Trisomi 13 Patau Syndrome dan Kelahiran Prematur

Trisomi 13, juga disebut sindrom Patau, adalah cacat genetik yang melibatkan kromosom 13. Kebanyakan orang memiliki 23 pasangan kromosom, tetapi orang dengan sindrom Patau memiliki salinan ekstra kromosom ketiga belas. Trisomi 13 adalah sindrom genetik yang serius, dan kebanyakan bayi dengan sindrom Patau meninggal sebelum kelahiran atau dalam minggu pertama kehidupan.

Ada 3 jenis trisomi 13:

• Trisomi penuh:Sebagian besar kasus trisomi 13 adalah trisomi penuh. Dalam trisomi penuh, setiap sel dalam tubuh mengandung tiga salinan kromosom 13.
• Trisomi parsial: Pasien dengan trisomi parsial tidak memiliki salinan kromosom ekstra 13. Sebaliknya, mereka memiliki bagian ekstra dari kromosom yang melekat pada kromosom lain dalam sel mereka.
• Mosaik:Pasien dengan trisomi 13 mosaik memiliki seluruh salinan ekstra kromosom 13, tetapi hanya di beberapa sel tubuh.

Trisomi 13 biasanya disebabkan oleh kesalahan dalam pembelahan sel. Meskipun risiko memiliki bayi dengan trisomi 13 lebih tinggi pada ibu yang lebih tua, itu tidak diwariskan dan tidak dapat diwariskan dalam keluarga. Satu-satunya pengecualian adalah trisomi parsial 13, yang dapat diwariskan. Setiap keluarga dengan riwayat trisomi 13 harus memiliki konseling genetik.

Gejala Patau Syndrome

Karena kromosom ekstra hadir di seluruh tubuh, trisomi 13 dapat menyebabkan masalah di banyak sistem tubuh. Beberapa gejala trisomi 13 dapat diobati dengan obat atau operasi, tetapi yang lain tidak dapat diobati. Gejala termasuk:

• Lahir prematur:Banyak trisomi 13 kehamilan berakhir dengan keguguran atau kelahiran mati. Bayi yang lahir hidup biasanya lahir lebih awal, dengan usia kehamilan rata-rata 29 minggu. Bayi-bayi ini harus memerangi komplikasi prematuritas serta gejala trisomi 13 lainnya.
• Kelainan wajah:Banyak bayi dengan trisomi 13 dilahirkan dengan bibir sumbing dan / atau celah langit-langit. Mata bisa disatukan dan bisa menyatu membentuk satu mata. Telinga bisa set rendah, dan masalah kulit pada kulit kepala (cutis aplasia) adalah umum.
• Masalah jantung: Cacat jantung sering terjadi pada bayi dengan trisomi. 13 Lubang antara bilik jantung (defek septum ventrikel dan defek septum atrium) dan duktus arteriosus paten dapat ditemukan pada trisomi 13.
• Masalah di otak:Pada beberapa anak dengan trisomi 13, bagian depan otak tidak terbagi dengan baik. Ini menyebabkan banyak masalah wajah yang terkait dengan gangguan tersebut. Anak-anak dengan sindrom Patau memiliki cacat mental yang parah dan mungkin mengalami kejang.
• Masalah gastrointestinal:Masalah GI pada anak-anak dengan trisomi 13 dapat mencakup hernia umbilikalis dan hernia inguinalis. Omphaloceles, di mana bagian usus berada di luar tubuh, terjadi dalam beberapa kasus.

• Masalah skeletal:Bayi dengan sindrom Patau mungkin memiliki jari tangan atau kaki ekstra, tangan terkepal, atau bentuk kaki yang salah (rocker-bottom).
• Masalah pernapasan:Bayi yang lahir dengan trisomi 13 sering mengalami kesulitan bernafas, atau memiliki periode ketika mereka berhenti bernafas (apnea).

Seberapa Sering Bayi Dengan Trisomi 13 Bertahan Hidup?

Trisomi 13 adalah gangguan serius. Sebagian besar bayi dengan trisomi 13 meninggal dalam minggu pertama, dan umur rata-rata adalah sekitar 5 hari. Sekitar 10% langsung ke ulang tahun pertama mereka. Bayi yang menimbang lebih banyak saat lahir dan yang memiliki mosaik atau trisomi parsial mungkin lebih mungkin untuk bertahan hidup.

Meskipun trisomi 13 dianggap sebagai gangguan mematikan yang tidak kompatibel dengan kehidupan, pengobatan modern telah meningkatkan masa hidup dan kualitas hidup beberapa anak dengan sindrom Patau. Tergantung pada tingkat keparahan gejala lainnya, operasi dapat membantu memperbaiki jantung atau defek GI atau memperbaiki celah. Perawatan medis yang tepat telah membantu banyak anak-anak dengan trisomi 13 menjadi sukacita besar bagi keluarga mereka selama bertahun-tahun.

Jika bayi Anda mengalami trisomi 13, Anda tidak harus menghadapi sindrom ini sendirian. Kelompok dukungan dan situs web dapat membantu Anda lebih memahami sindrom Patau dan menjangkau keluarga lain yang tersentuh trisomi 13. Berbicara dengan ahli hospis perinatal dapat membantu Anda mempelajari apa yang diharapkan jika bayi Anda tidak bertahan hidup di rumah sakit, dan membantu Anda memutuskan apa jenis intervensi yang Anda inginkan untuk bayi Anda.