Gejala dan Pengobatan Sindrom Prader-Willi

Sindrom Prader-Willi disebabkan oleh kelainan genetik kromosom 15. Kelainan ini jarang terjadi saat lahir yang menyebabkan sejumlah masalah fisik, mental, dan perilaku. Ciri utama sindrom Prader-Willi adalah rasa lapar yang konstan yang biasanya dimulai pada usia sekitar 2 tahun.

Orang dengan sindrom Prader-Willi ingin makan terus-menerus karena mereka tidak pernah merasa kenyang (hyperphagia) dan biasanya mengalami kesulitan mengendalikan berat badan mereka. Banyak komplikasi dari sindrom Prader-Willi disebabkan oleh obesitas.

Jika Anda atau anak Anda menderita sindrom Prader-Willi, tim spesialis dapat bekerja dengan Anda untuk mengelola gejala, mengurangi risiko pengembangan komplikasi, dan meningkatkan kualitas hidup.

Prader-Willi muncul di sekitar satu dari setiap 12.000-15.000 orang, baik laki-laki maupun perempuan, dan pada orang-orang dari semua latar belakang etnis. Sindrom Prader-Willi biasanya didiagnosis dengan penampilan dan perilaku anak, kemudian dikonfirmasi oleh tes genetik khusus sampel darah. Meskipun jarang, sindrom Prader-Willi adalah penyebab genetik paling umum dari obesitas.

Gejala Sindrom Prader-Willi

Pada awalnya, bayi dengan sindrom Prader-Willi akan mengalami kesulitan tumbuh dan bertambah berat badan (gagal tumbuh). Karena otot lemah (hipotonia), bayi tidak dapat minum dari botol dan mungkin perlu teknik pemberian makanan khusus atau pemberian makanan tabung sampai ototnya menjadi lebih kuat. Bayi dengan sindrom Prader-Willi sering di belakang anak-anak lain dalam perkembangan.

Antara usia 1-6 tahun, anak dengan sindrom Prader-Willi tiba-tiba mengembangkan minat yang besar pada makanan dan mulai makan berlebihan. Diyakini bahwa anak dengan Prader-Willi tidak pernah merasa kenyang setelah makan, dan mungkin benar-benar melanjutkan makan binges. Orang tua dari anak-anak dengan sindrom sering harus mengunci lemari dapur dan lemari es untuk membatasi akses anak ke makanan. Anak-anak menambah berat badan dengan cepat pada usia ini.

Tingkat Pertumbuhan Melambat

Selain makan berlebihan, anak dengan Prader-Willi berhenti tumbuh pada tingkat normal. Anak berangsur-angsur menjadi pendek untuk usianya, dan karena makan berlebihan menjadi kelebihan berat badan.

Anak-anak dengan sindrom Prader-Willi memiliki masalah endokrin termasuk sekresi hormon seks yang berkurang atau tidak ada (hipogonadisme) dan perkembangan seksual yang terlambat atau tidak lengkap. Anak-anak dengan sindrom ini juga mungkin memiliki keterbelakangan mental ringan atau sedang atau masalah belajar dan mungkin memiliki masalah perilaku seperti obsesi, paksaan, keras kepala, dan amarah.

Fitur wajah yang khas

Ciri-ciri wajah yang khas juga mengidentifikasi seorang anak dengan sindrom Prader-Willi. Ini termasuk wajah yang sempit, mata yang berbentuk almond, mulut yang tampak kecil, bibir atas yang tipis dengan sudut mulut yang menurun, dan pipi yang penuh. Mata anak mungkin menyilang (strabismus).

Pengobatan Sindrom Prader-Willi

Tidak ada obat untuk sindrom Prader-Willi. Namun, masalah fisik yang disebabkan oleh sindrom tersebut dapat dikelola. Selama masa bayi, teknik dan formula pemberian makanan khusus dapat membantu bayi tumbuh. Terapi fisik dan olahraga membantu meningkatkan kekuatan dan koordinasi. Pemberian hormon pertumbuhan manusia (Genotropin, Humatrope, Norditropin) meningkatkan massa dan pertumbuhan otot.

Terapi wicara dapat membantu anak-anak yang berada di belakang dalam keterampilan bahasa mereka untuk mengejar ketinggalan dari teman sebaya mereka. Layanan dan dukungan pendidikan khusus membantu anak-anak dengan Prader-Willi mencapai kapasitas penuh mereka.

Seiring pertumbuhan anak, masalah makan dan berat badan dapat dikendalikan melalui diet seimbang, rendah kalori, pemantauan berat badan, pembatasan makanan eksternal, dan olahraga setiap hari.