Kondisi yang membentuk Porphyria

Porfiria mengacu pada setidaknya delapan kondisi berbeda yang disebabkan oleh penumpukan porfirin kimia. Orang dengan porfiria tidak memiliki cukup enzim yang membuat heme, zat yang ditemukan di sumsum tulang, sel darah merah, dan hati. Kekurangan enzim ini memungkinkan porfirin, yang biasanya diproduksi di seluruh tubuh, menumpuk dalam jumlah yang beracun.

Porfiria biasanya dibagi menjadi dua kategori - akut dan non-akut. Kondisi ini biasanya memengaruhi sistem saraf atau kulit. Setiap kondisi memiliki serangkaian gejala dan perawatan sendiri. Porfiria akut menghasilkan serangan nyeri dan efek neurologis yang parah dan muncul dengan cepat. Jenis akut termasuk porfiria intermiten akut, porfiria defisiensi ALAD, porfiria beraneka ragam, dan coproporphyria herediter. Jenis non-akut adalah porphyria cutanea tarda, hepatoerythopoietic, dan porfiria erythropoietic bawaan.

Porfiria adalah penyakit langka. Bersama-sama, mereka mempengaruhi kurang dari 200.000 orang di Amerika Serikat.

Porfiria Intermiten Akut

Porfiria intermiten akut (AIP) adalah jenis porfiria paling parah, dengan serangan berkembang selama beberapa jam atau beberapa hari. Sebagian besar individu yang mewarisi gen untuk AIP tidak pernah mengalami gejala. Obat-obatan tertentu diketahui menyebabkan atau memperburuk serangan, serta minum alkohol, diet, dan perubahan hormon. Serangan sering kali meliputi sakit perut dan sembelit yang parah dan mungkin termasuk mual, muntah, nyeri di punggung, lengan, dan kaki, kelemahan otot, dan bahkan detak jantung, kebingungan, dan kejang yang cepat.

Seringkali serangan AIP pertama mungkin salah didiagnosis, dan obat-obatan yang diberikan dapat memperburuk keadaan bagi pasien. Perawatan harus termasuk diet tinggi kalori, meskipun mengapa ini membantu meringankan serangan yang para ilmuwan tidak yakin. Terapi heme dapat diberikan secara intravena. Gejala biasanya sembuh setelah serangan, tetapi beberapa pasien mengalami kerusakan saraf.

Porfiria akut lainnya memiliki gejala yang mirip dengan AIP. Porfiria defisiensi ALAD sangat jarang. Pada coproporphyria herediter, fotosensitifitas kulit dapat terjadi.

Porphyria Cutanea Tarda (PCT)

Porphyria cutanea tarda (PCT) adalah yang paling umum dari porfiria.PCT diperoleh, artinya ia berkembang pada individu karena faktor-faktor luar. Faktor-faktor ini mungkin termasuk zat besi, alkohol, virus hepatitis C, estrogen (seperti dalam pil KB), dan merokok - semuanya dapat menyebabkan kekurangan enzim di hati, yang mengarah ke PCT.

Saat terkena sinar matahari, kulit melepuh dan kulit bisa menebal dan menggelap. PCT dianggap sebagai porfiria yang paling dapat diobati. Setelah gejala mulai terlihat, mengeluarkan satu liter darah dari pasien setiap satu hingga dua minggu (hingga 5 atau 6 liter total darah) menghilangkan zat besi dari hati dan menawarkan bantuan. PCT biasanya tidak kambuh setelah perawatan.

Penyakit Gunther

Porfiria erythropoietic bawaan (CEP), juga dikenal sebagai penyakit Gunther, sangat jarang. Gejala kulit penyakit Gunther mungkin parah. Paparan sinar matahari dapat menyebabkan lepuh, jaringan parut, dan peningkatan pertumbuhan rambut. Kulit yang terkena mungkin mengandung bakteri, dan fitur wajah serta jari-jari mungkin hilang karena kerusakan akibat sinar matahari dan infeksi. Porfiria hepatoerythropoietic juga sangat jarang dan menyebabkan kulit melepuh mirip dengan Gunther.

Protoporphyria Erythropoietic

Kelainan yang berhubungan dengan porfiria adalah erythropoietic protoporphyria (EPP). Pada EPP, protoporphyrin terakumulasi di sumsum tulang, sel darah merah, dan hati. Gejala terlihat pada kulit setelah terpapar sinar matahari. Ini termasuk bengkak, terbakar, gatal, dan kemerahan. Lepuh dan jaringan parut lebih jarang terjadi dibandingkan dengan porfiria lainnya.

Gen Porphyria Diidentifikasi

Pemetaan kromosom telah mengidentifikasi semua gen yang terlibat dalam enzim yang rusak di porfiria. Tes DNA dapat mengidentifikasi orang yang membawa salah satu gen yang rusak ini. Namun, sangat sedikit laboratorium yang menawarkan jenis pengujian ini. Diagnosis prenatal untuk porfiria eritropoietik kongenital telah dilakukan, serta terapi gen yang berhasil baik untuk CEP maupun EPP.