Penyakit Autoimun: Penyebab dan Faktor Risiko

Penyakit autoimun adalah istilah yang digunakan untuk menggambarkan lebih dari 100 gangguan di mana sistem kekebalan tubuh Anda menyerang sel dan jaringannya sendiri, termasuk tiroiditis Hashimoto, penyakit Graves, diabetes tipe 1, dan artritis reumatoid. Sementara masing-masing dari banyak jenis itu unik dalam mekanisme penyakitnya, mereka semua pada akhirnya mewakili sistem kekebalan tubuh yang serba salah. Meskipun para ilmuwan tidak sepenuhnya yakin apa yang menyebabkan penyakit autoimun, sebagian besar bukti menunjukkan bahwa genetika memainkan peran sentral dalam kombinasi dengan faktor-faktor eksternal seperti lingkungan, gaya hidup, dan bahkan infeksi masa lalu.

Genetika

Dalam keadaan normal, sistem kekebalan menghasilkan protein kekebalan yang dikenal sebagai antibodi setiap kali terpapar agen asing, seperti virus atau bakteri. Setiap antibodi diprogram untuk membunuh agen tertentu. Jika agen asing kembali, sistem kekebalan "mengingat" dan meluncurkan serangan berulang dengan antibodi yang sama.

Para ilmuwan tahu bahwa genetika berperan dalam penyakit autoimun karena tiga alasan:

• Banyak sekali penyakit autoimun yang menyerang keluarga.
• Sejumlah besar penyakit mempengaruhi populasi etnis tertentu.
• Penelitian genom telah mengungkapkan mutasi genetik spesifik yang umum pada orang dengan penyakit autoimun yang berbeda.

Beberapa dasar genetik lebih jelas daripada yang lain. Misalnya, risiko anak multiple sclerosis (MS), penyakit yang terkait dengan mutasi HLA-DRB1, meningkat dari 0,1 persen pada populasi umum menjadi 2 persen - peningkatan 20 kali lipat - jika salah satu dari orang tuanya memiliki MS. Penyakit lain, seperti psoriasis, dapat memengaruhi anggota keluarga besar dan bukan hanya yang langsung.

Kami juga melihat pola genetik di antara kelompok etnis, yang menunjukkan pola pewarisan autosom resesif. Ini termasuk diabetes tipe 1, yang lebih umum pada orang kulit putih, dan lupus, yang cenderung lebih parah pada populasi Afrika-Amerika dan Hispanik.

Penyebab Genetik yang tumpang tindih

Sementara pola pewarisan sering tampak spesifik untuk mutasi tertentu, ada bukti bahwa faktor yang mendasari bersama, kemungkinan besar kromosom, dapat mempengaruhi seseorang untuk autoimunitas. Itulah sebabnya seseorang dengan lupus akan sering melaporkan memiliki anggota keluarga dengan rheumatoid arthritis, tiroiditis Hashimoto, atau gangguan autoimun lainnya yang tidak terkait dengan lupus.

Pada saat yang sama, tidak jarang seseorang memiliki beberapa penyakit autoimun, yang dikenal dengan kekebalan polyauto. Jika seseorang memiliki lebih dari tiga, kondisinya diklasifikasikan sebagai sindrom autoimun ganda (MAS).

Bawa pulang:

Penelitian dari Pusat Penyakit Rematik di Bucharest menunjukkan bahwa sebanyak 25 persen orang dengan penyakit autoimun akan mengalami gangguan autoimun tambahan.

Beberapa penyakit autoimun membawa kemungkinan peningkatan MAS, termasuk rheumatoid arthritis, multiple sclerosis, tiroiditis Hashimoto, dan sindrom Sjögren.Penyakit lain yang diketahui sering terjadi bersamaan, seperti diabetes tipe 1 dan penyakit seliaka, yang keduanya memiliki mutasi gen HLA-DRB1, HLA-DQA1, dan HLA-DQB1.

Apa yang disarankan di sini adalah bahwa seseorang yang secara genetis cenderung mengalami autoimunitas hanya dapat terserang penyakit jika terpapar pada pemicu lingkungan yang secara efektif "mengaktifkan" kondisinya.

Lingkungan dan Gaya Hidup

Sementara para ahli telah mendapatkan wawasan yang lebih besar tentang penyebab genetik penyakit autoimun, mereka masih tetap sebagian besar dalam kegelapan tentang bagaimana faktor lingkungan berkontribusi. Untuk ini, mereka bergantung pada bukti epidemiologis untuk menggambarkan bagaimana faktor-faktor non-genetik tertentu meningkatkan risiko gangguan tertentu, baik secara langsung maupun tidak langsung.

Meskipun kurangnya pemahaman tentang penyebab lingkungan penyakit autoimun, bukti saat ini menunjukkan bahwa mereka mungkin memainkan peran yang lebih besar dari yang dibayangkan sebelumnya.



Bawa pulang:

Menurut penelitian dari Scripps Institute di Los Angeles, penyebab lingkungan dapat mencapai sebanyak 70 persen dari semua penyakit autoimun.

Penyebabnya secara luas dijelaskan terkait dengan salah satu dari tiga hal:

• Infeksi, seperti virus Epstein-Barr
• Bahan kimia beracun, seperti asap rokok
• Faktor makanan, seperti garam berlebihan

Para peneliti mengusulkan bahwa paparan beberapa faktor ini dapat mengganggu fungsi normal sistem kekebalan tubuh, yang berpotensi menyebabkan tubuh merespons dengan memproduksi antibodi pertahanan.

Tergantung pada pemicunya, beberapa antibodi kurang mampu membedakan antara agen penyebab dan sel-sel normal tubuh. Jika ini terjadi, antibodi dapat mulai merusak jaringan normal, sehingga memicu respons sekunder di mana autoantibodi diproduksi untuk menyerang jaringan yang sekarang dianggap asing.

Contoh Pemicu Lingkungan

Ini telah dicatat dengan virus Epstein-Barr (EBV) dan rheumatoid arthritis. Tidak hanya antibodi yang diinduksi EBV lebih tinggi pada orang dengan RA, tetapi mereka juga menargetkan dan menyerang jenis protein yang sama yang ditemukan pada permukaan virus dan jaringan sendi. Ini menunjukkan bahwa EBV dapat memicu autoimunitas hanya sebagai hasil dari "identitas yang salah" dan secara tidak sengaja meningkatkan autoantibodi spesifik-RA seperti faktor reumatoid (RF).



Bawa pulang:

Selain rheumatoid arthritis, virus Epstein-Barr terkait erat dengan multiple sclerosis, penyakit radang usus, diabetes tipe 1, arthritis idiopatik remaja, dan penyakit celiac.

Merokok juga terkait dengan rheumatoid arthritis, lupus, multiple sclerosis, dan penyakit Graves, sementara garam diyakini dapat mengubah mikrobiota usus dan meningkatkan risiko diabetes tipe 1 dan multiple sclerosis. Obesitas menempatkan Anda pada risiko rheumatoid arthritis dan psoriatic arthritis.

Penelitian lebih lanjut perlu dilakukan untuk mengklarifikasi faktor lingkungan mana yang menimbulkan risiko terbesar pada populasi mana dan co-faktor apa yang bekerja bersama-sama untuk menciptakan "badai sempurna" untuk autoimunitas.

Faktor risiko

Sulit untuk menyarankan faktor risiko mana yang menempatkan Anda pada risiko terbesar penyakit autoimun. Dalam beberapa kasus, Anda cenderung mengalami kelahiran. Di lain waktu, penyakit ini mungkin disebabkan oleh kondisi yang tidak dapat Anda kendalikan, seperti infeksi EBV yang memengaruhi sekitar 65 persen populasi.

Namun, jika Anda memiliki riwayat keluarga dengan penyakit autoimun, membuat pilihan gaya hidup sehat, seperti menghindari rokok dan mempertahankan berat badan yang sehat, berpotensi mengurangi risiko Anda.

Jika Anda khawatir tentang riwayat keluarga, Anda dapat bertanya kepada dokter Anda tentang menjalani tes skrining: tes antibodi antinuklear (ANA) dan tes imunoglobulin IgA, IgG, dan IgM. Hasilnya mungkin dapat mengungkapkan risiko gangguan tertentu dan memberi Anda dorongan untuk mencari tes lebih lanjut atau mengambil tindakan pencegahan.

• Bagikan
• Membalik
• E-mail
• Teks

Apakah halaman ini membantu? Terima kasih atas tanggapan Anda! Apa yang menjadi perhatian Anda? Sumber Artikel

• Asosiasi Penyakit Terkait Autoimun Amerika (AARDA). Daftar Penyakit Autoimun. Eastpointe, Michigan.

• Cojocaru, M.; Cojocaru, I. dan Silosi, I. Multiple autoimune syndrome. Maedica (Buchar). 2010; 5 (2): 132–34.

• Richard-Miceli, C. dan Criswell, L. Pola-pola genetik yang muncul tumpang tindih antar gangguan autoimun. Genome Medi. 2012; 4: 6. DOI: 10.1186 / gm305.

• Vojdani, A.; Pollard, M.; dan Campbell, A. Pemicu Lingkungan dan Autoimunitas. Autoimun Dis. 2014; 2014: 798029. DOI: 10.1155 / 2014/798029.