Memahami & Mengobati Polycythemia Vera

Polycythemia vera adalah gangguan di mana sumsum tulang membuat terlalu banyak sel darah merah, sel darah putih, dan trombosit, yang dapat menyebabkan peningkatan risiko pembekuan darah.

Memiliki terlalu banyak sel darah merah adalah tanda klinis paling menonjol dari polycythemia vera. Sebuah mutasi pada gen untuk JAK2, protein yang terlibat dalam pensinyalan di dalam sel, telah ditemukan pada banyak orang dengan kondisi ini.

Siapa yang Mendapat Polycythemia Vera?

Polycythemia vera dapat terjadi pada semua usia tetapi sering terjadi di kemudian hari. Jika Anda melihat usia semua orang dengan kondisi ini, angka tengah untuk usia saat diagnosis adalah 60 tahun, dan itu tidak sering terlihat pada orang di bawah usia 40 tahun. Insiden polycythemia vera sedikit lebih tinggi pada pria daripada wanita. dan tertinggi untuk pria berusia 70 hingga 79 tahun.

Berapa Banyak Orang yang Terpengaruh?

Sulit untuk mengatakan dengan pasti, karena seseorang mungkin memiliki kondisi ini untuk waktu yang lama dan tidak mengetahuinya, tetapi perkiraan sekitar satu atau dua dari 100.000 orang.

Menurut Incyte Corporation, sebuah perusahaan biofarmasi yang berbasis di Wilmington, Delaware, yang berspesialisasi dalam onkologi, ada sekitar 25.000 orang di Amerika Serikat yang hidup dengan polycythemia vera dan dianggap tidak terkontrol karena mereka mengembangkan resistensi atau intoleransi terhadap terapi obat utama, hydroxyurea..

Incyte bermitra dengan sekitar 200 pusat komunitas dan akademik medis untuk melakukan penelitian di AS yang disebut REVEAL, yang baru-baru ini mulai mendaftarkan pasien, dan diperkirakan akan menyertakan 2.000 pasien di bawah pengawasan seorang dokter untuk manajemen aktif penyakit ini selama suatu periode. tiga tahun.

Apakah Ini Kanker atau Penyakit?

Polycythemia vera memiliki beberapa karakteristik yang mirip dengan kanker karena melibatkan pembelahan sel imatur yang tidak terkontrol dan tidak dapat disembuhkan. Mengetahui hal ini, mengetahui bahwa Anda atau orang yang Anda cintai memiliki kelainan ini bisa membuat stres. Namun, ketahuilah bahwa kondisi ini dapat dikelola secara efektif untuk periode yang sangat lama.

National Cancer Institute mendefinisikan polycythemia vera sebagai berikut: “Suatu penyakit di mana ada terlalu banyak sel darah merah di sumsum tulang dan darah, menyebabkan darah menebal. Jumlah sel darah putih dan trombosit juga dapat meningkat. Sel-sel darah ekstra dapat mengumpulkan di limpa dan menyebabkannya membesar. Mereka juga dapat menyebabkan masalah pendarahan dan membuat gumpalan terbentuk di pembuluh darah."

Menurut The Leukemia & Lymphoma Society, orang-orang dengan polycythemia vera berada pada risiko yang sedikit lebih besar daripada populasi umum untuk mengembangkan leukemia sebagai akibat dari penyakit dan / atau perawatan obat tertentu yang sudah mapan. Meskipun ini adalah kondisi kronis yang tidak dapat disembuhkan, ingatlah bahwa ini biasanya dapat dikelola secara efektif untuk waktu yang sangat lama - dan biasanya tidak mempersingkat harapan hidup. Selain itu, komplikasi dapat diobati dan dicegah dengan pengawasan medis.

Apakah Ini Berlangsung?

Ya, tetapi perincian tentang risiko perkembangan masih diteliti. Meskipun orang mungkin tidak memiliki gejala selama bertahun-tahun, polycythemia vera dapat menyebabkan perkembangan sejumlah gejala dan tanda, termasuk kelelahan, gatal, keringat malam, nyeri pada tulang, demam dan penurunan berat badan. Sekitar 30 persen hingga 40 persen pengidap polycythemia vera mengalami pembesaran limpa. Pada beberapa individu, ini dapat menyebabkan gejala yang melemahkan dan komplikasi kardiovaskular. Beban penyakit ini masih diteliti secara aktif.

Bagaimana Didiagnosis?

Tes yang disebut konsentrasi hematokrit digunakan untuk mendiagnosis polisitemia vera dan mengukur respons seseorang terhadap terapi. Hematokrit adalah proporsi sel darah merah dalam volume darah, dan biasanya diberikan sebagai persen atau peningkatan konsentrasi hemoglobin dalam darah.

Pada orang sehat, konsentrasi hematokrit berkisar antara 36 hingga 46 persen pada wanita dan 42 hingga 52 persen pada pria. Informasi lain yang dapat diperoleh dari tes darah juga membantu dalam diagnosis, termasuk adanya mutasi - mutasi JAK2 - dalam sel darah. Meskipun tidak diperlukan untuk membuat diagnosis, beberapa orang mungkin juga memiliki analisis sumsum tulang sebagai bagian dari pemeriksaan dan evaluasi mereka.

Bagaimana Diobati?

Menurut The Leukemia & Lymphoma Society, proses mengeluarkan darah, atau pengangkatan darah dari vena, adalah titik awal pengobatan yang biasa bagi kebanyakan pasien. Ini dapat mengurangi konsentrasi hematokrit, yang biasanya menghasilkan perbaikan gejala-gejala tertentu seperti sakit kepala, dering di telinga, dan pusing.

Terapi obat dapat melibatkan agen yang dapat mengurangi konsentrasi sel darah merah atau trombosit - senyawa yang disebut sebagai agen myelosupresif. Agen myelosupresif yang paling umum digunakan untuk polycythemia vera adalah hydroxyurea, diberikan melalui mulut. Efek samping yang lebih umum termasuk batuk atau suara serak, demam atau kedinginan, sakit punggung bagian bawah atau samping, dan buang air kecil yang menyakitkan atau sulit.

Tentang Jakafi untuk Polycythemia Vera

Ruxolitinib (Jakafi) adalah obat resep yang digunakan untuk mengobati orang-orang dengan polycythemia vera yang sudah menggunakan hydroxyurea dan itu tidak berfungsi dengan baik atau mereka tidak bisa mentolerirnya. Jakafi juga digunakan untuk mengobati tipe-tipe tertentu myelofibrosis - suatu jaringan parut dari sumsum tulang.

Menurut FDA, Jakafi bekerja dengan menghambat enzim yang disebut Janus Associated Kinase (JAK) 1 dan 2 yang terlibat dalam pengaturan darah dan fungsi imunologis. Persetujuan obat untuk mengobati polycythemia vera akan membantu mengurangi terjadinya limpa yang membesar - ​​splenomegali - dan kebutuhan akan proses mengeluarkan darah, suatu prosedur untuk menghilangkan kelebihan darah dari tubuh.

Efek samping yang paling umum terkait dengan penggunaan Jakafi pada peserta dengan polycythemia vera dalam uji klinis yang memenuhi syarat adalah jumlah sel darah merah yang rendah (anemia) dan jumlah trombosit darah yang rendah (trombositopenia). Efek samping yang tidak berhubungan dengan darah yang paling umum adalah pusing, sembelit, dan herpes zoster.