Pseudoachondroplasia: Gejala, Penyebab, dan Diagnosis

Pseudoachondroplasia adalah kelainan tulang dan jenis dwarfisme. Hal ini terutama ditandai dengan ukuran kepala dan wajah rata-rata tetapi bertubuh pendek, biasanya di bawah 4 kaki untuk pria dan wanita. Meskipun pseudoachondroplasia disebabkan oleh mutasi genetik, tanda-tanda gangguan ini tidak terlihat sampai sekitar usia 2 tahun ketika tingkat pertumbuhan anak mulai menurun secara drastis.

Penyakit ini dapat diwarisi dari orang tua, tetapi dalam kebanyakan kasus, itu adalah hasil dari mutasi gen baru yang tidak memiliki ikatan atau riwayat keluarga. Pseudoachondroplasia pertama kali dirujuk pada tahun 1959 oleh dokter dan awalnya diyakini sebagai jenis displasia spondyloepiphyseal. Sekarang gangguannya sendiri disebabkan oleh mutasi gen tertentu.

Pseudoachondroplasia sangat langka, menyerang 1 dari 30.000 orang.

Gejala

Bayi yang menderita pseudoachondroplasia tidak akan menunjukkan tanda-tanda penyakit ini sampai sekitar 9 bulan hingga usia 2 tahun, ketika pertumbuhannya melambat secara drastis dibandingkan dengan kurva pertumbuhan standar, yang berada pada persentil kelima atau kurang.

Anak-anak dengan pseudoachondroplasia masih akan berjalan dalam jangka waktu rata-rata (antara 12 dan 18 bulan) tetapi cenderung bergoyang-goyang dan memiliki gaya berjalan tidak teratur karena kelainan tulang dan pinggul.

Tanda-Tanda Lainnya

• Deteksi skoliosis
• Lekukan yang tidak normal pada tulang belakang, seperti kurva berbentuk S atau ke dalam
• Ketidakstabilan serviks, dengan gerakan leher terbatas, tegang, atau abnormal
• Nyeri sendi, terutama di pinggul, pergelangan kaki, bahu, siku, dan pergelangan tangan
• Rentang gerak terbatas pada siku dan pinggul
• Perpindahan pinggul, dengan pinggul keluar dari soket
• Kelainan bentuk lutut
• Kemungkinan keterlambatan merangkak atau berjalan

Dokter anak Anda akan memonitor anak Anda secara ketat dengan kunjungan sumur teratur setiap beberapa bulan selama tahun pertama kehidupan mereka dan akan menandai setiap masalah yang mereka lihat untuk pemantauan tambahan dan kemungkinan pengujian. Jika Anda khawatir tentang pertumbuhan dan perkembangan anak Anda, pastikan untuk mendiskusikannya dengan mereka.

Penyebab

Pseudoachondroplasia disebabkan oleh mutasi protein matriks oligomer kartilago (COMP). Gen COMP bertanggung jawab untuk membantu dalam produksi protein COMP, yang mengelilingi sel-sel yang membentuk ligamen dan tendon, serta sel-sel yang membantu pembentukan tulang.

Sementara seorang bayi dapat mewarisi cacat gen jika salah satu atau kedua orang tuanya memilikinya, mutasi juga dapat terjadi dengan sendirinya tanpa riwayat keluarga.

Diagnosa

Karena pseudoachondroplasia sangat jarang, seorang spesialis dapat melakukan beberapa tes pada anak untuk mengkonfirmasi diagnosis. Ini termasuk kombinasi dari rontgen, MRI, CT scan, dan dalam beberapa kasus pencitraan EOS - teknologi yang dapat membuat gambar 3-D dan diambil ketika seorang anak berdiri tegak, yang dapat membantu dokter melihat posisi menahan beban dan, dalam kasus dwarfisme, bantu mendiagnosis kondisinya lebih akurat.

Sebuah arthrogram juga dapat digunakan, yaitu ketika pewarna disuntikkan ke pinggul, lutut, atau pergelangan kaki untuk menilai tulang rawan. Ini berguna dalam mendiagnosis serta untuk perencanaan bedah setelah diagnosis ditegakkan. Anak-anak yang mungkin menderita pseudoachondroplasia juga akan menjalani pengujian genetik untuk membantu mengidentifikasi segala kelainan pada DNA mereka.

Pengobatan

Pseudoachondroplasia mempengaruhi banyak sistem tubuh pada anak tertentu, sehingga setiap rencana perawatan disesuaikan untuk pasien berdasarkan kasus per kasus. Karena banyak anak-anak dengan pseudoachondroplasia juga menderita osteoartritis dan masalah tulang belakang, faktor-faktor ini dipertimbangkan sebelum menentukan pengobatan.

Bergantung pada keparahan gejala yang terkait dengan pseudoachondroplasia, ada dua opsi bedah, seperti fusi tulang belakang dan opsi non-bedah, seperti kawat gigi untuk dukungan tulang belakang, terapi fisik, dan obat untuk nyeri sendi.

Karena setiap rencana perawatan disesuaikan, Anda harus bekerja sama dengan ortopedi, terapis fisik, ahli saraf, dan psikolog anak Anda jika diperlukan untuk memetakan rencana terbaik untuk mereka.

Bahkan setelah rencana perawatan ditentukan, spesialis anak Anda akan memantau mereka untuk penyakit sendi degeneratif seiring waktu. Anak-anak dengan pseudoachondroplasia cenderung memiliki kaki dengan panjang yang berbeda, yang dalam jangka pendek mempengaruhi gaya berjalan mereka tetapi dalam jangka panjang dapat menyebabkan masalah pinggul. Ini tidak biasa bagi seseorang dengan pseudoachondroplasia membutuhkan penggantian pinggul atau lutut seiring bertambahnya usia, karena masalah gaya berjalan yang terkait dengan penyakit ini.

Masalah neurologis juga dapat terjadi dari waktu ke waktu, seperti kelemahan lengan dan kaki akibat gerakan leher yang terbatas atau tidak normal, jadi meskipun rencana perawatan awal akan ditentukan, kemungkinan akan perlu diubah dari waktu ke waktu untuk membantu menyesuaikan ketika anak tumbuh dan masalah baru muncul.

Mengatasi

Orang dengan pseudoachondroplasia tidak memiliki cacat intelektual atau keterlambatan kecerdasan dengan penyakit ini, tetapi masih dapat diisolasi untuk ditangani. Ada banyak organisasi yang dapat membantu memberikan dukungan dan informasi kepada pasien pseudoachondroplasia dan keluarga mereka, yang utama adalah Little People of America, sebuah organisasi nirlaba untuk semua jenis dwarfisme yang fokus pada interaksi teman sebaya, pendidikan, dan beasiswa serta hibah.

Mungkin juga bermanfaat bagi seseorang dengan pseudoachondroplasia untuk mendapatkan dukungan dari komunitas arthritis karena nyeri sendi adalah bagian besar dari penyakit. The Arthritis Foundation menyediakan sumber daya bagi mereka yang menderita semua jenis radang sendi, bersama dengan cara-cara untuk terlibat dalam komunitas dan sumber daya untuk menangani radang sendi dalam hubungan Anda, di tempat kerja, dan dengan teman dan keluarga.

Sepatah Kata Dari DipHealth

Sementara diagnosis pseudoachondroplasia akan membutuhkan pemantauan medis seumur hidup, anak-anak yang memiliki penyakit ini memiliki rentang hidup rata-rata dan dengan rencana perawatan yang tepat dapat berharap untuk menjalani kehidupan yang relatif normal. Mungkin sulit untuk melihat anak Anda kehilangan tonggak pertumbuhan di dokter anak setiap beberapa bulan, tetapi dengan mendiagnosis penyakit sejak dini, Anda dan anak Anda akan memiliki alat yang Anda butuhkan untuk menangani rintangan yang datang dengan pseudoachondroplasia, sehingga lebih mudah untuk hidup kehidupan sehari-hari dan temukan dukungan dengan spesialis dan kelompok yang tepat yang Anda butuhkan.

Jenis Dwarfisme Paling Umum