Hemoglobinuria Nokturnal Paroksismal (PNH)

Hemoglobinuria nokturnal paroksismal (PNH) adalah kelainan sel induk darah yang didapat. Awalnya dinamai karena gejala urin berwarna gelap (hemoglobinuria) yang diproduksi di pagi hari. Diperkirakan terjadi kerusakan sel darah merah yang tidak normal (hemolisis) yang menyebabkan urin berwarna gelap terjadi semburan (paroxysms) yang terjadi pada malam hari. Penelitian telah menunjukkan, bagaimanapun, bahwa hemolisis pada PNH, yang disebabkan oleh cacat biokimia, terjadi sepanjang hari dan tidak terjadi dalam semburan. Perubahan warna urin dapat terjadi kapan saja tetapi paling dramatis dalam urin malam hari pekat.

Peningkatan pemahaman tentang hemoglobinuria nokturnal paroksismal telah mendefinisikan kembali gangguan tersebut sebagai memiliki hemolisis, pembekuan darah dalam pembuluh darah (trombosis), dan defisiensi dalam produksi semua jenis sel darah (hematopoiesis). PNH mempengaruhi laki-laki dan perempuan dari semua latar belakang etnis dan dapat terjadi pada usia berapa pun, tetapi paling sering ditemukan di kalangan orang dewasa muda.

Gejala

Banyak orang dengan PNH tidak memiliki gejala. Gejala PNH tergantung pada apakah terdapat hemolisis, trombosis, atau hematopoiesis yang defisiensi.

• Hemolisis - Urin berwarna cola (hemoglobinuria), anemia hemolitik
• Trombosis - di mana bekuan terjadi menentukan gejalanya. Jika bekuan darah terletak di pembuluh darah hati, mungkin ada penyakit kuning dan hati membesar. Di perut, gumpalan akan menyebabkan sakit perut; di kepala, sakit kepala. Gumpalan di kulit menyebabkan benjolan merah yang terangkat, menyakitkan, di area kulit yang luas, seperti bagian belakang.
• Hematopoiesis yang kurang - anemia (tidak cukup sel darah merah), kerentanan terhadap infeksi (tidak cukup sel darah putih), dan perdarahan abnormal (tidak cukup trombosit).

Diagnosa

Ada beberapa tes laboratorium yang dapat membantu mendiagnosis hemoglobinuria nokturnal paroksismal. Yang paling tepat adalah menguji darah untuk mendeteksi CD55 dan CD59, dua protein. Tidak adanya protein ini pada sel darah merah menegaskan diagnosis PNH. Selama diagnosis, tes darah lain akan dilakukan termasuk jumlah sel darah lengkap (CBC), jumlah retikulosit, serum lactate dehydrogenase (LDH), bilirubin, dan haptoglobin. Sampel sumsum tulang (biopsi) dapat diambil dan diperiksa di bawah mikroskop.

Pengobatan

Pengobatan didasarkan pada gejala yang ada. Banyak orang dewasa dirawat dengan steroid (prednisone) setiap hari ketika hemolisis terjadi dan diubah menjadi beberapa hari selama remisi. Suplemen zat besi dan asam folat membantu menggantikan kerugian akibat hemolisis. Beberapa orang mungkin menerima hormon androgenik untuk merangsang produksi sel darah merah. Pada anemia berat, transfusi darah mungkin diperlukan. Pengencer darah dapat digunakan untuk mengurangi perkembangan gumpalan darah. Kekurangan hematopoiesis dapat diobati dengan globulin antithymocyte (ATG).

Transplantasi sumsum tulang (sel induk) dapat menggantikan sel darah yang rusak pada PNH dengan yang normal. Hampir semua individu dengan PNH pada akhirnya akan membutuhkan transplantasi untuk hidup lebih lama.Jika transplantasi dilakukan terlambat dalam perjalanan penyakit hasilnya tidak sebaik karena individu itu sangat sakit pada saat itu.

Obat Pertama untuk PNH Disetujui

Pada 16 Maret 2007, Administrasi Makanan dan Obat-obatan AS (FDA) menyetujui Soliris (eculizumab) untuk pengobatan PNH. Persetujuan tersebut didasarkan pada hasil beberapa penelitian yang menunjukkan pengobatan dengan eculizumab menghasilkan penurunan dramatis dalam hemolisis, dan hari-hari hemoglobinuria setiap bulan menurun.