Gejala dan Diagnosis Patau (Trisomi 13)

Kenali penyakit Adam Fabumi, Trisomy 13 / Go Dok Indonesia (Januari 2025)

Abnormalitas kromosom bertanggung jawab atas keguguran dan kelahiran mati. Abnormalitas dapat menyebabkan masalah signifikan, termasuk Down Syndrome dan keterlambatan perkembangan lainnya atau masalah kesehatan. Dalam trisomi, individu memiliki tiga salinan kromosom daripada dua seperti biasa.

Sindrom Patau, atau Trisomi 13, adalah yang paling umum dari trisomi autosom dan paling parah, setelah sindrom Down (Trisomi 21) dan sindrom Edwards (Trisomi 18). Salinan ekstra kromosom 13 pada sindrom Patau menyebabkan kelainan neurologis dan jantung yang parah yang membuat bayi sulit bertahan hidup. Penyebab pasti sindrom Patau tidak diketahui; hal yang sama berlaku untuk Sindrom VATER. Patau tampaknya lebih banyak mempengaruhi wanita daripada pria, kemungkinan besar karena janin laki-laki tidak bertahan sampai kelahiran.

Sindrom Patau, seperti sindrom Down, dikaitkan dengan peningkatan usia ibu. Ini dapat mempengaruhi individu dari semua latar belakang etnis.

Gejala

Bayi baru lahir yang lahir dengan sindrom Patau sering memiliki kelainan fisik atau masalah intelektual. Banyak bayi tidak bertahan hidup melewati bulan pertama atau dalam tahun pertama. Gejala lain termasuk:

Jari atau kaki ekstra (polydactyly)
Kaki cacat, yang dikenal sebagai kaki-bawah-kaki-goyang
Masalah neurologis seperti kepala kecil (mikrosefali), kegagalan otak untuk membelah menjadi dua selama kehamilan (holoprosencephaly), defisiensi mental yang parah
Cacat wajah seperti mata kecil (microphthalmia), hidung tidak ada atau cacat, bibir sumbing dan / atau langit-langit mulut sumbing
Cacat jantung (80% individu)
Kelainan ginjal

Prevalensi

Sindrom Patau tidak terlalu umum; hanya 1 dari 16.000 bayi yang mengalami gangguan tersebut. 95% bayi dengan sindrom Patau meninggal sebelum lahir.

Diagnosa

Gejala-gejala sindrom Patau terlihat jelas saat lahir. Sindrom Patau mungkin keliru untuk sindrom Edwards, jadi pengujian genetik harus dilakukan untuk mengkonfirmasi diagnosis. Studi pencitraan seperti computed tomography (CT) atau magnetic resonance imaging (MRI) harus dilakukan untuk mencari kerusakan otak, jantung, dan ginjal. Ultrasonografi jantung (ekokardiogram) harus dilakukan mengingat frekuensi tinggi kelainan jantung yang terkait dengan sindrom Patau.

Pengobatan

Pengobatan sindrom Patau berfokus pada masalah fisik tertentu yang dengannya setiap anak dilahirkan. Banyak bayi mengalami kesulitan bertahan hidup beberapa hari atau minggu pertama karena masalah neurologis yang parah atau cacat jantung yang kompleks. Pembedahan mungkin diperlukan untuk memperbaiki kelainan jantung atau bibir sumbing dan langit-langit mulut sumbing. Terapi fisik, pekerjaan, dan wicara akan membantu individu dengan sindrom Patau mencapai potensi perkembangan penuh mereka.

Melakukan apa

Jika bayi Anda telah didiagnosis mengidap sindrom Patau sebelum kelahiran, dokter Anda akan membahas opsi bersama Anda. Beberapa orang tua memilih untuk intervensi intensif, sementara yang lain memilih untuk mengakhiri kehamilan. Yang lain akan melanjutkan kehamilan dan memberikan perawatan berkelanjutan untuk kehidupan anak. Sementara peluang untuk bertahan hidup sangat rendah, beberapa orang memutuskan untuk mencoba perawatan intensif untuk memperpanjang hidup anak. Keputusan ini sangat pribadi dan hanya bisa dibuat oleh Anda, pasangan, dan dokter Anda.

Konseling dan Dukungan Genetik

Orang tua dari anak yang lahir dengan sindrom Patau akan menerima konseling genetik untuk menentukan apa risiko mereka memiliki anak lain dengan sindrom tersebut. Sumber daya yang baik untuk informasi dan dukungan adalah Organisasi Dukungan untuk Trisomi 18, 13 dan Gangguan Terkait Lainnya (S.O.F.T.).