Progeria pada Anak dan Dewasa

Tidak jarang terlihat beberapa tahun lebih muda atau lebih tua dari Anda sebenarnya. Tapi, bayangkan terlihat puluhan tahun lebih tua dari umur Anda. Untuk orang-orang dengan progeria, suatu kondisi genetik yang menyebabkan penuaan yang cepat, tidak jarang terlihat lebih tua 30 tahun atau lebih dari yang sebenarnya.

Sementara progeria biasanya dikaitkan dengan progeria Hutchinson-Gilford, istilah ini juga dapat merujuk pada sindrom Werner, juga dikenal sebagai progeria dewasa.

Hutchinson-Gilford Progeria

Progeria Hutchinson-Gilford sangat langka, menyerang sekitar 1 dari 4 hingga 8 juta anak. Anak-anak dengan progeria memiliki penampilan normal ketika mereka dilahirkan. Gejala kondisi mulai menunjukkan kapan saja sebelum usia dua tahun ketika bayi gagal menambah berat badan dan terjadi perubahan kulit. Lembur. anak mulai menyerupai orang tua. Ini mungkin termasuk:

• Rambut rontok dan kebotakan
• Vena yang menonjol
• Mata yg membersil
• Sebuah rahang kecil
• Pembentukan gigi yang tertunda
• Hidung bengkok
• Anggota tubuh yang kurus dengan sendi yang menonjol
• Perawakannya pendek
• Kehilangan lemak tubuh
• Kepadatan tulang yang rendah (osteoporosis)
• Kekakuan sendi
• Dislokasi pinggul
• Penyakit jantung dan aterosklerosis

Sekitar 97 persen anak-anak dengan progeria adalah Kaukasia. Namun, anak-anak yang terkena dampak terlihat sangat mirip meskipun memiliki latar belakang etnis yang berbeda. Sebagian besar anak-anak dengan progeria hidup sampai sekitar 14 tahun dan meninggal karena penyakit jantung.

Sindrom Werner

Sindrom Werner terjadi pada sekitar 1 dari 20 juta orang. Tanda-tanda sindrom Werner - seperti perawakan pendek atau karakteristik seksual yang kurang berkembang - dapat muncul selama masa kanak-kanak atau remaja. Namun, gejala biasanya menjadi lebih nyata setelah seseorang mencapai usia pertengahan 30-an. Gejala mungkin termasuk:

• Kerutan dan kendur pada wajah
• Massa otot berkurang
• Kulit tipis dan kehilangan lemak di bawah kulit
• Rambut mulai memutih dan rambut rontok
• Suara bernada tinggi
• Kelainan gigi
• Refleks yang lambat

Sindrom Werner lebih sering terjadi pada orang-orang peninggalan Jepang dan Sardinia. Orang dengan sindrom Werner bertahan hingga usia rata-rata 46 tahun, dengan sebagian besar mengalah pada penyakit jantung atau kanker.

Penemuan masa depan

Sindrom Werner disebabkan oleh mutasi pada gen WRN pada kromosom 8. Progeria disebabkan oleh mutasi pada gen LMNA pada kromosom 1. Gen LMNA menghasilkan protein Lamin A, yang menyatukan inti sel kita bersama-sama. Para peneliti percaya bahwa sel-sel yang tidak stabil ini bertanggung jawab atas penuaan cepat yang terkait dengan progeria.Para peneliti berharap dengan mempelajari gen ini mereka dapat membuat perawatan untuk kedua kondisi serta penyakit yang akhirnya berakibat fatal bagi orang dengan kedua bentuk progeria - seperti atherosclerosis dan penyakit lain yang terkait dengan penuaan.