Tinjauan Dwarfisme Primordial

Dwarfisme primordial adalah sekelompok gangguan di mana pertumbuhan seseorang tertunda dimulai pada tahap awal perkembangan, atau di dalam rahim. Secara khusus, bayi dengan dwarfisme primordial mengalami retardasi pertumbuhan intrauterin (IUGR), yang merupakan kegagalan janin untuk tumbuh secara normal. Hal ini dapat dikenali sejak usia kehamilan 13 minggu dan menjadi semakin buruk saat bayi mencapai cukup bulan.

Ini adalah jenis dwarfisme yang bertanggung jawab atas beberapa orang terkecil di dunia. Orang dewasa biasanya tidak tumbuh lebih tinggi dari 33 inci dan sering memiliki suara bernada tinggi karena penyempitan kotak suara.

Pada orang dengan kerdil primordial osteodisplastik Majewski Tipe II (MOPDII), yang merupakan salah satu dari lima kelainan genetis yang saat ini dikelompokkan dalam dwardisme primordial, ukuran otak orang dewasa adalah sekitar bayi berusia 3 bulan. Namun, ini biasanya tidak mempengaruhi perkembangan intelektual.

Dwarfisme Primordial saat Lahir

Saat lahir, bayi dengan kerdil primordial akan sangat kecil, biasanya memiliki berat kurang dari tiga pon (1,4 kg) dan berukuran kurang dari 16 inci, yang kira-kira seukuran janin normal 30 minggu. Seringkali, bayi lahir prematur pada usia kehamilan sekitar 35 minggu. Anak sepenuhnya terbentuk dan ukuran kepala proporsional dengan ukuran tubuh, tetapi keduanya kecil.

Setelah lahir, anak akan tumbuh sangat lambat dan tetap jauh di belakang anak-anak lain dalam kelompok usianya. Seiring perkembangan anak, perubahan fisik yang ditandai akan mulai terlihat:

• Kepala akan tumbuh lebih lambat daripada bagian tubuh lainnya (mikrosefali)
• Tulang lengan dan kaki akan proporsional lebih pendek
• Sendi akan longgar dengan dislokasi sesekali atau salah posisi lutut, siku, atau pinggul
• Ciri-ciri wajah yang khas dapat meliputi hidung dan mata yang menonjol dan gigi yang kecil atau hilang secara tidak normal
• Masalah tulang belakang seperti kelengkungan (skoliosis) juga dapat terjadi
• Suara tinggi, melengking adalah hal biasa

Jenis Dwarfisme Primordial

Setidaknya lima kelainan genetik saat ini berada di bawah payung dwarfisme primordial, termasuk:

• Sindrom Russell-Silver
• Sindrom seckel
• Sindrom Meier-Gorlin
• Dwarfisme primordial osteodisplastik Majewski (MOPD Tipe I dan III)
• MOPD Tipe II

Karena kondisi ini jarang terjadi, sulit untuk mengetahui seberapa sering mereka terjadi. Diperkirakan bahwa sedikitnya 100 orang di Amerika Utara telah diidentifikasi memiliki MOPD Tipe II.

Beberapa keluarga memiliki lebih dari satu anak dengan MOPD Tipe II, yang menunjukkan bahwa gangguan ini diwarisi dari gen kedua orang tua daripada hanya satu (kondisi yang dikenal sebagai pola resesif autosom). Laki-laki dan perempuan dari semua latar belakang etnis dapat terpengaruh.

Mendiagnosis Dwarfisme Primordial

Karena gangguan kerdil primordial sangat jarang, kesalahan diagnosis sering terjadi. Khususnya pada masa kanak-kanak, kegagalan untuk tumbuh sering dikaitkan dengan gizi buruk atau gangguan metabolisme.

Diagnosis definitif biasanya tidak dibuat sampai anak memiliki karakteristik fisik kerdil yang parah. Pada titik ini, sinar-X akan menunjukkan penipisan tulang bersamaan dengan pelebaran ujung tulang panjang.

Saat ini tidak ada cara efektif untuk meningkatkan tingkat pertumbuhan pada anak dengan dwarfisme primordial. Tidak seperti anak-anak dengan dwarfisme hipopituitari, kurangnya pertumbuhan normal tidak terkait dengan kekurangan hormon pertumbuhan. Terapi hormon pertumbuhan, oleh karena itu, akan memiliki sedikit atau tidak ada efek.

Setelah diagnosis, perawatan medis akan fokus pada pengobatan masalah yang mereka kembangkan, seperti kesulitan makan bayi, masalah penglihatan, skoliosis, dan dislokasi sendi.