Gambaran Atrofi Otot Spinal (SMA)

Atrofi otot tulang belakang (SMA) adalah penyakit genetik langka yang mempengaruhi saraf kontrol bercabang dari sumsum tulang belakang memiliki lebih dari otot-otot sukarela. SMA terutama menimpa anak-anak.

Seorang anak dengan SMA akan mengalami gangguan fungsi penting seperti bernapas, mengisap dan menelan. Kondisi tambahan dapat berkembang dari gangguan tersebut. Misalnya, kurva tulang belakang abnormal dapat berkembang karena otot punggung yang lemah, semakin memperumit proses pernapasan dengan mengompresi paru-paru.

Sebelum munculnya tabung makanan, gangguan menelan sering menyebabkan kematian pada kasus SMA tipe 1 (jenis yang paling parah). Sekarang ada banyak alat bantu untuk membantu menjaga anak-anak dengan SMA hidup (dan nyaman, setidaknya relatif terhadap tahun-tahun sebelumnya).

Namun, risiko tetap ada. Salah satunya tersedak. Tersedak dimungkinkan karena seorang anak dengan SMA memiliki otot menelan dan mengunyah yang lemah. Risiko lain adalah aspirasi atau menghirup makanan. Aspirasi dapat menghalangi jalan napas serta menjadi sumber infeksi.

SMA bermanifestasi dalam banyak cara, yang akan bervariasi terutama menurut jenisnya. Dalam semua jenis SMA, Anda dapat mengharapkan kelemahan otot, wasting, dan atrofi, serta masalah koordinasi otot. Alasan untuk ini terletak pada sifat penyakit itu sendiri - SMA mempengaruhi kontrol saraf terhadap otot-otot sukarela.

Tidak ada obat untuk SMA. Prognosis yang paling menjanjikan muncul dengan deteksi dini. Kemajuan dalam pengobatan dapat membantu mengelola komplikasi yang terkait dengan SMA.

Genetika

SMA adalah kelainan genetik di mana gen yang mengkode protein otot yang disebut SMN (survival motor neuron) rusak. Malfungsi protein SMN mengarah ke masalah yang terlihat di SMA.

SMA diwariskan dalam pola resesif. Ini berarti bahwa agar SMA terjadi, seorang anak harus mewarisi gen yang rusak dari kedua orang tua, dan karena itu, kedua orang tua harus menjadi pembawa gen yang rusak. Diperkirakan sekitar satu dari 40 orang adalah pembawa gen ini. Jika kedua orang tua adalah pengantar, ada satu dari empat kemungkinan bahwa seorang anak yang lahir dari mereka akan memiliki SMA.

Pada beberapa orang dengan SMA, gen lain dapat mengimbangi sebagian yang menghasilkan protein SMN yang salah. Akibatnya, tingkat keparahan SMA agak variabel dari orang ke orang.

Jenis SMA

Atrofi otot tulang belakang mempengaruhi 1 dari 6.000 bayi baru lahir. Ini adalah penyebab genetik utama kematian pada anak-anak di bawah usia 2. SMA adalah non-diskriminatif seperti yang dideritanya.

Ada beberapa jenis SMA, tergantung pada tingkat kerusakan yang terlihat dengan protein SMN. Ada juga beberapa jenis SMA yang terkait dengan masalah genetik lainnya.

SMA dikategorikan berdasarkan tingkat keparahan dan usia onset gejala. Tingkat keparahan, jumlah kekurangan protein pada neuron motorik, dan (awal) usia onset semua cenderung menunjukkan korelasi dengan satu sama lain. Perkembangan sensasi dan pikiran benar-benar normal di SMA.

Tipe 1

Tipe 1 SMA adalah yang paling berat, mempengaruhi anak-anak di bawah usia 2 tahun. Diagnosis tipe 1 SMA biasanya dibuat dalam enam bulan pertama kehidupan.

Bayi dengan tipe 1 SMA tidak pernah dapat mencapai prestasi perkembangan motorik yang normal, seperti mengisap, menelan, berguling, duduk, dan merangkak. Anak-anak dengan SMA tipe 1 cenderung meninggal sebelum usia 2 tahun, biasanya karena masalah pernapasan terkait.

Bayi dengan SMA tipe 1 cenderung lemas, tidak bergerak, dan bahkan disket. Lidah mereka bergerak dengan cara seperti cacing dan mereka tidak bisa mengangkat kepala ketika ditempatkan dalam posisi duduk.

Mereka juga mungkin memiliki kelainan yang nyata, seperti skoliosis, dan akan memiliki kelemahan otot, terutama di otot proksimal yang terletak dekat dengan tulang belakang.

Tipe 2

SMA tipe 2, juga disebut SMA menengah, adalah tipe yang paling umum dari SMA. Hal ini memungkinkan untuk umur yang lebih lama dari SMA tipe 1, tetapi lebih pendek dari normal umur keseluruhan. Umur bisa sampai usia 20-an atau 30-an. Infeksi pernafasan adalah penyebab kematian paling umum pada tipe 2.

SMA tipe 2 dimulai antara 6 dan 18 bulan atau setelah anak menunjukkan bahwa dia dapat duduk tanpa dukungan (setelah ditempatkan dalam posisi duduk). Gejala tipe 2 termasuk kelainan bentuk, keterlambatan motorik, otot betis membesar, dan tremor di jari-jari.

Otot proksimal yang terletak paling dekat dengan tulang belakang dipengaruhi oleh kelemahan pertama; kaki akan menjadi lemah di depan lengan. Anak-anak dengan tipe 2 SMA tidak akan pernah bisa berjalan tanpa bantuan. Kabar baiknya adalah bahwa seorang anak dengan SMA kemungkinan besar akan dapat melakukan tugas dengan tangan dan lengan mereka, seperti keyboard, makan, dll.

Telah diamati bahwa anak-anak dengan SMA tipe 2 sangat cerdas. Terapi fisik, alat bantu, dan kursi roda listrik dapat membantu memberikan kontribusi bagi kehidupan yang bermakna bagi mereka.

Dua masalah utama dengan SMA Tipe 2 meliputi:

• Otot-otot pernapasan lemah menyebabkan infeksi
• Skoliosis dan / atau kyphosis berkembang karena otot tulang belakang yang lemah

Tipe 3 dan 4

SMA Tipe 3, juga dikenal sebagai SMA ringan, dimulai setelah 18 bulan atau setelah seorang anak mengambil lima langkah berjalan sendiri. Orang dengan SMA ringan hidup untuk waktu yang lama dan dapat memiliki karir profesional yang dihias dengan prestasi.

Orang dengan SMA tipe 3 biasanya tergantung pada alat bantu, dan sepanjang hidup mereka harus terus memantau di mana mereka berada berkaitan dengan risiko kelengkungan pernafasan dan tulang belakang mereka. Mereka cenderung berhenti berjalan beberapa waktu dalam hidup mereka. Ketika mereka berhenti berjalan bervariasi antara masa remaja dan usia 40-an.

Sementara anak-anak dengan tipe 3 SMA dapat bergerak dan berjalan, ada kelemahan otot dan pemborosan otot-otot proksimal, yaitu mereka yang paling dekat dengan tulang belakang.

Ada jenis ke-4 SMA, onset dewasa SMA.Tipe 4 umumnya muncul ketika orang tersebut berusia 30-an. Seperti yang sudah Anda duga, SMA tipe 4 adalah bentuk paling ringan pada kontinum keparahan penyakit ini. Gejala tipe 4 sangat mirip dengan tipe 3.

Diagnosa dan Pengujian

Langkah pertama dalam mendapatkan diagnosis adalah untuk orang tua atau pengasuh untuk memperhatikan gejala-gejala SMA pada anak mereka, yang disebutkan di sepanjang artikel ini. Dokter harus mengambil riwayat medis rinci anak, termasuk riwayat keluarga dan pemeriksaan fisik.

Ada beberapa jenis tes yang digunakan untuk mendiagnosis SMA:

• Tes darah
• Biopsi otot
• Tes genetik
• EMG

Banyak masalah yang dihasilkan mengenai pengujian untuk SMA pada anak-anak, serta menguji orang tua untuk status karier. Pada tahun 1997, tes DNA, yang disebut tes PCR kuantitatif untuk gen SMN1, muncul di pasar untuk membantu orang tua menentukan apakah mereka membawa gen mutan yang menyebabkan SMA.

Tes dilakukan dengan mengambil sampel darah. Menguji populasi umum terlalu sulit, sehingga dicadangkan bagi mereka yang memiliki orang dengan SMA dalam keluarga mereka. Pengujian mungkin dilakukan sebelum kelahiran melalui sampel amniocenteses atau chorionic villus.

Pengobatan

Perawatan untuk SMA difokuskan pada dukungan hidup, mendorong kemandirian, dan / atau meningkatkan kualitas hidup pasien. Contoh modalitas perawatan dan perawatan meliputi:

• Terapi fisik
• Penggunaan alat bantu, seperti kursi roda, mesin pernapasan, dan selang makanan. (Ada banyak alat bantu untuk SMA. Sebaiknya diskusikan hal ini dengan tim perawatan Anda.)
• Pembedahan untuk deformitas tulang belakang

Dokter menyarankan bahwa keluarga bekerja dengan tim kesehatan dalam pendekatan multidisipliner. Pasien SMA harus dievaluasi secara medis cukup sering selama hidupnya. Konseling genetik untuk anggota keluarga sangat penting.

Aktivitas tidak harus dihindari, melainkan digunakan sedemikian rupa untuk mencegah deformitas, kontraktur, dan kekakuan dan untuk mempertahankan rentang gerak dan fleksibilitas. Karena itu, tidak boleh dilakukan sampai titik kelelahan. Nutrisi yang baik akan memungkinkan pasien untuk menggunakan otot-otot mereka juga.