Gangguan Perkembangan Seksual (DSD)

Gangguan perkembangan seksual (DSD) adalah kondisi yang mengarah pada perkembangan seksual atipikal pada bayi. Kondisi ini juga disebut sebagai perbedaan perkembangan seksual atau gangguan diferensiasi seksual.

Beberapa bayi dengan kelainan perkembangan seksual mungkin benar-benar sehat, selain memiliki alat kelamin yang tampak berbeda dari bayi lainnya. Orang lain mungkin memiliki masalah kesehatan yang lebih signifikan terkait dengan proses yang sama yang menyebabkan perkembangan seksual mereka berbeda dari yang diharapkan.

Dalam kasus di mana bayi memiliki alat kelamin ambigu yang muncul di suatu tempat antara stereotip pria dan wanita, DSD dapat membuat sulit untuk menetapkan jenis kelamin pada saat kelahiran.

Dasar Pengembangan Seksual

Sekolah sering mengajarkan bahwa seks ditentukan oleh kromosom seks. Orang dengan dua kromosom X adalah perempuan. Orang dengan kromosom X dan kromosom Y adalah pria.

Namun, perkembangan seksual tidak sesederhana itu. Sejumlah faktor yang berbeda menentukan apakah seorang bayi berkembang sebagai laki-laki atau perempuan. Meskipun secara umum orang XX adalah perempuan dan orang XY laki-laki, ada pengecualian. Ada juga individu yang memiliki kombinasi kromosom seks lain, seperti X (sendiri) atau XXY.

Memahami dasar-dasar perkembangan seksual membuatnya lebih mudah untuk memahami gangguan perkembangan seksual. Pada manusia, organ reproduksi berkembang dari dua set saluran - saluran Mullerian (M) dan saluran Wolffian (W). Apa yang terjadi selanjutnya tergantung pada sinyal yang diproduksi dalam tubuh. Tergantung pada hormon yang dibuat, dan yang ditanggapi, salah satu dari set saluran mengalami kemunduran dan yang lainnya berkembang.

Perkembangan pria stereotipikal terjadi sebagai respons terhadap hormon anti-mullerian hormone (AMH), testosteron, dan dihydrotestosterone (DHT). AMH menyebabkan regresi pada saluran M. Testosteron menyebabkan testis turun dan merangsang perkembangan struktur internal seperti epididimis. Perkembangan wanita stereotip disebabkan oleh ketiadaan testosteron dan AMH. Saluran W mengalami kemunduran dan saluran M berubah menjadi uterus, saluran tuba, dan vagina bagian atas.

Struktur dasar genitalia eksterna sama pada janin pria dan wanita, pada awal perkembangan. Penampilan mereka pada saat kelahiran tergantung pada ada atau tidak adanya DHT. Struktur genital yang berasal dari jaringan sumber yang sama dikenal sebagai struktur homolog.

Dengan DHT

• Sekering pembengkakan Labioscrotal menjadi skrotum

• Genital tubercle menjadi kelenjar (kepala) penis

• Lipatan genital menyatu di sekitar uretra untuk menjadi batang penis

Tanpa DHT

• Dua sisi pembengkakan labioskotal menjadi labia majora

• Genital tubercle menjadi klitoris

• Lipatan genital menjadi labia minora

Tahukah Anda: DSD dulu dikenal sebagai kondisi interseks, karena bayi yang terkena tampaknya berada di antara (antar) jenis kelamin.

Gejala DSD

Ada sejumlah jenis kondisi yang termasuk dalam kategori gangguan perkembangan seksual. Kondisi ini dapat dikategorikan berdasarkan gejala atau penyebabnya. Jenis gejala DSD meliputi:

• Genitalia eksternal atipikal
• Genitalia internal atipikal
• Gabungan perbedaan genitalia eksternal dan internal

Kehadiran DSD tidak selalu jelas pada saat kelahiran. Sebagai contoh, seorang bayi dengan sindrom andens insensitivitas androgen lengkap mungkin tampak seperti wanita yang khas, walaupun mereka memiliki testis dan bukan ovarium. Orang tua dari anak perempuan yang lahir dengan sindrom MRKH mungkin tidak memperhatikan bayi mereka kekurangan vagina atau rahim. Untuk perbedaan diferensiasi seksual yang tidak menjadi jelas hingga pubertas, gejala yang mungkin terjadi meliputi:

• Gagal memulai menstruasi
• Pertumbuhan penis mendadak
• Infertilitas atau penurunan kesuburan

Penyebab

Ada beberapa jenis situasi yang dapat menyebabkan bayi mengalami DSD. Ini termasuk:

Memiliki jumlah kromosom seks yang tidak normal

Ada dua cara seseorang dapat memiliki jumlah kromosom seks yang abnormal. Mereka dapat memiliki kromosom X tunggal, XO tertulis. Mereka juga dapat memiliki kromosom X ekstra di samping kromosom Y - XXY.

Gadis dengan kromosom X tunggal dikatakan memiliki Sindrom Turner. Mereka biasanya lebih pendek dari rata-rata dan memiliki masalah dengan kesuburan. Anak laki-laki yang lahir dengan kromosom X ekstra dikatakan menderita sindrom Klinefelter. Mereka cenderung lebih tinggi dari rata-rata. Mereka juga mengurangi kesuburan, lebih sedikit rambut tubuh, dan mungkin tidak subur.

Memiliki Mutasi Gen Yang Mempengaruhi Produksi Hormon

Salah satu DSD yang lebih terkenal yang disebabkan oleh mutasi yang memengaruhi produksi hormon adalah Congenital Adrenal Hyperplasia atau CAH. Anak perempuan dengan CAH memiliki dua kromosom X, tetapi mereka menghasilkan terlalu banyak testosteron. Ini bisa menyebabkan mereka terlahir dengan klitoris yang menyerupai penis. Anak laki-laki dengan CAH memiliki genitalia yang tampak normal.

Pada kedua jenis kelamin, individu dengan CAH mungkin lebih pendek dari rata-rata, mengembangkan rambut kemaluan lebih awal, dan menjalani pubertas dini. Meskipun orang dengan CAH dapat memiliki hidup yang panjang dan sehat, kesehatan mereka harus dikelola dengan hati-hati. Mereka mungkin berisiko terhadap apa yang dikenal sebagai krisis adrenal karena kenyataan bahwa tubuh mereka tidak menghasilkan kortisol.

Kondisi lain yang berkaitan dengan produksi hormon adalah Defisiensi reduktase 5-alpha. Ini adalah kondisi yang mempengaruhi perkembangan seksual pria. 5-alpha reductase adalah enzim utama yang mengubah testosteron menjadi DHT selama pengembangan awal. Individu XY dengan defisiensi 5-alpha reductase dapat dilahirkan dengan genitalia yang tampaknya perempuan. Mereka mungkin juga memiliki lebih banyak alat kelamin laki-laki yang muncul yang kecil.

Menariknya, saat pubertas, ada jalur lain di mana tubuh dapat membuat DHT. Ini berarti bahwa penis dan skrotum akan tumbuh lebih besar, mereka akan mengembangkan rambut kemaluan, dan mereka mungkin mendapatkan massa otot. Tergantung pada penampilan alat kelamin pada saat kelahiran, bayi dengan defisiensi 5-alpha reductase dapat dinaikkan sebagai laki-laki atau perempuan. Beberapa individu yang dibesarkan ketika wanita mengembangkan identitas gender pria selama atau setelah pubertas.

Memiliki Mutasi Gen yang Membuat Tubuh Kurang Mampu, atau Tidak Dapat, Menanggapi Hormon

Tubuh merespons hormon melalui interaksinya dengan reseptor hormon. Reseptor ini memungkinkan hormon berinteraksi dengan sel. Melalui interaksi inilah efek hormon terjadi.

Pada individu XY dengan Androgen Insensitivity Syndrome, tubuh mereka menghasilkan jumlah testosteron dan DHT yang normal. Namun, sel-sel mereka tidak dapat meresponsnya. Atau, dalam kasus sindrom insensitivitas androgen parsial, mereka merespons pada tingkat yang lebih rendah. Ini berarti bahwa tubuh dan otak individu-individu ini cenderung berkembang sebagai perempuan, setidaknya dalam bentuk kondisi yang paling lengkap.

Terkena Hormon Eksternal Selama Fase Penting Pengembangan

Kadang-kadang bayi terpapar pada kadar hormon yang tidak biasa saat sedang berkembang di dalam rahim. Ini bisa menjadi, misalnya, karena ibu anak memiliki tumor yang menghasilkan kelebihan testosteron. Bisa juga karena paparan bahan kimia yang mengubah lingkungan hormonal.

Diagnosa

Diagnosis DSD bervariasi berdasarkan pada penyebab dan gejala kondisi. Jika bayi dilahirkan dengan alat kelamin yang tampak ambigu, tes diindikasikan. Ini dapat mencakup pengujian kromosom dan tes untuk menentukan kadar hormon relatif dalam darah bayi. Mungkin juga termasuk pencitraan untuk mencari keberadaan testis, ovarium, dan struktur internal lainnya.

Ketika seorang anak tampak sehat pada saat kelahiran, tanpa perbedaan genitalia yang jelas, DSD mungkin tidak dapat didiagnosis selama beberapa waktu. Beberapa kondisi mungkin tidak terdeteksi hingga pubertas. Jika seorang gadis tidak menstruasi atau anak laki-laki tidak berkembang seperti yang diharapkan, ini bisa menjadi alasan bagi dokter untuk mulai mencari penyebabnya.

Melalui pengujian yang serupa dengan yang disebutkan di atas, mereka dapat mendeteksi keberadaan DSD. Orang-orang lain dengan perbedaan dalam perkembangan seksual mungkin tidak menemukan kondisi sampai mereka dewasa berjuang dengan infertilitas atau gejala-gejala awal-akhir lainnya.

Pengobatan

Banyak anak dengan perbedaan perkembangan seksual tidak memerlukan perawatan apa pun. Mereka akan tumbuh menjadi anak-anak dan orang dewasa yang bahagia dan sehat. Anak-anak lain mungkin memerlukan perawatan hormon pada berbagai fase selama hidup mereka untuk memastikan pertumbuhan dan perkembangan yang sehat.

Namun, yang lain mungkin memerlukan operasi untuk mengatasi perubahan pada organ reproduksi yang memengaruhi fungsi. Direkomendasikan bahwa beberapa anak-anak dengan DSDs akan kehilangan indung telur atau testis mereka jika mereka memiliki suatu kondisi di mana diperkirakan ada peningkatan risiko kanker. Remaja dan orang dewasa dengan DSD juga dapat mengambil manfaat dari konseling untuk mengatasi masalah ketidaksuburan dan masalah kesehatan reproduksi lainnya.

Identitas Gender dan DSD

Secara historis, bayi dengan kelainan perkembangan seksual sering secara pembedahan "ditugaskan" jenis kelamin selama masa bayi yang akan memungkinkan anak untuk memiliki alat kelamin yang paling dapat diterima secara estetika. Diperkirakan bahwa identitas gender orang hampir sepenuhnya ditentukan oleh bagaimana mereka dibesarkan.

Namun, dalam beberapa tahun terakhir telah ada pemahaman yang berkembang bahwa identitas gender dipengaruhi oleh faktor biologis dan lingkungan yang mungkin ada bahkan sebelum kelahiran. Oleh karena itu, dokter mempertimbangkan lebih banyak faktor ketika menyarankan jenis kelamin untuk membesarkan bayi dengan perbedaan perkembangan seksual.

Modifikasi bedah alat kelamin bayi juga menjadi kurang rutin dalam kasus-kasus di mana fungsinya tidak terpengaruh. Misalnya, seorang gadis muda dengan klitoris yang diperbesar yang menyerupai penis tidak memiliki masalah fungsional. Seorang anak laki-laki dengan uretra yang tersumbat melakukannya.

Beberapa dokter masih merekomendasikan operasi genital kosmetik untuk anak-anak dengan genital ambigu untuk mengatasi ketidaknyamanan orang tua dan membantu mereka menjalin ikatan dengan anak-anak mereka. Namun, buktinya tidak jelas mengenai efek dari operasi seperti pada anak-baik dalam hal kesehatan emosional dan fungsi seksual.

Dengan demikian, orang tua harus mempertimbangkan berkonsultasi dengan banyak ahli dari bidang yang berbeda sebelum memutuskan apakah mereka akan melakukan operasi genital kosmetik pada bayi dengan DSD.

Sepatah Kata Dari DipHealth

Mengatasi gangguan diferensiasi seksual seringkali lebih merupakan tantangan bagi orang tua bayi daripada bayi yang terpengaruh itu sendiri. Ketika seorang bayi dilahirkan dengan perbedaan perkembangan seksual, itu bisa sangat menegangkan bagi orang tua.

Salah satu pertanyaan pertama yang ditanyakan banyak orang tua tentang anak mereka adalah, "Apakah laki-laki atau perempuan?" Ketika Anda tidak memiliki jawaban mudah untuk pertanyaan itu, setiap interaksi tampaknya penuh dengan ketegangan.

Namun, sebelum orang tua mengambil keputusan yang secara permanen dapat mengubah kehidupan anak-anak mereka, penting untuk mengambil napas. Dalam kebanyakan kasus, DSD bukanlah keadaan darurat. Terkadang, anak tidak memiliki masalah kesehatan yang berarti sama sekali. Alat kelamin mereka mungkin terlihat berbeda dari anak-anak lain, tetapi mereka bahagia, sehat, dan dapat berfungsi.

Di lain waktu, mereka mungkin memerlukan satu atau lebih operasi untuk menangani masalah seperti hipospadia. Keputusan ini sulit dibuat, jadi penting untuk meminta dukungan. Berbicara dengan para ahli, dokter, dan terapis dapat membantu Anda membuat pilihan terbaik untuk anak Anda dan keluarga Anda. Itu bukan sesuatu yang ingin kau buru-buru.