Schwartz-Jampel Syndrome: Gejala, Penyebab, Pengobatan
Daftar Isi:
- Jenis-jenis Sindrom Schwartz-Jampel
- Gejala SJS
- Bagaimana Kondisi Didiagnosis
- Penyebab Sindrom Schwartz-Jampel
- Pengobatan Sindrom Schwartz-Jampel
Owen and Haatchi (Living with Schwartz Jampel Syndrome) (Oktober 2024)
Schwartz-Jampel syndrome (SJS) adalah kelainan bawaan langka yang menyebabkan kelainan otot rangka.
Beberapa kelainan yang disebabkan oleh gangguan ini meliputi yang berikut:
- Miopati miotonik (kelemahan dan kekakuan otot)
- Displasia tulang (ketika tulang tidak berkembang secara normal)
- Kontraktur sendi (persendian menjadi tetap pada tempatnya, membatasi gerakan)
- Dwarfisme (perawakan pendek)
SJS sebagian besar dianggap sebagai kondisi resesif autosom, yang berarti bahwa seseorang perlu mewarisi dua gen yang rusak, satu dari setiap orang tua, untuk mengembangkan sindrom.
Jenis-jenis Sindrom Schwartz-Jampel
Ada beberapa subtipe dari sindrom Schwartz-Jampel. Tipe I, dianggap tipe klasik, memiliki dua subtipe yang telah ditelusuri ke gen yang rusak pada kromosom 1:
- Jenis IA menjadi jelas nanti di masa kanak-kanak dan kurang parah.
- Jenis IB terlihat segera saat lahir dan memiliki gejala yang lebih parah.
Sindrom Schwartz-Jampel Tipe II terlihat segera saat lahir. Ini memiliki gejala yang agak berbeda daripada IA atau IB dan tidak terkait dengan cacat gen pada kromosom satu.
Oleh karena itu, banyak ahli percaya bahwa Tipe II sebenarnya penyakit yang sama dengan sindrom Stuve-Wiedermann - kelainan tulang yang jarang dan parah dengan tingkat kematian yang tinggi dalam beberapa bulan pertama kehidupan, sebagian besar disebabkan oleh masalah pernapasan.
Jadi, Tipe I akan menjadi fokus dari artikel ini.
Gejala SJS
Gejala utama sindrom Schwartz-Jampel adalah kekakuan otot. Kekakuan ini mirip dengan Sindrom orang-kaku atau Sindrom Isaacs, tetapi kekakuan sindrom Schwartz-Jampel tidak berkurang dengan obat atau tidur. Gejala tambahan SJS dapat meliputi:
- Perawakannya pendek
- Fitur wajah yang rata, sudut mata yang sempit, dan rahang bawah yang kecil
- Kelainan bentuk sendi seperti leher pendek, lengkungan tulang belakang (kyphosis) ke luar, atau dada yang menonjol (pectus carinatum, juga disebut "dada merpati")
- Kelainan pertumbuhan tulang dan tulang rawan (ini disebut kondrodistrofi)
- Banyak orang dengan SJS juga memiliki beberapa kelainan mata (okular), mengakibatkan berbagai tingkat gangguan penglihatan
Penting untuk dipahami bahwa setiap kasus SJS adalah unik dan bervariasi dalam kisaran dan tingkat keparahan gejala yang terkait, tergantung pada jenis gangguannya.
Bagaimana Kondisi Didiagnosis
SJS biasanya terdeteksi selama beberapa tahun pertama kehidupan, paling sering saat lahir.Orang tua mungkin memperhatikan otot-otot kaku bayi saat mengganti popok, misalnya. Kekakuan ini ditambah ciri-ciri wajah yang umum pada sindrom ini sering menunjukkan diagnosis.
Penelitian lebih lanjut seperti x-ray, biopsi otot, tes darah enzim otot, dan tes konduksi otot dan saraf pada anak akan dilakukan untuk mengkonfirmasi kelainan yang konsisten dengan SJS. Pengujian genetik untuk gen cacat pada kromosom 1 (gen HSPG2) juga dapat mengkonfirmasi diagnosis.
Dalam beberapa kasus yang jarang, diagnosis prenatal (sebelum kelahiran) dari SJS dapat dimungkinkan melalui penggunaan USG untuk melihat apakah janin memiliki karakteristik yang mengarah ke SJS atau kelainan perkembangan lainnya.
Penyebab Sindrom Schwartz-Jampel
Karena SJS sebagian besar diwariskan secara resesif autosom, jika seseorang dilahirkan dengan sindrom kedua orang tuanya adalah pembawa gen yang rusak. Setiap anak masa depan yang dimiliki orang tua ini akan memiliki peluang 1 banding 4 untuk dilahirkan dengan sindrom ini. Jarang, SJS diyakini diwariskan dalam pola dominan autosom. Dalam kasus-kasus ini, hanya satu gen yang rusak yang perlu diwariskan agar penyakit dapat memanifestasikan dirinya.
Secara keseluruhan, SJS adalah kelainan langka dengan hanya 129 kasus yang tercatat, menurut sebuah laporan di Penelitian Biomedis Lanjut. SJS tidak memperpendek masa hidup, dan pria dan wanita sama-sama dipengaruhi oleh penyakit ini. SJS tipe II (disebut sindrom Stuve-Wiedermann) tampaknya paling umum pada individu keturunan Uni Emirat Arab.
Pengobatan Sindrom Schwartz-Jampel
Tidak ada obat untuk sindrom Schwartz-Jampel, sehingga perawatan berfokus pada pengurangan gejala gangguan tersebut. Obat-obatan yang berguna pada gangguan otot lain, seperti obat anti kejang Tegretol (carbamazepine) dan obat anti-aritmia mexiletine mungkin dapat membantu.
Namun, kekakuan otot pada sindrom Schwartz-Jampel mungkin memburuk secara perlahan seiring waktu, jadi menggunakan cara selain obat mungkin lebih disukai. Ini termasuk pijatan otot, pemanasan, peregangan, dan pemanasan sebelum berolahraga.
Pembedahan untuk membantu mengobati atau memperbaiki kelainan muskuloskeletal, seperti kontraktur sendi, kyphoscoliosis (di mana kurva tulang belakang tidak normal) dan displasia pinggul mungkin menjadi pilihan bagi beberapa pasien SJS. Bagi sebagian orang, pembedahan yang dikombinasikan dengan terapi fisik dapat membantu meningkatkan kemampuan berjalan dan melakukan gerakan lain secara mandiri.
Untuk masalah visual dan mata, operasi, kacamata korektif, lensa kontak, Botox (untuk kejang pada kelopak mata), atau metode pendukung lainnya dapat membantu meningkatkan penglihatan.
Sotos Syndrome: Gejala, Penyebab, dan Pengobatan
Sindrom Sotos adalah kondisi genetika yang jarang tetapi tidak mengancam nyawa yang menyebabkan pertumbuhan fisik yang berlebihan selama dua dekade pertama kehidupan.
Charles Bonnet Syndrome: Gejala, Penyebab, Diagnosis, dan Pengobatan
Pelajari tentang sindrom Charles Bonnet, suatu kondisi yang menyebabkan halusinasi visual pada orang-orang dengan kehilangan penglihatan total atau parsial.
Churg Strauss Syndrome: Gejala, Penyebab, dan Pengobatan
Churg Strauss Syndrome, juga dikenal sebagai Eosinophilic granulomatosis dengan polyangiitis (EGPA), adalah kondisi autoimun langka yang mempengaruhi pembuluh darah.