Penyakit Autoimun: Jenis, Penyebab, Diagnosis, & Perawatan

Penyakit autoimun adalah kasus identitas yang salah di mana sistem kekebalan tubuh, yang biasanya menyerang pengganggu seperti virus dan bakteri, menyerang dirinya sendiri.Ada lebih dari 100 penyakit autoimun yang berbeda, beberapa di antaranya melibatkan satu organ (mis. Tiroiditis Hashimoto) dan lainnya yang menyerang hampir semua organ atau jaringan (mis. Lupus). Gejala awal, seperti kelelahan dan nyeri sendi, meniru kondisi medis lainnya, membuat diagnosis menjadi sulit. Kondisi ini dapat bersifat sementara atau, lebih umum, seumur hidup dan kadang-kadang disebut sebagai "cacat tak terlihat," karena orang mungkin tidak tampak sakit di luar meskipun menghadapi masalah terkait yang signifikan.

Penyakit autoimun mempengaruhi lebih dari 23,5 juta orang Amerika, dan semakin banyak penyakit kini dikaitkan dengan autoimunitas.

Latar Belakang

Sistem kekebalan melindungi kita dari virus, bakteri, zat asing, dan bahkan sel kanker, tetapi melakukannya dengan keseimbangan yang halus. Tanpa respons imun yang baik (sistem imun yang kurang aktif), bahkan infeksi ringan bisa mematikan. Yang mengatakan, respon imun yang terlalu aktif (seperti dengan penyakit autoimun) dapat menyebabkan penyakit dan mungkin kematian.

Respon Kekebalan Tubuh

Ketika, katakanlah, virus masuk ke dalam tubuh, ia memasang respons imun. Limfosit dan sel-sel kekebalan lainnya bergegas untuk menyelamatkan, menciptakan peradangan. Limfosit T adalah bagian dari respon bawaan dan berfungsi untuk menghilangkan segala jenis pengganggu. Limfosit B adalah bagian dari respons yang dipelajari dan menghasilkan antibodi yang secara khusus menargetkan ancaman.

Biasanya, sistem kekebalan tidak menyerang sel-sel tubuh sendiri, dan ada beberapa langkah pengaturan (seperti sel T helper) yang bekerja untuk mencegah autoimunitas. Tapi itu memang terjadi.

Reaksi Autoimun

Ada beberapa cara berbeda di mana reaksi autoimun dapat dibuat. Ini termasuk:

• Ketika zat atau mikroba asing menyerupai tubuh: Contohnya adalah demam rematik, di mana protein yang ditemukan dalam kelompok bakteri strep menyerupai protein dalam otot jantung; akibatnya, antibodi menyerang jantung.
• Ketika sel-sel tubuh normal diubah: Contoh dari mekanisme ini adalah virus yang mengubah sel tubuh sehingga dikenali sebagai "non-diri" oleh sistem kekebalan tubuh.
• Jika sel-sel kekebalan yang membuat antibodi (sel B) tidak berfungsi dan membuat antibodi abnormal yang menyerang sel-sel normal dalam tubuh.
• Jika suatu zat dalam tubuh yang biasanya tersembunyi dari sistem kekebalan tubuh (seperti cairan di dalam mata) memasuki aliran darah (seperti dengan trauma).

Penyakit autoimun vs autoimun

Autoimunitas tidak selalu berarti penyakit autoimun. Misalnya, tubuh dapat memproduksi antibodi terhadap dirinya sendiri (autoantibodi) yang terlibat dalam membersihkan puing-puing setelah infeksi. Dengan penyakit autoimun, reaksi ini menyebabkan peradangan dan kerusakan jaringan.

Ada berbagai macam penyakit autoimun yang bersama-sama dapat mempengaruhi jaringan di hampir semua wilayah tubuh. Kondisi ini termasuk dalam spektrum, tetapi dapat dipecah menjadi penyakit organ tertentu (yang mempengaruhi terutama satu organ) dan penyakit umum atau sistemik, yang mempengaruhi banyak jenis jaringan atau organ. Beberapa kondisi umum ini dapat memengaruhi pembuluh darah, kelenjar endokrin, kulit, persendian, atau otot.

Penyakit Khusus Organ

Beberapa penyakit autoimun spesifik organ yang lebih umum termasuk:

Penyakit Tiroid Autoimun

Autoantibodi dapat mengakibatkan penghancuran jaringan tiroid dan hipotiroidisme, seperti halnya tiroiditis Hashimoto, atau dalam stimulasi jaringan tiroid dan hipertiroidisme, seperti halnya penyakit Graves. Dengan kedua kondisi ini, gejala dapat berkembang dengan cepat atau terjadi secara perlahan seiring waktu. Penyakit tiroid autoimun sangat umum dan dianggap sangat tidak terdiagnosis.

Hipotiroidisme dapat menyebabkan gejala kelelahan, pertambahan berat badan, konstipasi, dan rambut rontok, dan kondisi ini diobati dengan obat pengganti hormon tiroid seumur hidup.

Gambaran Umum Tiroiditis Hashimoto

Hipertiroidisme, sebaliknya, sering menyebabkan kegugupan, kegelisahan, berkeringat, dan intoleransi panas, dan dapat diobati dengan obat antitiroid, pembedahan, atau terapi yodium radioaktif untuk menghancurkan kelenjar.

Gambaran Umum Penyakit Grave

Diabetes Melitus tipe I

Diabetes tipe I, yang sering muncul selama masa kanak-kanak atau dewasa muda, terjadi ketika autoantibodi menghancurkan sel beta di pankreas yang bertanggung jawab untuk membuat insulin. Gejala mungkin termasuk kehausan, peningkatan buang air kecil, dan ketika parah, koma diabetik. Ini dirawat dengan penggantian insulin seumur hidup, dan pemantauan yang cermat diperlukan untuk menghindari komplikasi seperti gagal ginjal, retinopati, dan penyakit jantung.

Memahami Diabetes Tipe 1

Psorias

Psoriasis terjadi ketika sistem kekebalan tubuh secara keliru mengirimkan sinyal ke sel-sel kulit untuk tumbuh terlalu cepat. Ada beberapa bentuk psoriasis, yang paling umum adalah psoriasis plak. Psoriasis plak ditandai dengan timbulnya bercak merah (sering gatal) yang disebut plak yang paling sering terjadi pada lutut, punggung bagian bawah, kulit kepala, dan siku. Pilihan pengobatan untuk psoriasis tergantung pada jenis dan tingkat keparahannya. Bagi mereka yang memiliki psoriasis, penting untuk melakukan skrining untuk kondisi autoimun yang terkait, yang disebut arthritis psoriatik.

Gambaran Umum Psoriasis

Multiple Sclerosis

Multiple sclerosis (MS) adalah suatu kondisi di mana autoantibodi menyerang selubung lemak (mielin) yang melapisi saraf. Penyakit ini dapat memiliki banyak gejala berbeda tergantung pada area tertentu dari sistem saraf yang terkena, tetapi mungkin termasuk masalah penglihatan, gangguan sensorik seperti mati rasa dan kesemutan, masalah kandung kemih, kelemahan, kehilangan koordinasi, tremor, dan banyak lagi.Kondisi ini tidak dapat disembuhkan, tetapi terapi modifikasi penyakit MS yang lebih baru mengubah wajah MS dengan memperlambat perkembangan penyakit seseorang.

Gambaran Umum MS

Sindrom Guillain-Barré

Sindrom Guillain-Barré adalah suatu kondisi di mana autoantibodi menyerang sel-sel pendukung yang melapisi saraf. Ini sering terjadi setelah infeksi virus (dan jarang, setelah suntikan flu), dan diperkirakan bahwa bagian-bagian organisme menular menyerupai bagian dari sistem saraf. Sindrom sering dimulai dengan kelemahan dan perubahan sensasi pada kaki dan tangan. Ketika kondisi naik ke tubuh, itu bisa menjadi mengancam jiwa tanpa perawatan medis yang segera. (Kelumpuhan diafragma membutuhkan dukungan pernapasan dengan ventilator.)

Gambaran Umum Sindrom Guillain-Barré

Penyakit Sistemik

Penyakit autoimun sistemik dapat menyebabkan beberapa masalah berbeda, karena efeknya dirasakan di seluruh tubuh. Contohnya termasuk:

Erythematosis Lupus Sistemik (SLE atau Lupus)

Lupus erythematosus sistemik (lupus) adalah prototipe penyakit autoimun yang menyerang banyak organ. Gejala-gejala lupus mungkin termasuk nyeri sendi, ruam kulit, masalah ginjal, radang paru-paru dan / atau jantung, anemia, peningkatan pembekuan (trombosis), masalah memori, dan banyak lagi. Perawatan termasuk langkah-langkah gaya hidup (seperti perlindungan terhadap sinar matahari dan penghentian merokok) dan obat-obatan seperti kortikosteroid, agen anti-malaria, dan obat imunosupresif.

Gambaran Umum Lupus

Radang sendi

Rheumatoid arthritis (RA) ditandai dengan rasa sakit, pembengkakan, dan tanpa perawatan, akhirnya kerusakan sendi. Tidak seperti osteoartritis (artritis "keausan"), gejala-gejala RA lebih parah. Tanpa perawatan awal dan agresif, kelainan sendi biasanya terjadi. Sendi biasanya terpengaruh secara simetris, dengan kecenderungan untuk sendi kecil tangan dan kaki. Selain peradangan sendi (sinovitis), orang dengan RA dapat mengembangkan nodul subkutan, efusi pleura, radang selaput jantung (perikarditis), dan banyak lagi.

Gambaran Umum Rheumatoid Arthritis

Penyakit radang usus

Penyakit radang usus (IBD), yang termasuk penyakit Crohn dan kolitis ulserativa, merujuk pada peradangan kronis pada saluran pencernaan. Sementara penyakit Crohn dapat menyebabkan peradangan dari mulut ke anus, peradangan pada radang borok usus besar hanya mempengaruhi usus besar (disebut usus besar) dan rektum. Gejala mungkin termasuk diare, sakit perut, tinja berdarah, penurunan berat badan, dan kelelahan. Perawatan sering kali mencakup kombinasi obat-obatan dan pembedahan, serta pemantauan yang cermat karena kedua kondisi tersebut dikaitkan dengan peningkatan risiko kanker usus besar.

Gambaran Umum IBS

Sindrom Sjogren

Pada sindrom Sjögren, autoantibodi menyerang kelenjar yang memproduksi air mata dan air liur. Hal ini menyebabkan mata kering, mulut kering, dan konsekuensi terkait seperti kerusakan gigi, kehilangan indera perasa, dan banyak lagi. Nyeri sendi dan gejala lainnya juga dapat terjadi. Untuk sekitar setengah dari orang, sindrom terjadi sendirian, sementara itu dikaitkan dengan kondisi autoimun lain seperti lupus, rheumatoid arthritis, atau scleroderma pada orang lain.

Gambaran Umum Sindrom Sjögren

Sindrom Antifosfolipid

Sindrom antifosfolipid adalah kondisi autoimun umum yang melibatkan autoantibodi terhadap protein tertentu dalam darah, yang menyebabkan pembekuan yang tidak normal. Hal ini sering pertama kali dicatat sebagai penyebab pada wanita yang sering keguguran atau kelahiran prematur, atau ketika pembekuan darah dan / atau memar terjadi tanpa sebab yang jelas. Pembentukan gumpalan juga dapat menyebabkan serangan jantung (ketika mereka terjadi di pembuluh darah di jantung) atau stroke (ketika gumpalan terjadi di otak).

Gambaran Umum Sindrom Antifosfolipid

Tanda dan gejala

Sementara gejala penyakit autoimun umum dapat sangat bervariasi tergantung pada organ atau organ tertentu yang terkena, ada beberapa gejala yang umum dengan banyak penyakit ini. Karena gejala-gejala ini tidak spesifik, mereka mungkin merupakan tanda dari kondisi non-autoimun juga.

Gejala Umum

Gejala umum dapat meliputi:

• Kelelahan
• Demam ringan (sering demam yang datang dan pergi)
• Perubahan berat badan
• Pusing
• Nyeri otot dan / atau sendi serta bengkak
• Kesulitan berkonsentrasi
• Ruam kulit
• Masalah pencernaan
• Perasaan tidak sehat secara umum

Gejala-gejalanya sering terjadi setelah kekambuhan dan remisi (waxing dan layu), dengan penyakit memburuk, membaik, dan kemudian memburuk lagi dengan cara yang tidak terduga. Flare dapat terjadi, yang didefinisikan sebagai timbulnya gejala yang tiba-tiba.

Gejala spesifik

Gejala spesifik akan bervariasi tergantung pada gangguan yang mendasarinya dan mungkin termasuk:

• Gejala sendi, seperti kemerahan, nyeri, dan pembengkakan sendi yang lebih parah dari yang diperkirakan dengan osteoarthritis
• Ruam kulit, seperti "ruam kupu-kupu" pada wajah dengan lupus
• Vaskulitis, radang pembuluh darah yang dapat menyebabkan kerusakan di mana pun pembuluh darah terpengaruh (mis. Aneurisma)

Banyak kondisi autoimun diduga berdasarkan pada yang khusus kombinasi gejala, walaupun dua orang dapat memiliki diagnosis yang sama dan gejala yang sangat berbeda.

Sebagai contoh, scleroderma (sistemik sklerosis) ditandai oleh sesuatu yang disebut sindrom CREST, yang merupakan singkatan dari kombinasi calcinosis (penumpukan kalsium), sindrom Raynaud (suatu kondisi di mana tangan menjadi dingin dan sering berwarna biru atau putih pada saat terpapar oleh suhu dingin), disfungsi kerongkongan, sclerodactyly (suatu kondisi di mana jari-jari menyerupai sosis), dan telangiectasias (kapiler melebar yang tidak normal yang menyebabkan munculnya "spider veins").

Gejala Kondisi Autoimun

Co-Occurence

Ini tidak biasa bagi orang yang memiliki satu penyakit autoimun untuk mengembangkan yang lain. Ini bisa terkait dengan kecenderungan genetik atau pemicu umum.

Secara keseluruhan, sekitar 25 persen orang yang memiliki satu penyakit autoimun memiliki kecenderungan untuk mengembangkan yang lain.

Contohnya adalah kombinasi rheumatoid arthritis dengan tiroiditis autoimun, atau kombinasi penyakit celiac dengan diabetes tipe I, penyakit hati autoimun, atau rheumatoid arthritis.

Syarat beberapa sindrom autoimun digunakan untuk menggambarkan orang yang memiliki tiga atau lebih penyakit autoimun. Ada beberapa jenis sindrom ini, tetapi sering salah satu dari tiga kondisi ini berhubungan dengan kulit (seperti alopecia areata atau vitiligo).

Penyebab dan Faktor Risiko

Ada sejumlah faktor yang diduga mendasari perkembangan penyakit autoimun serta faktor-faktor yang terkait dengan peningkatan risiko.

Kemungkinan penyebab penyakit autoimun dan / atau gejolak meliputi:

• Penyakit menular: Diperkirakan bahwa autoimunitas dapat terjadi ketika komponen virus atau bakteri menyerupai protein dalam tubuh, atau sebaliknya, oleh infeksi yang meningkatkan sistem kekebalan tubuh. Beberapa mikroorganisme spesifik yang dihubungkan dengan penyakit autoimun meliputi: virus Epstein-Barr, cytomegalovirus (CMV), dan grup A Streptococcus.
• Faktor lingkungan: Kurangnya sinar matahari, kekurangan vitamin D, paparan bahan kimia, dan faktor lingkungan lainnya telah dikaitkan dengan berbagai jenis penyakit autoimun. Sejumlah penelitian juga mengaitkan lingkungan yang lebih steril (lebih sedikit hewan peliharaan, rumah yang lebih bersih, dll.) Dengan perkembangan beberapa kondisi autoimun. Teori di balik "hipotesis kebersihan" adalah bahwa ketika orang lebih sedikit terpapar antigen (seperti tungau debu, bulu hewan, dll.), Sistem kekebalan tubuh yang terlalu aktif menyerang dirinya sendiri.
• Gaya hidup: Merokok nampak tiga kali lipat risiko terkena rheumatoid arthritis dan juga dikaitkan dengan kondisi autoimun lainnya seperti penyakit Grave dan MS. Obesitas dianggap sebagai keadaan "pro-inflamasi" yang dapat menjelaskan perannya sebagai faktor risiko. Diet Barat (tinggi lemak, gula tinggi, protein tinggi, garam tinggi), secara umum, dianggap mungkin mempromosikan pengembangan penyakit autoimun.
• Bakteri usus: Semakin banyak, penelitian menunjuk pada hubungan antara bakteri yang hidup di saluran pencernaan seseorang (flora usus) dan sejumlah kondisi kesehatan, termasuk penyakit autoimun.
• Genetika: Beberapa penyakit autoimun muncul dalam keluarga dengan derajat yang berbeda-beda, dengan penelitian yang sedang berlangsung melihat gen tertentu.

Faktor risiko bervariasi tergantung pada kondisi tertentu, tetapi termasuk:

• Seks: Banyak kondisi autoimun lebih sering terjadi pada wanita. Selain itu, faktor hormonal dapat berperan dalam flare-up dari banyak kondisi ini.
• Usia: Banyak kondisi autoimun pertama kali muncul selama masa subur.
• Berat: Beberapa kondisi autoimun lebih sering terjadi pada orang yang kelebihan berat badan, sementara yang lain lebih umum pada orang yang memiliki riwayat gangguan makan.
• Etnisitas: Kondisi yang berbeda bervariasi, dengan diabetes tipe I lebih umum pada orang kulit putih, dan kondisi autoimun parah menjadi lebih umum pada wanita Afrika-Amerika, Hispanik, dan Asli-Amerika.
• Geografi: Beberapa penyakit autoimun seperti multiple sclerosis, penyakit radang usus, dan diabetes tipe I lebih umum di garis lintang utara, terutama barat laut pasifik (perbedaan geografis, pada gilirannya, terkait dengan paparan vitamin D (ada hubungan terbalik antara paparan UV dan MS) atau etnis (seperti warisan Skandinavia).
• Merokok: Penggunaan tembakau dikaitkan dengan peningkatan risiko banyak dari kondisi ini.
• Obat-obatan: Beberapa obat dapat meningkatkan risiko kondisi tertentu, seperti halnya dengan procainamide dan lupus.

Mengapa Penyakit Autoimun Terjadi?

Diagnosa

Diagnosis penyakit autoimun bisa memakan waktu dan kadang-kadang beberapa pendapat. Faktanya, dan sayangnya, rata-rata orang menghabiskan empat setengah tahun (mengunjungi setidaknya empat dokter) sebelum diagnosis dibuat.

Mulai dari mana

Dianjurkan agar orang mulai dengan dokter spesialis yang menangani gejala mereka yang paling menonjol, seperti mengunjungi rheumatologist jika gejala persendiannya dominan. Spesialis tambahan mungkin perlu dikonsultasikan setelah itu.

Proses diagnostik dimulai dengan anamnesis yang cermat, meskipun ini bisa membuat frustasi karena banyak orang memiliki gejala yang tampaknya tidak berhubungan. Pemeriksaan fisik kadang-kadang dapat menyarankan kondisi autoimun berdasarkan pembengkakan sendi, ruam khas, dan banyak lagi, tetapi pengujian lebih lanjut sering diperlukan. Tidak ada satu tes tunggal yang dapat mendiagnosis penyakit autoimun secara meyakinkan (dengan pengecualian langka seperti dengan diabetes tipe I), dan evaluasi biasanya mencakup sejumlah tes termasuk:

• Tes laju sedimentasi eritrosit (ESR atau sed rate)
• Tes protein C-reaktif (CSR)
• Hitung darah lengkap (CBC)
• Panel metabolisme yang komprehensif
• Tes Antinuclear antibody (ANA): Antibodi antinuklear adalah autoantibodi yang menyerang struktur di dalam inti sel. Pola yang berbeda pada ANA berkorelasi dengan berbagai penyakit.
• Tes faktor reumatoid (RF)
• Tes antibodi peroksidase tiroid

Ada banyak tes lain yang mungkin direkomendasikan tergantung pada kondisi yang dicurigai.

Tes pencitraan dapat digunakan ketika mengevaluasi gejala spesifik yang berhubungan dengan kondisi autoimun, seperti sinar-X sendi yang bengkak atau ekokardiogram (ultrasound jantung) jika dicurigai efusi perikardial.

Perawatan

Perawatan untuk penyakit autoimun bervariasi dengan penyakit tertentu.

Dalam beberapa kasus, kondisi ini dapat disembuhkan, tetapi bagi sebagian besar, remisi atau pengendalian penyakit adalah tujuan utama.

Untuk banyak kondisi ini, kursus tidak dapat diprediksi, dan perawatan dapat berubah seiring waktu.

Secara umum, pengobatan dapat dianggap terdiri dari:

• Mengelola gejala: Misalnya, obat antiinflamasi non-steroid untuk mengendalikan nyeri sendi.
• Penggantian: Untuk kondisi seperti diabetes tipe I atau hipotiroidisme autoimun, insulin atau hormon tiroid diberikan.
• Mengontrol peradangan: Obat-obatan seperti kortikosteroid dan penghambat faktor nekrosis tumor (obat biologis) diperlukan untuk mengendalikan peradangan yang terkait dengan banyak kondisi autoimun
• Mencegah komplikasi: Kontrol gula darah yang cermat diperlukan pada orang dengan diabetes tipe I untuk mengurangi komplikasi, sedangkan perawatan dini dan agresif diperlukan dengan rheumatoid arthritis untuk mencegah deformitas sendi.

Uji klinis juga sedang berlangsung mencari cara baru yang lebih baik untuk mengelola kondisi ini.

Mengatasi

Sebagian besar kondisi autoimun adalah gangguan relaps-remisi. Sulit untuk memprediksi kapan Anda akan merasa baik dan kapan tidak. Selain itu, banyak orang dengan kelainan ini tampak sehat dari luar, kadang-kadang menyebabkan kurang pengertian dan dukungan dari teman dan orang yang dicintai. Yang mengatakan, ada banyak hal yang dapat dilakukan oleh penderita penyakit autoimun untuk mengatasi frustrasi dan gejala sehari-hari dengan lebih baik:

• Makan makanan yang sehat: Bagi mereka yang memiliki penyakit celiac atau diabetes, pemantauan diet sangat penting. Namun bagi orang lain dengan penyakit autoimun, penting untuk belajar tentang cara memiliki bakteri usus yang sehat.
• Lakukan kebersihan tidur yang baik: Istirahat yang cukup setiap malam, dan cobalah untuk bangun dan tidur pada waktu yang sama setiap hari.
• Olahraga: Olahraga ringan hingga sedang penting bagi kebanyakan orang, tetapi tidak mendorongnya dan mengetahui kapan berhenti juga sama pentingnya.
• Berlatih manajemen stres: Manajemen stres sangat membantu ketika menghadapi kondisi medis apa pun, dan terutama penting dengan kondisi stres seperti penyakit autoimun.
• Ketahui pemicu Anda: Dengan beberapa kondisi, ada pemicu yang terkait dengan flare penyakit. Sangat membantu untuk mengidentifikasi mereka dan kemudian mencari cara untuk mengurangi paparan Anda.

Mendukung

Siapa pun yang menghadapi kondisi medis serius memerlukan dukungan, tetapi ini bahkan lebih benar bagi mereka yang hidup dengan "penyakit tak terlihat". Kelompok pendukung tatap muka dan komunitas dukungan daring dapat membantu, karena mereka memberikan kesempatan untuk terhubung dengan orang lain yang juga menghadapi kondisi yang tidak dapat diprediksi dan sering disalahpahami. Beberapa kelompok didasarkan pada kondisi tertentu, sedangkan yang lain berdasarkan gejala. Koalisi Nasional Kelompok Pasien Autoimun adalah tempat yang baik untuk memulai ketika mencari komunitas ini.

Sepatah Kata Dari DipHealth

Jika Anda atau orang yang dicintai sedang mengatasi penyakit autoimun, penting untuk menjadi penasihat Anda sendiri. Perjalanan menuju diagnosa, dan kemudian ke pengobatan yang efektif, bisa membuat frustasi dan bahkan kesepian. Untungnya, ada banyak penelitian yang meneliti penyebab dan perawatan kondisi ini.