Trisomi 22 Jenis dan Link ke Keguguran

Masalah kromosom, seperti Trisomi 22, sejauh ini merupakan penyebab paling umum keguguran pada trimester pertama. Tergantung pada kromosom mana yang terpengaruh, kromosom ekstra atau hilang (atau bagian dari kromosom) dapat menyebabkan apa pun dari masalah kesehatan ringan hingga kondisi yang tidak sesuai dengan kehidupan. Trisomi 22 adalah salah satu kelainan kromosom yang lebih berat.

Apa Trisomi 22 Berarti

Trisomi 22 berarti seseorang memiliki tiga salinan kromosom 22 bukan dua salinan yang diharapkan. Kondisi ini dapat lengkap (berarti semua sel di dalam tubuh terpengaruh) atau mosaik (yang berarti beberapa sel terpengaruh tetapi tidak yang lain). Juga dimungkinkan untuk memiliki trisomi parsial 22, yang berarti dua salinan lengkap kromosom 22 dan salinan tidak lengkap tambahan hanya bagian dari kromosom.

Diagnosa

Trisomi 22 dapat didiagnosis melalui pengujian genetik setelah keguguran atau lahir mati. Prenatal dapat dideteksi oleh CVS atau amniosentesis, meskipun hasil uji kehamilan menunjukkan trisomi 22 tidak selalu berarti bahwa bayi akan terpengaruh secara signifikan (lihat di bawah).

Efek Trisomi Lengkap 22

Trisomi 22 lengkap hampir selalu menyebabkan keguguran pada trimester pertama; kondisi ini tidak sesuai dengan kehidupan dan tidak ada kesempatan bayi dengan trisomi lengkap 22 bertahan dalam jangka panjang. Para peneliti percaya bahwa trisomi 22 menyumbang 3 hingga 5 persen dari semua keguguran dini.

Efek dari Mosaic Trisomy 22

Efek mosaic trisomy 22 mungkin ringan pada beberapa individu dan serius pada orang lain. Namun pengujian pralahir yang menemukan mosaik trisomi 22 tidak dapat memprediksi hasil. Banyak bayi yang tampaknya memiliki mosaik trisomi 22 dalam amniosentesis atau hasil CVS tidak memiliki masalah kesehatan yang nyata saat lahir; bayi yang dikonfirmasi memiliki trisomi mosaik 22 saat lahir lebih mungkin mengalami masalah kesehatan.

Jika Bayi Anda Memiliki Trisomi 22

Jika Anda diberi tahu bahwa bayi yang Anda keguguran mengalami trisomi 22, yakinlah bahwa keguguran itu bukan kesalahan Anda dan tidak ada yang dapat Anda lakukan untuk mencegahnya. Memiliki satu kehamilan dipengaruhi oleh trisomi 22 tidak berarti bahwa Anda memiliki risiko lebih tinggi dari trisomi 22 dalam kehamilan di masa depan. Dalam kebanyakan kasus, trisomi 22 hasil dari masalah acak di pembelahan sel dan itu tidak terulang.

Jika Anda saat ini sedang hamil dan telah memiliki CVS menunjukkan trisomi 22, itu ide yang baik untuk berbicara dengan seorang konselor genetik atau dokter yang mengkhususkan diri dalam genetika. Kemungkinannya rendah bahwa bayi Anda memiliki trisomi lengkap 22, dan kemungkinan besar bayi Anda memiliki mosaik trisomi 22 atau jenis trisomi 22 yang hanya ada di plasenta.

Dokter Anda dapat merekomendasikan amniosentesis untuk menjelaskan lebih lanjut tentang situasi ini. Ketika amniosentesis tidak mengkonfirmasi trisomi, kemungkinan besar bahwa trisomi hanya hadir di plasenta dan bayi normal kromosom. Namun mungkin ada peningkatan risiko pembatasan pertumbuhan intrauterin dan komplikasi kehamilan karena plasenta abnormal, dan Anda mungkin perlu pemantauan tambahan untuk sisa kehamilan Anda.

Jika amniosentesis mengkonfirmasi mosaik pada bayi, konselor genetik Anda atau spesialis genetika lain dapat memberi Anda informasi terkini tentang apa yang diharapkan.