Trisomi 18 dan Sindrom Edwards
Daftar Isi:
TRISOMI 18, PENYEBAB BAYI SULIT BERTAHAN HIDUP (Januari 2025)
Kromosom manusia datang dalam 23 pasang, masing-masing orang tua memasok satu kromosom di setiap pasangan. Trisomi 18 (juga disebut sindrom Edwards) adalah kondisi genetik di mana satu kromosom (kromosom 18) adalah triplet daripada pasangan. Seperti Trisomi 21 (sindrom Down), Trisomi 18 memengaruhi semua sistem tubuh dan menyebabkan fitur wajah yang berbeda.
Trisomi 18 terjadi pada 1 dari 6.000 kelahiran hidup. Sayangnya, sebagian besar bayi dengan Trisomi 18 meninggal sebelum lahir, sehingga kejadian sebenarnya dari gangguan ini mungkin lebih tinggi. Trisomi 18 mempengaruhi individu dari semua latar belakang etnis.
Gejala
Trisomi 18 sangat mempengaruhi semua sistem organ tubuh. Gejala mungkin termasuk:
- Sistem saraf dan retardasi otak - mental dan perkembangan yang tertunda, tonus otot yang tinggi, kejang, dan malformasi fisik seperti kerusakan otak
- Kepala dan wajah - kepala kecil (mikrosefali), mata kecil, mata lebar, rahang bawah kecil, langit-langit mulut sumbing
- Jantung - cacat jantung bawaan seperti defek septum ventrikel
- Tulang - keterbelakangan pertumbuhan yang parah, tangan yang terkepal dengan jari ke-2 dan ke-5 di atas yang lain, dan cacat lainnya pada tangan dan kaki
- Malformasi saluran pencernaan, saluran kemih, dan alat kelamin
Diagnosa
Penampilan fisik anak saat lahir akan menyarankan diagnosis Trisomi 18. Namun, sebagian besar bayi didiagnosis sebelum lahir dengan amniosentesis (pengujian genetik cairan ketuban). Ultrasonografi jantung dan perut dapat mendeteksi kelainan, seperti halnya x-ray kerangka.
Pengobatan
Perawatan medis untuk individu dengan Trisomi 18 mendukung, dan berfokus pada penyediaan nutrisi, mengobati infeksi, dan mengelola masalah jantung.
Selama bulan-bulan pertama kehidupan, bayi dengan Trisomi 18 membutuhkan perawatan medis yang terampil. Karena masalah medis yang kompleks, termasuk cacat jantung dan infeksi yang luar biasa, sebagian besar bayi mengalami kesulitan bertahan hingga usia 1 tahun. Kemajuan dalam perawatan medis dari waktu ke waktu akan, di masa depan, membantu lebih banyak bayi dengan Trisomy 18 hidup sampai masa kanak-kanak dan seterusnya.
Diedit oleh Richard N. Fogoros, MD
Diagnosis dan Prognosis Trisomi Sindrom Edwards 18
Pelajari tentang Edwards Syndrome, kondisi kromosom yang serius biasanya menyebabkan keguguran atau kelahiran mati.
Diagnosis dan Prognosis Trisomi Edwards Syndrome 18
Pelajari tentang Edwards Syndrome, kondisi kromosom serius yang biasanya mengakibatkan keguguran atau kelahiran mati.
Trisomi 13 Sindrom Patau dan Kelahiran Prematur
Trisomi 13, atau sindrom Patau, adalah kelainan genetik yang jarang namun serius.Kelahiran prematur hanyalah salah satu gejala dari kelainan tersebut.
