Gambaran Umum Penyakit Neuron Motor Termasuk ALS

Jika kebanyakan orang memikirkan sesuatu ketika mereka mendengar kata-kata "penyakit motor neuron," mereka memikirkan amyotrophic lateral sclerosis (ALS).Namun, ada beberapa jenis penyakit neuron motorik lainnya. Untungnya, semua penyakit motor neuron jarang terjadi.

Ikhtisar

Ketika kita bergerak, sinyal listrik dikirim dari otak ke sumsum tulang belakang di sepanjang neuron motorik atas. Sel-sel saraf bersinaps di tanduk anterior sumsum tulang belakang dan kemudian dikirim sepanjang neuron motorik bawah di saraf perifer. Sinyal listrik yang bergerak di sepanjang neuron ini memberi sinyal bagi otot untuk berkontraksi, menghasilkan pergerakan. Bergantung pada temuan pemeriksaan fisik tertentu, ahli saraf dapat menentukan di mana masalahnya berada di sistem saraf, dan berdasarkan itu, diagnosis potensial.

Kondisi yang mempengaruhi pensinyalan normal ini disebut sebagai penyakit neuron motorik. Tanduk posterior sumsum tulang belakang membawa informasi yang berkaitan dengan sensasi, sedangkan tanduk anterior membawa informasi yang berkaitan dengan pergerakan. Penyakit neuron motorik, untuk alasan ini, terutama mempengaruhi pergerakan.

Tanda dan Gejala Umum

Penyakit neuron motorik dapat dipisahkan menjadi dua kategori utama, tergantung pada apakah mereka mempengaruhi neuron motorik atas atau neuron motorik bawah. Beberapa penyakit motor neuron hanya memengaruhi neuron motorik atas, sedangkan yang lain memengaruhi terutama neuron motorik bawah. Beberapa, seperti ALS, mempengaruhi keduanya.

Gejala penyakit neuron motorik atas meliputi:

• Spastisitas - Kombinasi kekakuan otot, sesak, kekakuan, dan tidak fleksibel. Dengan kelenturan yang parah, otot Anda mungkin terasa "macet". Dengan kelenturan ringan, Anda mungkin dapat menggerakkan otot-otot Anda, tetapi mereka merespons dengan cara yang tidak terduga atau tersentak-sentak.
• Kekakuan - "Kekakuan" otot yang tidak disengaja.
• Refleks tendon dalam yang meningkat - Misalnya, sentakan lutut Anda mungkin lebih terasa dari biasanya.

Gejala penyakit neuron motorik bawah meliputi:

• Atrofi - Hilangnya kekuatan dan massa otot.
• Fasikulasi - Kontraksi otot secara spontan dan tidak disengaja yang mungkin terlihat berkedut di bawah kulit.

Jenis Penyakit Neuron Motor

Ada beberapa penyakit motor neuron yang berbeda yang berbeda sehubungan dengan apakah mereka mempengaruhi neuron motorik atas atau bawah, gejala awal, kelompok usia yang dipengaruhi, dan prognosis. Beberapa di antaranya adalah:

Amyotrophic Lateral Sclerosis

Amyotrophic lateral sclerosis (ALS), juga dikenal sebagai penyakit Lou Gehrig, adalah penyakit neuron motorik progresif yang menyerang sekitar 6.000 orang setiap tahun di Amerika Serikat. Itu dimulai dengan kelemahan otot, biasanya hanya pada satu sisi tubuh. Kondisi dimulai di tangan lebih sering daripada kaki. Pada awalnya, tanda primer mungkin fasikulasi, tetapi pada akhirnya, berkembang dengan tanda dan gejala neuron atas dan motorik. Ketika diafragma terpengaruh, ventilasi mekanis mungkin diperlukan. Penyakit ini biasanya tidak mempengaruhi kognisi, dan kebanyakan orang waspada (tanpa demensia apa pun) bahkan ketika penyakitnya sudah sangat lanjut. Harapan hidup rata-rata dengan ALS kira-kira dua sampai lima tahun tetapi dapat sangat bervariasi, dengan lima persen orang hidup setelah 20 tahun. Untungnya, orang-orang seperti ilmuwan Stephen Hawking membantu meningkatkan kesadaran akan ALS dan penyakit neuron motorik lainnya.

Sclerosis Lateral Primer

Sclerosis lateral primer (PLS) adalah penyakit neuron motorik atas, mengganggu sinyal dari otak ke sumsum tulang belakang. Sel-sel di korteks serebral yang bertanggung jawab untuk pergerakan perlahan-lahan mati. Hasilnya adalah kelemahan progresif lambat yang terkait dengan tanda-tanda neuron motorik atas, seperti kelenturan, kekakuan, dan peningkatan refleks tendon dalam. Tidak seperti amyotrophic lateral sclerosis, temuan neuron motorik yang lebih rendah, seperti atrofi dan fasikulasi, tidak begitu menonjol. Tidak pasti seberapa umum PLS itu, tetapi kami percaya itu kurang umum daripada ALS.

Pada awal perjalanan penyakit, sklerosis lateral primer mungkin dikacaukan dengan ALS. Karena ALS dapat dimulai dengan hanya tanda-tanda neuron motorik atas, mungkin bertahun-tahun sebelum diagnosis PLS menjadi jelas. Bahkan pada saat itu, mungkin sulit untuk mengetahui kondisi mana yang menyebabkan gejala, karena beberapa orang yang diduga PLS akan mengembangkan temuan neuron motorik yang lebih rendah, membuktikan bahwa penyakit tersebut sebenarnya adalah ALS. Semua itu adalah cara yang agak membingungkan untuk mengatakan bahwa mungkin tidak mungkin untuk mengetahui apakah suatu kondisi benar-benar ALS atau PLS selama beberapa tahun setelah timbulnya gejala.

Kondisi lain, seperti paraparesis spastik herediter, juga perlu disingkirkan. PLS cenderung berkembang lebih lambat daripada ALS, dengan pasien umumnya hidup hingga 20 tahun dengan gejala mereka.

Atrofi Otot Progresif

Dalam beberapa hal, atrofi otot progresif (PMA) adalah kebalikan dari sklerosis lateral primer. Pada PMA, hanya neuron motorik bawah yang terpengaruh, sedangkan pada PLS, hanya neuron motorik atas yang cedera. Karena neuron motorik bawah dipengaruhi, kelemahan progresif adalah gejala umum. Karena neuron motorik atas tidak terpengaruh, tanda-tanda neuron motorik atas seperti kekakuan tidak terjadi. Atrofi otot progresif lebih jarang daripada ALS tetapi memiliki prognosis yang lebih baik.

Ini bisa menjadi proses yang melelahkan untuk membuat diagnosis atrofi otot progresif karena gejalanya mirip dengan kondisi lainnya. Secara khusus, penyakit seperti ALS, neuropati motorik multifokal (suatu bentuk neuropati perifer) dan atrofi otot tulang belakang harus terlebih dahulu disingkirkan terlebih dahulu sebelum diagnosis konklusif dapat dibuat.

Palsy Bulbar Progresif

Palsi bulbar progresif melibatkan degenerasi lambat batang otak, yang berisi saraf (saraf kranial) yang mengontrol wajah, lidah, dan tenggorokan. Akibatnya, seseorang dengan bulbar palsy progresif akan mulai mengalami kesulitan berbicara, menelan dan mengunyah.Kelemahan tungkai juga menjadi lebih jelas ketika penyakit berkembang, dengan tanda neuron motorik atas dan bawah. Orang-orang dengan bulbar palsy yang progresif mungkin juga memiliki ledakan tawa atau menangis yang tidak terkendali dan terkadang tidak sesuai. Ini tidak biasa bagi orang-orang dengan bulbar palsy progresif untuk terus mengembangkan ALS. Myasthenia gravis adalah kelainan neuromuskuler autoimun yang mungkin juga muncul dengan cara yang serupa.

Sindrom Post-Polio

Polio adalah virus yang menyerang neuron motorik di tanduk anterior sumsum tulang belakang, mengakibatkan kelumpuhan. Untungnya, karena vaksinasi yang agresif, virus ini sebagian besar telah diberantas. Namun, beberapa dari mereka yang menderita penyakit ini mungkin mengeluhkan kelemahan yang dikenal sebagai sindrom post-polio. Ini mungkin karena penuaan atau cedera yang menyebabkan neuron motorik yang relatif sedikit yang mengendalikan pergerakan anggota tubuh yang sebelumnya terkena dampak untuk mati. Gangguan ini hanya menyerang orang tua yang pernah menderita polio di masa lalu. Biasanya tidak mengancam jiwa.

Penyakit Kennedy

Penyakit Kennedy disebabkan oleh mutasi genetik terkait-X yang memengaruhi reseptor androgen. Gangguan ini secara perlahan menyebabkan kelemahan progresif dan nyeri otot-otot yang paling dekat dengan tubuh. Wajah, rahang, dan lidah juga terlibat. Karena terkait dengan X, penyakit Kennedy umumnya menyerang pria. Wanita dengan mutasi genetik adalah karier, dengan kemungkinan 50 persen menularkan gen ke anak-anak mereka. Wanita dengan mutasi juga mungkin menderita gejala ringan, seperti kram jari, bukan kelemahan yang lebih mendalam.

Karena penyakit ini mempengaruhi reseptor androgen (reseptor yang dilekatkan oleh estrogen dan testosteron), pria dengan kelainan ini juga dapat menderita gejala seperti ginekomastia (pembesaran payudara), atrofi testis, dan disfungsi ereksi. Umur orang dengan penyakit Kennedy biasanya normal, meskipun kelemahan mereka berkembang, mereka mungkin memerlukan kursi roda.

Atrofi Otot Tulang Belakang

Atrofi otot tulang belakang adalah penyakit bawaan yang terutama menyerang anak-anak. Ini disebabkan oleh cacat pada gen SMN1 dan diwariskan dalam pola resesif autosom. Karena gen yang rusak ini, protein SMN tidak cukup dibuat, dan ini menyebabkan degenerasi neuron motorik yang lebih rendah. Ini mengarah pada kelemahan dan pemborosan otot.

Ada tiga jenis utama SMA, masing-masing melibatkan anak-anak pada usia yang berbeda.

• SMA tipe 1, juga disebut penyakit Werdnig-Hoffman, menjadi jelas pada saat seorang anak berusia enam bulan. Anak akan mengalami hipotonia (otot floppy) dan tidak akan sering bergerak secara spontan. Mereka tidak akan bisa duduk sendiri pada waktu yang diharapkan. Karena kesulitan dengan jalan napas dan mempertahankan kekuatan yang cukup untuk bernafas, sebagian besar anak-anak ini meninggal pada usia dua tahun.
• SMA tipe II mulai sedikit kemudian, menjadi jelas antara usia 6 hingga 18 bulan. Anak-anak ini tidak akan dapat berdiri atau berjalan tanpa bantuan, dan juga akan mengalami kesulitan bernafas. Namun, anak-anak dengan SMA tipe II biasanya hidup lebih lama daripada mereka dengan Werdnig-Hoffman, kadang-kadang hidup sampai dewasa muda.
• SMA tipe IIII juga disebut penyakit Kugelberg-Welander, menjadi jelas antara usia 2 dan 17 tahun. Anak-anak dengan kelainan ini mungkin mengalami kesulitan berlari atau menaiki tangga. Mereka mungkin juga memiliki masalah punggung, seperti skoliosis. Namun, anak-anak dengan kelainan ini mungkin memiliki umur normal.

Diagnosis dan Perawatan

Tidak ada pengobatan yang sangat efektif untuk penyakit motor neuron. Terapi medis berfokus pada mengendalikan gejala penyakit sebaik mungkin. Namun, untuk mengetahui gejala apa yang harus diantisipasi, serta menyingkirkan penyakit lain yang lebih dapat diobati, penting untuk mendapatkan diagnosis yang tepat.

Dengan menggunakan pemeriksaan fisik dan teknik lain seperti elektromiografi, studi konduksi saraf, dan pengujian genetik bila perlu, ahli saraf dapat membantu menentukan diagnosis yang benar. Memiliki diagnosis yang tepat memungkinkan ahli saraf Anda untuk mengelola gejala Anda sebanyak mungkin dan untuk mengantisipasi dan mempersiapkan komplikasi yang diharapkan.

Mengatasi

Pada awalnya, kami berkomentar bahwa "untungnya" penyakit motor neuron jarang terjadi. Ini mungkin baik kecuali Anda atau orang yang Anda cintai mengembangkan salah satu dari kondisi ini. Kemudian, selain menderita gejala penyakit ini, Anda mungkin menemukan bahwa ada sedikit penelitian dan dukungan yang kurang dari yang Anda harapkan. Walaupun penyakit ini jarang terjadi, tindakan seperti Orphan Drug Act mengarahkan lebih banyak perhatian pada kondisi yang kurang umum tetapi tidak kalah pentingnya.

Anda mungkin merasa sendirian jika Anda didiagnosis menderita penyakit neuron motorik. Tidak seperti kelompok besar "pembela kanker payudara" di luar sana, kita tidak melihat kelompok besar, misalnya, pembela kelumpuhan bulbar progresif. Namun kesadaran meningkat, dan setidaknya untuk ALS, mendukung.

Orang dengan penyakit neuron motorik membutuhkan dukungan sama seperti mereka yang memiliki kondisi lebih umum. Meskipun Anda mungkin tidak memiliki grup pendukung di komunitas Anda, di sana adalah mendukung komunitas online di mana orang dengan kondisi neuron motorik tertentu dapat "bertemu" dan berkomunikasi dengan orang lain yang menghadapi beberapa tantangan yang sama. Meskipun kami tidak memiliki "pil" atau pembedahan untuk mengobati penyakit, ada banyak yang bisa dilakukan untuk membantu orang hidup dengan baik dengan penyakit, dan penelitian saat ini menawarkan harapan bahwa kemajuan akan dibuat dalam waktu dekat.