bahan limbah ini mengganggu fungsi otak normal, menghasilkan gejala.

Sindrom Epilepsi

Beberapa sindrom epilepsi ditandai oleh pola masalah perkembangan dan kejang, termasuk epilepsi mioklonik.

• Sindrom Gastaut Lennox (LGS): LGS adalah gangguan neurologis yang ditandai oleh banyak jenis kejang, ketidakmampuan belajar yang parah, dan keterbatasan fisik yang substansial. Kejang LGS terkenal sulit diobati, dan banyak strategi, termasuk diet ketogenik dan operasi epilepsi, biasanya dipertimbangkan untuk LGS.
• Sindrom Rett: Sindrom Rett adalah kondisi perkembangan saraf yang mempengaruhi anak perempuan. Ini ditandai dengan komunikasi dan masalah perilaku seperti autis, dan beberapa jenis kejang, termasuk kejang mioklonik. Memegang napas dengan sengaja sering memicu kejang.
• Sindrom Dravet: Sindrom Dravet adalah gangguan perkembangan saraf yang parah yang ditandai oleh beberapa tipe kejang, termasuk kejang mioklonik, masalah keseimbangan, dan defisit belajar. Kejang sering diperburuk oleh demam dan infeksi, tetapi mereka dapat terjadi tanpa adanya pemicu.

Diagnosa

Diagnosis kejang mioklonik dimulai dengan deskripsi kejang. Jika Anda memberi tahu dokter Anda atau dokter anak Anda bahwa Anda memiliki gerakan menyentak berulang yang singkat, dengan atau tanpa kehilangan kesadaran, Anda kemungkinan akan menjalani beberapa tes yang mengarah pada diagnosis epilepsi.

Pertimbangan diagnostik lain selain kejang mioklonik termasuk tics, kelainan gerakan, penyakit neuromuskuler, atau kondisi neurologis seperti multiple sclerosis.

Jika dokter Anda menentukan bahwa Anda mengalami kejang mioklonik, Anda mungkin perlu tes lebih lanjut untuk menentukan penyebab epilepsi. Diagnosis sindrom epilepsi spesifik yang dapat menyebabkan kejang mioklonik sering tergantung pada gejala lainnya, serta tes darah dan tes genetik.

• Tes darah dan pungsi lumbal: Epilepsi tidak secara khusus didiagnosis berdasarkan tes darah atau pungsi lumbal, tetapi tes ini sering dilakukan untuk menentukan apakah Anda memiliki infeksi atau gangguan elektrolit yang dapat memicu kejang dan mana yang perlu diobati.
• Pencitraan otak: MRI otak atau CT scan otak dapat mengidentifikasi kelainan anatomi yang merupakan karakteristik dari sindrom epilepsi. Selain itu, cedera traumatis, tumor, infeksi, dan stroke yang dapat menyebabkan kejang dapat diidentifikasi dan diobati.
• EEG dan EEG yang kurang tidur: EEG adalah tes gelombang otak yang mendeteksi aktivitas kejang di otak. Myoclonus dianggap kejang ketika disertai dengan perubahan EEG. EEG yang kurang tidur sangat membantu untuk kejang mioklonik karena kejang sering terjadi segera sebelum atau setelah tidur. EEG dalam JME dapat menunjukkan pola karakteristik selama kejang (EEG iktal) dan di antara kejang (interictal EEG).Pola EEG iktal digambarkan sebagai polyspikes 10 hingga 16 hertz (Hz), sedangkan EEG interiktal adalah pola lonjakan dan gelombang 3 sampai 6 Hz yang digeneralisasi (seluruh otak). Pola EEG untuk tipe lain dari epilepsi mioklonik konsisten dengan setiap pola EEG spesifik sindrom. Misalnya, dengan LGS, ada lonjakan lambat dan pola gelombang.
• Pengujian genetik: JMA dan beberapa sindrom epilepsi progresif yang ditandai dengan kejang mioklonik dikaitkan dengan mutasi genetik yang diketahui. Karena sindrom epilepsi merespons obat-obatan tertentu dan strategi perawatan, pengujian genetik dapat membantu dalam merencanakan pengobatan. Mengidentifikasi sindrom-sindrom ini membantu keluarga memahami prognosis, dan dapat membantu keluarga berencana juga.

Pengobatan

Ada beberapa pilihan pengobatan untuk kejang mioklonik. Rencana perawatan umumnya cukup kompleks karena beberapa alasan.

Kejang mioklonik seringkali sulit untuk diobati, dan seringnya terdapat jenis kejang lain yang juga perlu diobati membuat perawatan menjadi rumit. Idealnya, dianggap lebih baik untuk mengambil satu obat anti-kejang dengan dosis yang dapat ditoleransi untuk membatasi efek samping, tetapi kadang-kadang, beberapa antikonvulsan diperlukan untuk mengurangi kejang.

Antikonvulsan yang paling umum digunakan untuk pencegahan kejang mioklonik meliputi:

• Depakote (asam valproat)
• Topamax (topiramate)
• Zonegran (zonisamide)
• Keppra (levetiracetam)

Kejang mioklonik umumnya singkat, dan jarang berkembang menjadi status epileptikus kejang, yang membutuhkan intervensi darurat.

Beberapa perawatan lain termasuk diet ketogenik, operasi epilepsi, dan perangkat anti-kejang seperti stimulator saraf vagal. Biasanya, untuk epilepsi yang sulit diobati, diperlukan kombinasi strategi pengobatan.

Sepatah Kata Dari DipHealth

Kejang mioklonik bisa menakutkan, tetapi begitu Anda dan keluarga Anda tahu apa yang diharapkan, Anda bisa yakin bahwa kejang itu singkat. Namun, kejang mioklonik bisa menjadi masalah di sekolah dan di tempat kerja jika mereka mengkhawatirkan orang lain.

Untuk anak-anak dan remaja yang cukup sehat untuk pergi menginap atau tinggal di asrama, ada juga kekhawatiran tentang keamanan dan stigma sosial. Yang terbaik adalah menghindari situasi tidur yang meningkat seperti tempat tidur susun. Kurang tidur dan melewatkan / melupakan tentang obat-obatan yang terjadwal lebih mungkin terjadi ketika kaum muda sendirian, dan dapat menyebabkan peningkatan kejang. Perencanaan yang baik dapat membantu menghindari kecelakaan dan konsekuensi berbahaya.

Menjalani Hidup Terbaik Anda Dengan Epilepsi