9 Trisomi Genetik Langka di Luar Down Syndrome
Daftar Isi:
- Memahami Trisomi
- Penyebab dan Konsekuensi
- Sindrom Edwards (Trisomi 18)
- Sindrom Patau (Trisomi 13)
- Sindrom Warkany (Trisomi 8)
- Trisomi 16
- Trisomi 22
- Trisomi 9
- Sindrom Klinefelter (Sindrom XXY)
- Triple X Syndrome (XXX Syndrome, Trisomy X)
- Sindrom XYY
WOW!!! INILAH 9 Mutasi Gen Tubuh Manusia Paling Aneh dan Langka (Oktober 2024)
Trisomi adalah ketika tiga salinan kromosom hadir, bukan dua (semua kromosom biasanya datang berpasangan). Sementara sebagian besar calon orang tua akrab dengan sindrom Down dan akan menjalani skrining pranatal untuk mendeteksinya, ada trisomi yang berpotensi lebih serius yang mungkin terjadi, termasuk sindrom Edwards, sindrom Patau, dan lainnya. Beberapa mungkin menyebabkan sedikit, jika ada, gejala, sementara yang lain dapat menyebabkan cacat parah yang membuat hidup - atau bahkan kehamilan - tidak berkelanjutan.
Memahami Trisomi
Gen pada dasarnya adalah kumpulan kromosom yang dikemas yang berisi semua informasi kode terkait dengan susunan fisiologis dan fungsi metabolisme kita. Setiap gen biasanya mengandung 46 kromosom, 23 di antaranya kami warisi dari ibu dan ayah kami, masing-masing.
Dari jumlah tersebut, 22 pasangan adalah autosom, yang menentukan fitur biologis dan fisiologis kami yang unik. Pasangan ke-23 adalah kromosom seks (dikenal sebagai X atau Y), yang menunjukkan apakah kita secara biologis perempuan atau laki-laki.
Dalam kasus yang jarang terjadi, kesalahan pengkodean dapat terjadi ketika sel membelah selama perkembangan janin.Alih-alih membelah dengan bersih menjadi dua kromosom identik, kromosom yang baru dibagi akan memiliki bahan genetik tambahan. Ini dapat mengarah pada a trisomi penuh (di mana kromosom ketiga lengkap dibuat) atau a trisomi parsial (di mana hanya sebagian dari kromosom yang disalin). Dari titik ini ke depan, kesalahan akan diulang dan diulang saat sel terus membelah.
Down syndrome, kelainan genetik yang paling umum pada manusia disebut trisomi 21 karena ada salinan tambahan kromosom 21 dalam gen. Kelainan genetik lainnya juga dinamai serupa.
Penyebab dan Konsekuensi
Trisomi yang memengaruhi kromosom seks - di mana wanita biasanya memiliki dua kromosom X (XX) dan pria memiliki kromosom X dan Y (XY) - cenderung kurang parah. Trisomi autosomal sering menyebabkan kecacatan fisik dan intelektual yang serius, khususnya trisomi autosom lengkap yang kematiannya sering terjadi.
Selain cacat lahir, trisomi dapat merusak kelangsungan hidup kehamilan. Bahkan, diyakini bahwa lebih dari setengah dari semua keguguran berhubungan langsung dengan cacat kromosom. Dari jumlah tersebut, tidak kurang dari 60 persen disebabkan oleh trisomi.
Tidak ada yang tahu pasti mengapa kromosom 21 sangat rentan terhadap trisomi. Dari semua trisomi yang diidentifikasi oleh para peneliti, sindrom Down diketahui mempengaruhi hampir satu dari setiap 1.000 kelahiran di seluruh dunia.
Trisomi lain ini jauh lebih jarang tetapi patut diketahui.
Sindrom Edwards (Trisomi 18)
Sindrom Edwards (trisomi 18) jarang terjadi, hanya menyerang satu dari setiap 20.000 kelahiran. Sekitar 95 persen kasus disebabkan oleh kromosom ekstra 18. Sisa 5 persen kasus disebabkan oleh kesalahan yang dikenal sebagai translokasi di mana blok bangunan dari satu kromosom dimasukkan ke yang lain.
Sindrom Edwards ditandai dengan berat badan lahir rendah, kepala kecil tidak normal, dan cacat pada jantung, ginjal, paru-paru, dan organ lainnya. Sementara beberapa anak dengan sindrom Edwards bertahan hidup hingga remaja, sebagian besar meninggal dalam tahun pertama (dan seringkali hari-hari pertama) kehidupan.
Sindrom Patau (Trisomi 13)
Sindrom Patau (trisomi 13) adalah gangguan autosomal ketiga yang paling umum di antara bayi baru lahir setelah sindrom Down dan sindrom Edwards. Sebagian besar kasus terkait dengan trisomi lengkap; proporsi yang sangat kecil disebabkan oleh translokasi atau kondisi serupa yang dikenal sebagaimosaikisme di mana blok bangunan kromosom disusun ulang.
Anak-anak dengan sindrom Patau akan sering mengalami bibir dan langit-langit mulut yang sumbing, jari tangan atau kaki ekstra, kelainan jantung, kelainan otak yang parah, dan organ dalam yang cacat atau diputar. Tingkat keparahan gejala adalah sedemikian rupa sehingga bayi dengan sindrom Patau jarang hidup melewati bulan pertama.
Sindrom Warkany (Trisomi 8)
Sindrom Warkany (trisomi 8) adalah penyebab umum keguguran dan biasanya menyebabkan kematian bayi baru lahir dalam bulan-bulan pertama. Bayi yang lahir dengan sindrom Warkany biasanya memiliki langit-langit mulut yang sumbing, gambaran wajah yang khas, cacat jantung, malformasi sendi, tempurung lutut yang tidak normal atau tidak ada, dan tulang belakang yang melengkung tidak normal (skoliosis).
Bayi dengan trisomi 9 mosaik memiliki peluang lebih besar untuk bertahan hidup hingga dewasa. Sementara beberapa akan memiliki defisit intelektual sedang, yang lain mungkin memiliki kecerdasan normal hingga di atas normal. Trisomi 9 mosaik juga dikaitkan dengan peningkatan risiko leukemia myeloid.
Trisomi 16
Trisomi 16 adalah trisomi autosomal paling umum yang terlihat pada keguguran, yang menyebabkan sedikitnya 15 persen dari kehilangan kehamilan trimester pertama. Trisomi penuh 16 tidak kompatibel dengan kehidupan. Sementara sebagian besar janin dengan kelainan ini secara spontan digugurkan pada minggu ke-12 kehamilan, beberapa bayi bertahan hingga trimester kedua.
Sebaliknya, peluang bertahan hidup anak-anak dengan trisomi mosaik 16 dulu dianggap suram dengan sebagian besar kematian terjadi pada masa bayi awal. Kemajuan dalam penelitian genetik sejak itu menunjukkan bahwa beberapa anak yang sebelumnya tidak dikenal dengan trisomi mosaik 16 tidak memiliki kelainan apa pun dan bahwa risiko keguguran dan cacat lahir berhubungan langsung dengan jumlah sel yang membawa mutasi kromosom.
Dengan itu dikatakan, lebih dari setengah bayi dengan trisomi mosaik 16 akan memiliki kelainan janin, termasuk cacat muskuloskeletal, ciri-ciri wajah yang khas, paru-paru berukuran kecil, dan cacat septum atrium (lubang antara bilik atas jantung). Laki-laki akan sering mengalami hipospadia di mana pembukaan uretra berkembang pada batang penis daripada di akhir. Keterlambatan perkembangan dapat terjadi tetapi lebih jarang terjadi daripada trisomi lainnya.
Trisomi 22
Trisomi 22 adalah penyebab kromosom kedua yang paling umum dari keguguran. Kelangsungan hidup di luar trimester pertama jarang terjadi pada bayi dengan trisomi penuh 22. Tingkat keparahan cacat fisik dan organ sedemikian rupa sehingga bayi yang dibawa ke term tidak dapat bertahan hidup selama beberapa jam atau hari.
Beberapa bayi dengan trisomi mosaik 22 bertahan hidup. Tingkat keparahan cacat lahir ditentukan oleh jumlah sel dengan salinan kromosom bermutasi. Deteksi karakteristik meliputi kelainan jantung, masalah ginjal, kecacatan intelektual, kelemahan otot, dan keterlambatan perkembangan dan kognitif.
Trisomi 9
Trisomi 9 adalah kelainan langka di mana trisomi penuh biasanya berakibat fatal dalam 21 hari pertama kehidupan. Bayi baru lahir dengan trisomi 9 akan memiliki kepala yang lebih kecil, ciri-ciri wajah yang khas (termasuk hidung bulat dan dahi yang miring), jantung yang cacat, masalah ginjal, dan sering kali otot yang parah dan malformasi kerangka.
Bayi yang lahir dengan trisomi parsial atau mosaik 9 memiliki peluang bertahan hidup yang jauh lebih besar.Ini terutama benar dengan trisomi 9 mosaik di mana cacat organ cenderung kurang parah dan cacat intelektual tidak selalu menghambat bahasa dasar, komunikasi, atau perkembangan sosial-emosional. Sejak gangguan ini pertama kali diidentifikasi pada tahun 1973, kurang dari 60 kasus mosaik trisomi 9 telah diidentifikasi secara positif dalam literatur medis.
Sindrom Klinefelter (Sindrom XXY)
Sindrom Klinefelter, juga dikenal sebagai sindrom XXY, adalah suatu kondisi yang mempengaruhi pria yang disebabkan oleh kromosom X tambahan. Pria dengan sindrom Klinefelter biasanya memproduksi sedikit testosteron, sehingga mengurangi massa otot, rambut wajah, dan rambut tubuh. Gejala karakteristik meliputi testis kecil, keterlambatan perkembangan, pembesaran payudara (ginekomastia), dan penurunan kesuburan.
Tingkat keparahan gejala dapat bervariasi secara dramatis. Beberapa pria mungkin juga memiliki ketidakmampuan belajar, yang biasanya berorientasi pada bahasa, meskipun kecerdasan biasanya normal. Terapi penggantian testosteron sering digunakan untuk mengobati kelainan bersamaan dengan perawatan kesuburan berbantuan untuk pria yang ingin menjadi ayah anak.
Triple X Syndrome (XXX Syndrome, Trisomy X)
Beberapa gadis dilahirkan dengan sindrom triple X, yang melibatkan kromosom X ekstra. Sindrom Triple X, juga dikenal sebagai sindrom XXX, tidak terkait dengan fitur fisik dan sering tidak menyebabkan gejala medis sama sekali. Sebagian kecil dari wanita yang terkena mungkin mengalami penyimpangan menstruasi serta ketidakmampuan belajar, keterlambatan bicara, dan kemampuan bahasa yang dikompromikan. Namun, sebagian besar akan berkembang secara normal dan tanpa hambatan.
Sindrom XYY
Sebagian besar anak laki-laki yang lahir dengan kromosom Y ekstra tidak memiliki ciri fisik atau masalah medis yang khas. Jika ada, pria dengan sindrom XYY kadang-kadang bisa lebih tinggi dari rata-rata dan mungkin memiliki peningkatan risiko ketidakmampuan belajar, serta keterlambatan berbicara dan keterampilan berbahasa. Kerusakan, jika ada, cenderung ringan. Kebanyakan pria dengan sindrom XYY memiliki perkembangan seksual yang normal dan mampu mengandung anak.
7 Langka tapi Alergi Makanan Sejati: Jeruk, Seledri, dan Lainnya
Lebih dari 160 makanan telah menyebabkan reaksi alergi makanan. Pelajari lebih lanjut tentang makanan langka apa yang menyebabkan reaksi alergi makanan yang nyata di sini.
Trisomi 13 Patau Syndrome dan Kelahiran Prematur
Trisomi 13, atau sindrom Patau, adalah kelainan genetik yang langka namun serius.Kelahiran prematur hanyalah salah satu gejala gangguan.
Diagnosis dan Prognosis Trisomi Edwards Syndrome 18
Pelajari tentang Edwards Syndrome, kondisi kromosom serius yang biasanya mengakibatkan keguguran atau kelahiran mati.