Diagnosis dan Prognosis Trisomi Sindrom Edwards 18

Salah satu kondisi kesehatan yang lebih serius diperiksa dalam pemeriksaan diagnostik pralahir rutin adalah Edwards Syndrome, kondisi kromosom dengan prognosis yang menghancurkan. Edwards Syndrome juga dikenal sebagai Trisomi 18 Syndrome karena ada tiga salinan kromosom 18.

Statistik

Sindrom Edwards terjadi pada 1 dari setiap 6.000 kelahiran hidup dan tiga kali lebih umum pada anak perempuan, menurut National Institutes of Health (NIH). Namun, kejadian selama kehamilan jauh lebih tinggi karena sebanyak 95 persen wanita yang janinnya mengalami trisomi 18 mengalami keguguran atau lahir mati.

Prognosa

Sayangnya, NIH menjelaskan hasil untuk bayi yang lahir dengan Edwards Syndrome tidak baik, termasuk:

• Setengah dari bayi tidak bertahan hidup di luar minggu pertama kehidupan.
• Sembilan dari 10 anak akan meninggal sebelum ulang tahun pertama mereka.
• Beberapa anak bertahan hidup sampai usia remaja, tetapi dengan masalah medis dan perkembangan yang serius.

Jenis

Bentuk paling umum dari Edwards Syndrome adalah trisomi penuh 18, yang berarti bayi memiliki tiga salinan lengkap kromosom ke-18, bukan dua.

Juga dimungkinkan untuk memiliki trisomi parsial 18, di mana ada dua salinan lengkap kromosom 18 dan juga salinan parsial tambahan.

Jenis lainnya lagi adalah mosaik trisomi 18, yang berarti ada efek pada beberapa, tetapi tidak semua, sel.

Dua tipe terakhir jarang terjadi dibandingkan dengan trisomi penuh 18. Prognosisnya tidak berbeda menurut jenisnya.

Penyebab dan Faktor Risiko

Salinan ekstra kromosom 18 sudah ada pada saat pembuahan dan hasil dari kesalahan acak dalam pembelahan sel. Trisomi 18 dapat terjadi pada orang tua dari semua kelompok umur, tetapi risikonya paling tinggi ketika ibu berusia lebih dari 35 tahun.

Diagnosa

Amniosentesis atau pengambilan sampel vilus korionik dapat menguji untuk Sindrom Edward. Tes alpha-fetoprotein tidak bisa mengkonfirmasi (atau sepenuhnya mengesampingkan) trisomi 18 tetapi hanya dapat menunjukkan peluang statistik bahwa bayi mungkin memiliki kondisi tersebut. Beberapa tes kurang akurat dibandingkan yang lain.

Tes genetika adalah bidang yang terus berkembang dan, tentu saja, tes yang lebih baru dan lebih akurat ada di cakrawala.

Risiko Kekambuhan

Sebagian besar waktu, trisomi 18 adalah kejadian acak karena masalah dalam pembelahan sel. Dalam kasus yang jarang terjadi, orang tua adalah pembawa untuk trisomi parsial 18 karena suatu kondisi yang disebut translokasi seimbang yang meningkatkan risiko untuk kehamilan masa depan.

Jika ada kemungkinan Anda menjadi carrier, dokter Anda dapat merujuk Anda ke konselor genetik untuk mendiskusikan pilihan Anda. Tetapi kebanyakan orang tua yang memiliki bayi dengan trisomi 18 bukan pembawa.

Menghadapi Diagnosis Sindrom Edwards

Diagnosis Edwards Syndrome adalah berita yang menghancurkan. Banyak orang tua memilih untuk mengakhiri kehamilan mereka setelah menerima konfirmasi bahwa bayi pasti mengalami trisomi 18, mengingat risiko tinggi masalah kesehatan yang parah dan kemungkinan kecil bayi yang masih hidup. Yang lain memutuskan untuk melanjutkan kehamilan, baik karena keyakinan terhadap aborsi atau karena pola pikir bahwa mereka ingin menghargai waktu dengan bayi bahkan jika itu pendek.

Tidak ada pilihan yang "benar" untuk apa yang harus dilakukan dalam situasi ini. Orangtua yang menghadapi diagnosis ini harus melakukan apa yang terasa benar untuk mereka.