Trisomi 9 Gejala, Diagnosis, dan Harapan Hidup

Trisomi 9 adalah kelainan kromosom langka dan sering fatal yang terjadi pada sekitar 2,5 persen aborsi spontan - keguguran yang terjadi sebelum minggu ke-20 kehamilan.

Mirip dengan trisomi 21 (juga dikenal sebagai sindrom Down), trisomi 9 terjadi ketika ada tiga salinan kromosom 9 hadir dalam sel bayi, sebagai lawan dari dua salinan. Tidak seperti trisomi 21, trisomi 9 lebih jarang, mengarah ke manifestasi yang lebih parah, dan memiliki tingkat kelangsungan hidup yang jauh lebih rendah.

Jenis

Ada tiga jenis trisomi 9:

• Trisomi penuh 9: Semua sel dalam tubuh bayi dan plasenta memiliki tiga salinan kromosom 9.
• Trisomi parsial 9: Ada dua salinan lengkap dari kromosom kesembilan ditambah salinan parsial tambahan.
• Mosaik trisomi 9: Trisomi hadir di beberapa sel tubuh sementara sel lain memiliki satu set kromosom yang normal.

Trisomi 9 penuh hampir selalu fatal, dengan mayoritas meninggal pada trimester pertama. Sementara sebagian besar bayi yang lahir hidup memiliki mosaik trisomi 9, banyak yang meninggal pada masa bayi karena masalah kesehatan yang disebabkan oleh gangguan tersebut. Yang sedang dikatakan, ada beberapa yang bertahan hidup di luar tahun pertama kehidupan.

Trisomi 9 parsial mungkin tidak mempengaruhi harapan hidup bayi, tetapi bayi yang terkena mungkin memiliki berbagai masalah kesehatan dan perkembangan yang umum.

Tanda atau Gejala

Tanda-tanda dan gejala hadir di trisomi 9 adalah variabel. Temuan umum pada USG termasuk cacat jantung janin dan otak dan malformasi tulang belakang.

Tanda-tanda dan gejala potensial lainnya yang terkait dengan trisomi 9 sering termasuk:

• Tampilan wajah yang khas (kepala kecil, hidung lebar dengan ujung bulat, bibir sumbing dan / atau palatum, rahang kecil, telinga rendah, mata kecil dan / atau lipatan kelopak mata yang miring ke atas
• Masalah penglihatan
• Sambungan dislokasi
• Alat kelamin yang belum berkembang
• Tes tidak turun pada bayi laki-laki
• Kista ginjal
• Kesulitan makan dan nafas tepat setelah lahir
• Gagal untuk berkembang
• Perawakan pendek
• Masalah penglihatan
• Cacat kognitif variabel dan keterlambatan perkembangan

Apa yang Meningkatkan Kesempatan Seorang Wanita Memiliki Bayi Dengan Trisomi 9?

Para peneliti belum mengidentifikasi faktor risiko untuk trisomi 9, kecuali ada hubungan dengan usia ibu lanjut, seperti trisomi 21. Jika tidak, kondisi tampaknya terjadi secara acak.

Satu-satunya pengecualian adalah jika salah satu orang tua memiliki kondisi yang dikenal sebagai translokasi seimbang yang mempengaruhi kromosom 9, yang dapat meningkatkan risiko memiliki bayi dengan trisomi parsial 9. Namun, trisomi 9 parsial relatif jarang, dibandingkan dengan jenis lainnya.

Diagnosa

Trisomi 9 dapat didiagnosis setelah keguguran. Juga dimungkinkan untuk menerima diagnosis selama kehamilan baik dengan chorionic villus sampling (CVS) atau amniosentesis.

Dengan jaringan plasenta dari CVS atau sel janin dari amniosentesis, dokter dapat memesan kariotipe, yang merupakan gambaran kromosom bayi. Kadang-kadang diagnosis tidak dibuat sampai bayi lahir, dan kariotipe diperintahkan untuk konfirmasi.

Sebuah Kata Dari Sangat Baik

Sungguh menakutkan dan membingungkan untuk diberitahu bahwa bayi Anda memiliki kelainan genetik, tidak peduli seberapa parah kondisinya. Jika Anda keguguran bayi dengan trisomi 9, Anda harus tahu bahwa keguguran itu bukan kesalahan Anda, dan kemungkinannya rendah bahwa kehamilan Anda berikutnya akan terpengaruh. Sayangnya, gangguan trisomi hanyalah salah satu dari hal-hal yang kadang terjadi.

Jika saat ini Anda hamil dan pengujian kehamilan menemukan trisomi 9, penting untuk berbicara dengan konselor genetik atau ahli genetika yang berpengalaman. Tidak ada obat untuk trisomi 9, dan perawatan tergantung pada tanda dan gejala unik bayi.