Gejala dan Pengobatan Penyakit Von Willebrand
Daftar Isi:
Postpartum hemorrhage - causes, symptoms, treatment, pathology (Oktober 2024)
Penyakit Von Willebrand adalah kelainan pendarahan bawaan yang paling umum, mempengaruhi sekitar 1% populasi.
Faktor Von Willebrand adalah protein darah yang berikatan dengan faktor VIII (faktor koagulasi). Ketika faktor VIII tidak terikat pada faktor Von Willebrand, faktor itu mudah rusak. Faktor Von Willebrand juga membantu trombosit untuk melekat pada tempat cedera.
Gejala
Beberapa pasien tidak pernah mengalami pendarahan yang berarti. Penyakit Von Willebrand dikaitkan dengan:
- Memar yang mudah
- Mimisan berkepanjangan
- Berdarah karena gusi
- Perdarahan berkepanjangan setelah pencabutan atau cedera gigi
- Darah dalam tinja
- Hematuria (darah dalam urin)
- Menoragia (perdarahan menstruasi berlebih)
- Perdarahan sendi atau perdarahan jaringan lunak dapat terjadi dalam bentuk yang parah mirip dengan hemofilia
Jenis
- Tipe 1: Ini adalah bentuk paling umum, terjadi pada sekitar 75% pasien. Ini diturunkan dalam keluarga dengan cara dominan autosomal yang berarti hanya satu orang tua perlu dipengaruhi untuk mewariskan penyakit. Ini hasil dari tingkat faktor Von Willebrand yang lebih rendah dari normal. Pendarahan bisa ringan hingga berat.
- Tipe 2: Tipe 2 terjadi ketika faktor Von Willebrand tidak berfungsi secara normal.
- Tipe 2A: Diberikan secara dominan autosomal. Pendarahan sedang hingga berat.
- Tipe 2B: Diberikan secara dominan autosomal. Pendarahan sedang hingga berat. Trombositopenia (jumlah trombosit yang rendah) tidak jarang.
- Tipe 2M: Tipe tidak biasa diturunkan secara dominan autosom.
- Tipe 2N: Jenis yang tidak biasa diturunkan secara resesif autosom. Ini berarti pasien yang terkena menerima dua salinan gen bermutasi, satu dari setiap orang tua. Level faktor VIII bisa sangat rendah. Pendarahan bisa parah dan mungkin bingung dengan hemofilia A.
- Tipe 3: Ini adalah jenis penyakit Von Willebrand yang langka. Itu diturunkan secara autosom dominan. Pendarahan bisa parah. Pasien dengan tipe ini memiliki jumlah yang sangat rendah atau tidak ada faktor Von Willebrand. Hal ini pada gilirannya menyebabkan defisiensi faktor VIII dan perdarahan yang signifikan.
- Diakuisisi: Bentuk penyakit Von Willebrand ini disebabkan oleh sesuatu yang lain seperti kanker, kelainan autoimun, kelainan jantung (seperti defek septum ventrikel, stenosis aorta), obat-obatan atau hipotiroidisme.
Diagnosis
Pertama, dokter Anda harus curiga bahwa Anda memiliki kelainan pendarahan berdasarkan gejala di atas. Memiliki anggota keluarga lain dengan gejala yang sama meningkatkan kecurigaan terhadap penyakit Von Willebrand, terutama jika laki-laki dan perempuan terpengaruh (berbeda dengan hemofilia yang dominan mempengaruhi laki-laki).
Penyakit Von Willebrand didiagnosis dengan melakukan panel kerja darah yang melihat baik jumlah faktor Von Willebrand dalam darah maupun fungsinya (aktivitas kofaktor ristocetin). Karena beberapa jenis penyakit Von Willebrand dapat menyebabkan pengurangan faktor VIII, kadar protein pembekuan ini juga dikirim. Multimeter Von Willebrand, yang melihat struktur faktor Vll WIllebrand dan bagaimana ia diuraikan, adalah penting terutama dalam mendiagnosis penyakit Tipe 2.
Perawatan
Pasien yang terkena dampak ringan mungkin tidak pernah memerlukan perawatan.
- DDAVP: DDAVP (juga disebut desmopresin) adalah hormon sintetis yang diberikan melalui semprotan hidung (atau kadang-kadang melalui infus). Hormon ini membantu tubuh melepaskan faktor Von Willebrand yang tersimpan di pembuluh darah.
- Penggantian faktor Von Willebrand: Mirip dengan faktor penggantian yang digunakan dalam hemofilia, infus faktor Von Willebrand dapat diberikan untuk mencegah atau mengobati perdarahan. Produk-produk ini juga mengandung faktor VIII.
- Antifibrinolitik: Obat-obat ini (nama merek Amicar dan Lysteda), biasanya diberikan secara oral, membantu menstabilkan pembentukan gumpalan. Ini bisa sangat berguna untuk mimisan, perdarahan mulut, dan perdarahan menstruasi.
- Kontrasepsi: Pada wanita dengan penyakit Von Willebrand dan perdarahan menstruasi yang berat, kontrasepsi hormonal seperti pil KB atau alat kontrasepsi dapat digunakan untuk mengurangi / menghentikan perdarahan.
Penyakit Castleman: Gejala, Penyebab, dan Pengobatan
Penyakit Castleman adalah penyakit yang mempengaruhi kelenjar getah bening dan jaringan yang terkait. Sampai saat ini, penyebab spesifik penyakit ini masih belum diketahui.
Penyakit Chagas: Gejala, Penyebab, Diagnosis, dan Pengobatan
Penyakit Chagas disebabkan oleh parasit yang disebut Trypanosoma cruzi dan itu terutama terlihat di Amerika Latin. Banyak orang bahkan tidak tahu kalau mereka terinfeksi.
Penyakit Ginjal Kronis: Gejala, Diagnosis, dan Pengobatan
Penyakit ginjal kronis (CKD) adalah penyakit seumur hidup yang dapat menyebabkan gagal ginjal. Pelajari penyebab dan gejala CKD dan bagaimana didiagnosis dan diobati.