Asidemia Propionik: Gejala, Penyebab, dan Perawatan

Asidemia propionik adalah kelainan genetik langka dan serius yang mempengaruhi banyak sistem tubuh, termasuk otak dan jantung. Tanpa diagnosis dan perawatan yang cepat, itu dapat menyebabkan koma dan bahkan kematian. Karena cacat genetik, tubuh tidak dapat memproses bagian protein dan lemak tertentu dengan baik. Ini pada akhirnya mengarah ke gejala kondisi.

Ini adalah penyakit langka, diperkirakan terjadi pada sekitar satu dari 100.000 bayi di Amerika Serikat. Namun, ini mungkin sedikit lebih umum pada populasi tertentu, seperti pada orang-orang dari Arab Saudi.

Gejala

Paling sering, gejala-gejala asidemia propionik muncul dalam beberapa hari setelah kelahiran. Bayi terlahir sehat, tetapi gejala-gejala seperti menyusui yang buruk dan responsif yang menurun segera terjadi. Tanpa diagnosis dan perawatan yang cepat, gejala tambahan muncul:

Gejala umum

• Memburuk kelesuan
• Penurunan tonus otot
• Kejang
• Muntah
• Koma

Tanpa diagnosis dan intervensi akut, kematian dapat segera terjadi.

Lebih jarang, gejalanya mungkin muncul pertama kali di masa kanak-kanak, atau pada masa remaja atau dewasa. Setiap kali dimulai, asidemia propionik juga dapat menyebabkan masalah yang lebih kronis:

Masalah Kronis

• Pertumbuhan keseluruhan menurun
• Keterlambatan perkembangan dan cacat intelektual
• Kejang
• Gejala gastrointestinal
• Pankreatitis
• Gangguan gerakan
• Kardiomiopati
• Gagal ginjal
• Gangguan pendengaran
• Osteoporosis
• Atrofi optik (menyebabkan kehilangan penglihatan)
• Kegagalan ovarium prematur
• Masalah darah (seperti penurunan jumlah sel imun dan anemia tertentu)

Namun, penting untuk dicatat bahwa tidak semua orang dengan asidemia propionik akan mengalami semua gejala ini. Tingkat keparahan gejala juga bervariasi.

Banyak dari gejala-gejala kondisi ini mungkin bertambah dan menyusut dari waktu ke waktu, dengan memburuk secara berkala. Periode penyakit yang lebih serius ini dapat dipicu oleh puasa, demam, muntah, infeksi, pembedahan, stres fisik atau emosional, atau dengan tidak mengikuti perawatan yang disarankan. Ini disebut "dekompensasi" penyakit, dan dapat menyebabkan koma dan masalah yang mengancam jiwa lainnya.

Penyebab

Asidemia propionik adalah jenis "kesalahan metabolisme bawaan." Ini adalah sekelompok penyakit yang jarang terjadi secara individu yang disebabkan oleh berbagai cacat genetik. Ini menyebabkan masalah dengan metabolisme, proses dimana nutrisi dalam makanan diubah menjadi energi.

Metabolisme terjadi melalui serangkaian reaksi kimia yang rumit dan sangat terkoordinasi, sehingga masalah pada banyak gen yang berbeda dapat menyebabkan semacam gangguan proses metabolisme normal.

Asidemia propionik juga termasuk bagian kecil dari penyakit ini yang disebut acidurias organik. Penyakit genetik ini disebabkan oleh kesulitan memetabolisme asam amino jenis tertentu (bahan penyusun protein) serta beberapa komponen karbohidrat dan lemak. Karena itu, kadar asam tertentu yang biasanya ada dalam tubuh mungkin mulai naik ke tingkat yang tidak sehat.

Kerusakan pada enzim yang berbeda menyebabkan berbagai jenis aciduria organik. Sebagai contoh, penyakit urin sirup maple adalah penyakit langka lainnya di kelas ini. Penyakit langka lain dalam kelompok ini mungkin memiliki beberapa gejala serupa.

Asidemia propionik disebabkan oleh cacat pada salah satu dari dua gen: PCCA atau PCCB. Kedua gen ini membentuk dua komponen enzim yang disebut propionil-CoA karboksilase (PCC). Enzim ini biasanya mengkatalisasi salah satu langkah penting dalam memetabolisme asam amino tertentu, serta beberapa senyawa penting lainnya, seperti komponen lemak dan kolesterol tertentu.

Ketika ada cacat genetik di salah satu gen PCCA atau PCCB, enzim PCC bekerja dengan buruk atau tidak sama sekali. Karena itu, asam propionat mulai menumpuk, serta beberapa zat terkait lainnya. Senyawa-senyawa ini dapat menjadi racun ketika mereka menumpuk di dalam tubuh, menyebabkan beberapa gejala penyakit.

Gejala lain dapat terjadi karena disfungsi dalam produksi energi yang dihasilkan dari masalah dengan langkah metabolisme ini.

Diagnosa

Diagnosis asidemia propionat membutuhkan riwayat medis dan pemeriksaan medis yang menyeluruh, serta pengujian laboratorium. Penting bahwa diagnosis terjadi secepat mungkin karena individu yang terkena sering sangat sakit.

Banyak jenis masalah medis dapat menyebabkan gejala neurologis dan gejala lain yang terlihat pada asidemia propionik dekompensasi, termasuk penyakit genetik langka lainnya. Praktisi medis harus mengesampingkan diagnosis lain yang mungkin ini sementara mereka menyempit pada penyebab spesifik. Adalah penting bahwa praktisi mempertimbangkan asidemia propionik pada bayi mana pun dengan tanda-tanda kondisi potensial.

Tes Lab

Berbagai tes laboratorium biasanya diperlukan. Beberapa di antaranya mungkin termasuk:

• Pekerjaan darah dasar (untuk menilai respons terhadap infeksi, anemia, kadar glukosa, fungsi organ dasar, dll.)
• Darah bekerja untuk menilai berbagai metabolit seperti amonia, asam laktat
• Sampel darah untuk menilai infeksi bakteri
• Urinalisis (untuk menilai metabolit dan infeksi)

Orang dengan asidemia propionik mungkin juga memiliki kelainan pada tes yang lebih khusus. Misalnya, orang dengan kondisi ini akan menunjukkan peningkatan zat yang disebut propionylcarnitine.

Berdasarkan tes awal ini, dokter bekerja untuk mengonfirmasi diagnosis. Ini mungkin termasuk tes untuk menilai seberapa baik enzim PCC bekerja. Tes genetik dari PCCA dan gen PCCB juga dapat digunakan untuk menyelesaikan diagnosis.

Kadang-kadang, bayi pertama kali didiagnosis dari hasil tes skrining bayi baru lahir standar. Namun, tidak semua negara bagian atau negara di dunia menguji penyakit khusus ini. Selain itu, bayi mungkin mengalami gejala terlebih dahulu sebelum hasil tes skrining ini tersedia.

Pemutaran Bayi Baru Lahir untuk Gangguan Genetik dan Metabolik

Pengobatan

Periode penyakit akut akibat asidemia propionik adalah keadaan darurat medis. Tanpa dukungan, individu dapat mati selama dekompensasi ini. Ini dapat terjadi sebelum diagnosis awal atau pada periode stres atau penyakit lainnya. Orang-orang ini membutuhkan dukungan intensif di lingkungan rumah sakit.

Kemungkinan Dukungan Dibutuhkan

Individu dengan asidemia propionik mungkin perlu intervensi seperti berikut:

• Cairan dan glukosa intravena
• Pengobatan faktor pencetus (seperti infeksi bakteri)
• Asupan protein yang dikelola dengan ketat
• Karnitin intravena (meningkatkan pembuangan asam propionat melalui urin)
• Obat-obatan seperti natrium benzoat (untuk menghilangkan produk samping beracun)
• Dukungan ventilasi, jika perlu
• Hemodialisis atau oksigenasi membran ekstrakorporeal (ECMO, untuk menghilangkan produk samping beracun)

Selama jangka panjang, manajemen diet adalah landasan pengobatan untuk asidemia propionat. Orang-orang ini harus bekerja sama dengan spesialis diet yang berpengalaman dalam penyakit metabolisme langka.

Dengan membatasi asupan protein, seseorang dapat mengurangi dampak penyakit. Namun, membatasi protein terlalu parah memiliki dampak kesehatan negatifnya sendiri. Jadi, seorang individu dengan kondisi ini membutuhkan kontak berkelanjutan dengan penyedia medis yang dapat membantu membuat rekomendasi diet tertentu, yang dapat berubah seiring waktu. Selang makanan juga terkadang membantu untuk memastikan nutrisi yang tepat, terutama selama dekompensasi.

Potensi obat jangka panjang termasuk:

• L-karnitin
• Metronidazole (mengurangi produksi propionat oleh bakteri usus normal)

Dalam beberapa kasus, transplantasi hati juga merupakan pilihan.Ini mungkin sangat membantu bagi pasien yang sering mengalami dekompensasi.

Orang dengan asidemia propionik mungkin juga memerlukan perawatan untuk komplikasi penyakit. Misalnya, obat untuk kejang mungkin diperlukan, atau intervensi untuk mengobati pankreatitis.

Aspek penting lain dari perawatan adalah mencegah dekompensasi. Individu yang terkena harus dipantau secara ketat setiap kali mereka terpapar stres yang dapat memicu eksaserbasi. Dengan begitu, pengobatan dapat segera dimulai jika perlu.

Individu juga perlu dididik untuk menghindari puasa dan pemicu stres lainnya. Beberapa pasien mungkin juga perlu memantau urin mereka untuk keton, produk sampingan metabolisme yang mungkin merupakan tanda dekompensasi.

Orang dengan asidemia propionik juga perlu pemantauan rutin untuk komplikasi jangka panjang dari kondisi ini. Misalnya, ini harus mencakup pemeriksaan mata secara teratur, evaluasi pendengaran, dan penilaian kardiologi. Mereka juga akan memerlukan tes darah rutin untuk membantu memantau kondisi mereka dan status kemungkinan komplikasi.

Idealnya, orang-orang dengan asidemia propionik harus menemui spesialis dengan pengalaman dalam penyakit genetik langka. Perawatan dan pemantauan akan membutuhkan sejumlah profesional medis yang bekerja bersama sebagai satu tim.

Warisan

Asidemia propionik adalah kondisi genetik resesif autosomal. Itu berarti bahwa seseorang harus mewarisi gen yang terkena dari kedua orang tuanya untuk mendapatkan penyakit.

Jika pasangan memiliki satu anak yang lahir dengan asidemia propionik, ada kemungkinan 25 persen bahwa anak mereka berikutnya juga akan memiliki kondisi tersebut. Penting juga untuk menguji saudara kandung yang ada untuk penyakit ini karena tidak semua orang dengan asidemia propionik menunjukkan gejala saat lahir. Diagnosis dan penatalaksanaan dini dapat membantu mencegah komplikasi jangka panjang dari penyakit ini.

Berbicara dengan konselor genetik dapat sangat membantu bagi banyak keluarga. Ini bisa memberi Anda rasa risiko dalam situasi Anda. Tes prenatal dan pemilihan embrio juga bisa menjadi pilihan.

Bagaimana Gangguan Genetik Diwariskan

Sepatah Kata Dari DipHealth

Sangatlah menyakitkan mengetahui bahwa anak Anda memiliki kondisi seperti asidemia propionik. Seringkali diagnosis awal terjadi selama krisis kesehatan yang mengancam jiwa dalam beberapa hari pertama kehidupan, yang dapat dimengerti sangat melimpah bagi kebanyakan keluarga. Butuh beberapa saat untuk memproses apa yang terjadi. Ketahuilah bahwa anak Anda memiliki tim profesional kesehatan untuk membantu pemulihan jangka pendek dan kesehatan jangka panjang mereka. Asidemia propionik adalah penyakit dengan risiko yang membutuhkan penatalaksanaan berkelanjutan, namun, banyak orang dengan kondisi ini terus menjalani kehidupan penuh. Jangan ragu untuk menghubungi teman, anggota keluarga, dan tim kesehatan Anda untuk mendapatkan dukungan yang Anda butuhkan.