Heterozygous vs Homozygous: Apa Perbedaannya?

Jika Anda membaca tentang kondisi genetik, Anda mungkin menemukan istilah "homozigot" atau "heterozigot"? Tapi apa arti istilah-istilah ini? Dan apa hasil praktis untuk menjadi "homozigot" atau "heterozigot" untuk gen tertentu?

Apa itu Gen?

Sebelum mendefinisikan homozigot dan heterozigot, kita harus terlebih dahulu memikirkan gen. Setiap sel Anda mengandung bentangan DNA yang sangat panjang (asam deoksiribonukleat). Ini adalah materi yang diwariskan yang Anda dapatkan dari masing-masing orang tua Anda.

DNA terdiri dari serangkaian komponen individu yang disebut nukleotida. Ada empat jenis nukleotida dalam DNA: adenin (A), guanin (G), sitosin (C), dan timin (T). Di dalam sel, DNA biasanya ditemukan dibundel menjadi kromosom (ditemukan dalam 23 pasangan berbeda).

Gen adalah segmen DNA yang sangat spesifik dengan tujuan berbeda. Segmen ini digunakan oleh mesin lain di dalam sel untuk membuat protein spesifik. Protein adalah blok bangunan yang digunakan dalam banyak peran penting di dalam tubuh, termasuk dukungan struktural, pensinyalan sel, fasilitasi reaksi kimia, dan transportasi. Sel membuat protein (dari bahan pembangunnya, asam amino) dengan membaca urutan nukleotida yang ditemukan dalam DNA. Sel menggunakan semacam sistem terjemahan untuk menggunakan informasi dalam DNA untuk membangun protein spesifik dengan struktur dan fungsi tertentu.

Gen khusus dalam tubuh memenuhi peran yang berbeda. Misalnya, hemoglobin adalah molekul protein kompleks yang berfungsi membawa oksigen dalam darah. Beberapa gen berbeda (ditemukan dalam DNA) digunakan oleh sel untuk membuat bentuk protein spesifik yang diperlukan untuk tujuan ini.

Anda mewarisi DNA dari orang tua Anda. Secara umum, setengah dari DNA Anda berasal dari ibumu, dan separuh lagi dari ayahmu. Untuk sebagian besar gen, Anda mewarisi satu salinan dari ibu Anda dan satu dari ayah Anda. (Namun, ada pengecualian yang melibatkan pasangan kromosom tertentu yang disebut kromosom seks. Karena cara kerja kromosom seks, pria hanya mewarisi satu salinan gen tertentu.)

Variasi dalam Gen

Kode genetik manusia sangat mirip: Lebih dari 99 persen nukleotida yang merupakan bagian dari gen adalah sama di semua manusia. Namun, ada beberapa variasi dalam urutan nukleotida pada gen tertentu. Misalnya, satu variasi gen mungkin dimulai dengan urutan ATTGCT, dan variasi lain mungkin dimulai ACSebaliknya TGCT. Variasi gen yang berbeda ini disebut alel.

Terkadang variasi ini tidak membuat perbedaan pada protein akhir, tetapi kadang-kadang terjadi. Mereka mungkin menyebabkan perbedaan kecil dalam protein yang membuatnya bekerja sedikit berbeda.

Seseorang dikatakan homozigot untuk suatu gen jika mereka memiliki dua salinan gen yang identik. Dalam contoh kami, ini akan menjadi dua salinan dari versi gen yang dimulai "ATTGCT ”atau dua salinan dari versi yang dimulai“ ACTGCT. ”Heterozigot hanya berarti bahwa seseorang memiliki dua versi gen yang berbeda (satu diwarisi dari satu orangtua, dan yang lain dari orangtua yang lain). Dalam contoh kami, heterozigot akan memiliki satu versi gen yang dimulai “ACTGCT "dan juga versi lain dari gen yang dimulai" ATTGCT."

Mutasi Penyakit

Banyak dari mutasi ini bukan masalah besar, dan hanya berkontribusi pada variasi manusia normal. Namun, mutasi spesifik lainnya dapat menyebabkan penyakit pada manusia. Itulah yang sering dibicarakan orang ketika mereka menyebut "homozigot" dan "heterozigot": jenis mutasi spesifik yang dapat menyebabkan penyakit.

Salah satu contoh adalah anemia sel sabit. Pada anemia sel sabit, ada mutasi pada nukleotida tunggal yang menyebabkan perubahan nukleotida gen (disebut gen β-globin). Ini menyebabkan perubahan penting dalam konfigurasi hemoglobin. Karena itu, sel darah merah yang membawa hemoglobin mulai rusak sebelum waktunya. Ini dapat menyebabkan masalah seperti anemia dan sesak napas.

Secara umum, ada tiga kemungkinan berbeda:

• Seseorang homozigot untuk gen β-globin normal (memiliki dua salinan normal)
• Seseorang heterozigot (memiliki satu salinan normal dan satu abnormal)
• Seseorang homozigot untuk gen β-globin abnormal (memiliki dua salinan abnormal)

Orang-orang yang heterozigot untuk gen sel sabit memiliki satu salinan gen yang tidak terpengaruh (dari satu orangtua) dan satu salinan gen yang terpengaruh (dari orangtua lain). Orang-orang ini tidak mendapatkan gejala anemia sel sabit. Namun, orang yang homozigot untuk gen β-globin abnormal mendapatkan gejala anemia sel sabit.

Apakah Heterozygotes Pernah Mendapat Penyakit Genetik?

Ya, tapi tidak selalu. Itu tergantung pada jenis penyakitnya. Pada beberapa jenis penyakit genetik, seseorang yang heterozigot hampir pasti menderita penyakit tersebut.

Pada penyakit yang disebabkan oleh apa yang disebut gen dominan, seseorang hanya membutuhkan satu salinan gen yang buruk untuk mendapatkan masalah. Salah satu contohnya adalah gangguan neurologis penyakit Huntington. Seseorang dengan hanya satu gen yang terpengaruh (diwarisi dari salah satu orang tua) akan hampir pasti mendapatkan penyakit sebagai heterozigot. (Homozigot yang menerima dua salinan abnormal penyakit dari kedua orang tua juga akan terpengaruh, tetapi ini lebih jarang terjadi pada gen penyakit dominan.)

Namun, untuk penyakit resesif, seperti anemia sel sabit, heterozigot tidak terkena penyakit tersebut.(Namun, kadang-kadang mereka mungkin memiliki perubahan halus lainnya, tergantung pada penyakitnya.)

Bagaimana dengan Kromosom Seks?

Kromosom seks adalah kromosom X dan Y yang berperan dalam diferensiasi gender. Wanita mewarisi dua kromosom X, satu dari masing-masing orangtua. Jadi betina dapat dianggap homozigot atau heterozigot tentang sifat spesifik pada kromosom X.

Pria sedikit lebih membingungkan. Mereka mewarisi dua kromosom seks yang berbeda: X dan Y. Karena dua kromosom ini berbeda, istilah "homozigot" dan "heterozigot" tidak berlaku untuk dua kromosom ini pada pria. Anda mungkin pernah mendengar tentang penyakit terkait seks, seperti distrofi otot Duchenne. Ini menampilkan pola pewarisan yang berbeda dari resesif standar atau penyakit dominan yang diwarisi melalui kromosom lain (disebut autosom).

Keuntungan heterozigot

Untuk beberapa gen penyakit, mungkin saja menjadi heterozigot memberi seseorang keuntungan tertentu. Misalnya, diperkirakan bahwa menjadi heterozigot untuk gen anemia sel sabit mungkin agak protektif untuk malaria, dibandingkan dengan orang yang tidak memiliki salinan abnormal.

Warisan

Mari kita asumsikan dua versi gen: A dan a. Ketika dua orang memiliki anak, ada beberapa kemungkinan:

• Kedua orang tua adalah AA. Semua anak-anak mereka akan menjadi AA juga (homozigot untuk AA).
• Kedua orang tua adalah aa. Maka semua anak-anak mereka akan aa juga (homozigot untuk aa).
• Satu orangtua adalah Aa dan orangtua lainnya adalah Aa. Anak mereka memiliki peluang 25 persen untuk menjadi AA (homozigot), peluang 50 persen menjadi Aa (heterozigot), dan peluang 25 persen menjadi aa (homozigot)
• Satu orangtua adalah Aa dan yang lainnya adalah aa. Anak mereka memiliki peluang 50 persen untuk menjadi Aa (heterozigot) dan 50 persen peluang menjadi aa (homozigot).
• Satu orangtua adalah Aa dan yang lainnya adalah AA. Anak mereka memiliki kemungkinan 50 persen menjadi AA (homozigot) dan 50 persen kemungkinan menjadi Aa (heterozigot).

Sepatah Kata Dari DipHealth

Studi genetika sangat kompleks. Jika kondisi genetik berjalan di keluarga Anda, jangan ragu untuk berkonsultasi dengan profesional kesehatan Anda tentang apa artinya ini bagi Anda.