Williams Syndrome: Gejala, Penyebab, Diagnosis, dan Mengatasi

Williams Syndrome adalah kelainan genetik yang ditandai oleh keterlambatan perkembangan dan kondisi medis tertentu seperti masalah jantung dan tonus otot yang rendah. Orang dengan sindrom Williams juga sering memiliki keterampilan bahasa tingkat lanjut, kepribadian yang ramah, dan cinta musik. Ini disebabkan oleh kelainan kromosom dan mempengaruhi bagaimana seseorang tumbuh dan berkembang.

Gejala

Orang dengan sindrom Williams sering memiliki karakteristik wajah tertentu yang berbeda dan unik untuk sindrom tersebut. Anak kecil cenderung memiliki dahi yang lebar, hidung pendek, pipi penuh, dan mulut lebar dengan bibir penuh. Setelah gigi masuk, mereka mungkin bengkok, kecil, berjarak banyak, atau hilang. Anak-anak yang lebih tua dan orang dewasa mungkin memiliki wajah yang tampak panjang dan kurus.

Selain penampilan luar, orang-orang dengan sindrom Williams dapat memiliki berbagai perbedaan dari rekan-rekan mereka yang biasanya berkembang. Mereka mungkin mengalami keterlambatan perkembangan dan kesulitan belajar.

Masalah medis umum meliputi:

• Masalah kardiovaskular - seperti stenosis aorta supravalvular (SVAS) dan tekanan darah tinggi
• Hiperkalsemia - tingginya kadar kalsium dalam darah pada bayi
• Berat badan lahir rendah atau penambahan berat badan lambat
• Kesulitan makan
• Kolik / iritabilitas selama masa bayi
• Kelainan gigi
• Kelainan ginjal - beberapa orang dengan WS memiliki masalah dengan struktur dan / atau fungsi ginjal
• Hernia - inguinal dan umbilical
• Sensitivitas terhadap suara
• Nada otot rendah

Penyebab

Secara genetik, sindrom Williams disebabkan oleh penghapusan 26-28 gen pada kromosom ke-7. Penghapusan spontan ini terjadi pada sel telur atau sperma dan diyakini ada pada saat pembuahan. Sindrom Williams diperkirakan terjadi pada satu dari setiap 7500 hingga 10.000 orang.

Dalam kebanyakan kasus, sindrom Williams terjadi secara acak tanpa riwayat keluarga gangguan. Namun, seseorang dengan sindrom Williams memiliki peluang 50 persen untuk menularkannya kepada anak-anaknya.

Diagnosa

Jika seorang dokter atau penyedia layanan kesehatan mencurigai seorang anak mungkin memiliki sindrom Williams karena karakteristik fisik, mereka harus memesan pengujian genetik untuk mengkonfirmasi diagnosis. Ada dua tes yang dapat dilakukan untuk memberikan diagnosis sindrom Williams.

Pengujian IKAN

Tes ini dilakukan dengan mengambil 5 mL darah dari bayi atau anak dengan dugaan sindrom Williams. Fluorescent in situ hybridization (FISH) testing "adalah jenis analisis kromosom khusus yang menggunakan probe elastin yang disiapkan secara khusus. Jika seorang pasien memiliki dua salinan gen elastin (satu di setiap kromosom mereka # 7), mereka mungkin tidak memiliki WS. Jika individu hanya memiliki satu salinan, diagnosis WS akan dikonfirmasi. " menurut Asosiasi Sindrom Williams.

Hasil tes ini mungkin membutuhkan beberapa minggu untuk kembali dan hanya dilakukan di laboratorium khusus, sehingga penyedia layanan kesehatan Anda perlu memastikan tes dapat dilakukan sebelum darah diambil dan dikirim.

Pengujian Microarray

Jenis lain dari pengujian genetik yang dapat dilakukan adalah microarray kromosom yang menggunakan spidol untuk menentukan apakah ada bagian DNA yang hilang atau ekstra di mana saja pada kromosom seseorang.

Tes ini hanya dilakukan di laboratorium tertentu juga, sehingga penyedia layanan kesehatan Anda perlu memastikan mereka memesan tes yang benar. Waktu penyelesaian biasanya 2-4 minggu untuk jenis tes ini juga.

Terapi dan Perawatan

Karena sindrom Williams adalah kelainan genetik, tidak ada obat atau perawatan yang akan menyembuhkannya atau membuatnya hilang. Namun, ada banyak terapi dan sumber daya yang tersedia untuk membantu mendukung anak-anak dan keluarga. Mereka dapat membantu bayi, anak-anak, dan orang dewasa dengan keterampilan yang mungkin sulit, memungkinkan mereka lebih mandiri dan inklusi di lingkungan sekolah dan masyarakat.

Sebagian besar anak-anak dengan sindrom Williams dapat mengambil manfaat dari terapi fisik, terapi okupasi, dan terapi wicara untuk membantu dengan keterlambatan perkembangan dan keterampilan motorik. Di Amerika Serikat, ada program intervensi awal yang menyediakan terapi ini sesuai kebutuhan dengan rujukan dokter hingga usia 3 tahun.

Setelah usia 3 tahun, layanan ini biasanya diberikan melalui sistem sekolah setempat. Ada banyak layanan terapi swasta yang tersedia yang mungkin atau mungkin tidak ditanggung oleh asuransi kesehatan. Terapi lain yang dapat membantu orang dengan sindrom Williams termasuk terapi musik, hippotherapy (menunggang kuda), terapi akuatik, dan terapi suara.

Begitu seorang anak dengan sindrom Williams memasuki sistem sekolah, mereka biasanya memenuhi syarat untuk Rencana Pendidikan Individual (IEP). Keluarga bekerja dengan guru, staf sekolah, dan terapis untuk menentukan pendidikan individu dan tujuan perkembangan anak. Begitu seorang anak dengan sindrom Williams mencapai usia atau tingkat kognitif yang dapat dia ikuti secara bermakna, mereka akan sering dimasukkan dalam pertemuan dan keputusan ini juga.

Mengatasi

Menerima diagnosis sindrom Williams untuk anak Anda dapat mengubah hidup. Hidup akan terlihat jauh berbeda dari yang Anda perkirakan jika Anda mengharapkan anak yang "berkembang". Namun, perubahan itu tidak harus buruk.

Meskipun mungkin ada tantangan dalam membesarkan anak dengan sindrom Williams, akan ada banyak aspek positif juga. Orang tua dan saudara kandung dari anak-anak dengan sindrom Williams sering melaporkan bahwa hidup mereka lebih baik daripada yang mereka harapkan.

Jika anak Anda baru saja didiagnosis, fokuslah pada masalah medis langsung terlebih dahulu. Jika anak Anda memiliki penyakit jantung atau kondisi medis lainnya yang perlu ditangani, jadikan itu prioritas Anda.

Setelah anak Anda stabil secara fisik, Anda dapat fokus pada penyesuaian emosi dan mental yang mungkin perlu Anda lakukan untuk mengatasinya. Banyak orang tua dari anak-anak dengan kebutuhan khusus melaporkan bahwa mereka mengalami masa kesedihan setelah diagnosis anak mereka, yang benar-benar normal.

Berbicara dengan orang tua lain dari anak-anak dan orang dewasa dengan sindrom Williams dapat membantu. Bergabung dengan kelompok pendukung lokal atau daring sangat membantu banyak orang tua. Ketika Anda siap, menemukan orang yang memiliki pengalaman dengan sindrom Williams dan kebutuhan khusus secara umum, seringkali merupakan sumber daya terbaik.

Pelajari apa yang Anda bisa tentang kondisi tersebut karena Anda perlu mendidik orang lain tentang kekuatan dan kelemahan anak Anda. Asosiasi Sindrom Williams memiliki banyak informasi bermanfaat untuk orang tua, anggota keluarga, pengasuh, dan penyedia layanan kesehatan.

Sepatah Kata Dari DipHealth

Jika Anda baru saja menerima diagnosis sindrom Williams untuk anak Anda, ketahuilah bahwa perlu waktu untuk menyesuaikan tetapi Anda tidak sendirian. Ada banyak sumber daya dan keluarga lain yang pernah mengalami kehidupan dengan sepatu Anda sebelumnya dan segala sesuatunya akan menjadi lebih baik.

Meskipun tidak ada jaminan dalam hidup, membesarkan anak dengan sindrom Williams mungkin tidak sesulit kelihatannya. Jangan takut untuk mencari bantuan saat Anda membutuhkannya dan manfaatkan sumber daya yang tersedia untuk Anda.