Apa Hipobetalipoproteinemia Keluarga?

Memiliki kadar kolesterol rendah sering dianggap sebagai hal yang baik untuk kesehatan. Tetapi hipobetalipoproteinemia familial jarang terjadi, kondisi bawaan yang menyebabkan kadar kolesterol LDL ringan hingga sangat rendah. Ini dapat menghasilkan gejala yang mungkin perlu diobati dengan diet khusus dan suplemen. (Penyakit lain yang mungkin ditunjukkan oleh kadar HDL rendah adalah defisiensi alfa-lipoprotein familial atau penyakit Tangier.)

Jenis

Gangguan ini sebagian besar terjadi karena mutasi pada protein, apolipoprotein b (apoB). Protein ini melekat pada partikel LDL dan membantu mengangkut kolesterol ke sel-sel dalam tubuh.

Ada dua jenis hipobetalipoproteinemia: homozigot dan heterozigot. Individu yang homozigot untuk kondisi ini memiliki mutasi pada kedua salinan gen. Gejala pada orang-orang ini akan lebih parah dan akan terjadi lebih awal dalam kehidupan, biasanya dalam 10 tahun pertama kehidupan.

Individu heterozigot, di sisi lain, hanya memiliki satu salinan gen bermutasi. Gejala mereka lebih ringan, dan kadang-kadang, mereka bahkan mungkin tidak tahu bahwa mereka memiliki kondisi medis ini sampai kolesterol mereka diuji selama masa dewasa.

Kadar kolesterol yang rendah, terutama kolesterol LDL, dapat menurunkan risiko penyakit jantung. Namun, jika kolesterol Anda terlalu rendah, bisa menyebabkan berbagai komplikasi kesehatan.

Gejala

Tingkat keparahan gejala akan tergantung pada jenis hipobetalipoproteinemia keluarga yang Anda miliki. Individu dengan hipobetalipoproteinemia keluarga homozigot memiliki gejala yang lebih parah daripada tipe heterozigot, yang meliputi:

• Diare
• Kembung
• Muntah
• Kehadiran tinja berlemak dan berwarna pucat

Selain gejala gastrointestinal, bayi atau anak dengan hipobetalipoproteinemia homozigot juga menunjukkan gejala lain dari kadar lipid yang sangat rendah dalam darah, mirip dengan kondisi abetalipoproteinemia. Gejala-gejala ini termasuk:

• Masalah neurologis. Ini mungkin karena rendahnya jumlah lipid atau vitamin yang larut dalam lemak yang beredar di dalam tubuh. Gejala-gejala ini juga bisa termasuk perkembangan yang lambat, tidak ada refleks tendon yang dalam, kelemahan, kesulitan berjalan, dan tremor.
• Masalah dengan pembekuan darah. Ini mungkin karena kadar vitamin K yang rendah. Sel darah merah juga bisa tampak tidak normal.
• Kekurangan vitamin. Vitamin yang larut dalam lemak (A, K, dan E) juga sangat rendah pada individu-individu ini. Lipid penting dalam mengangkut vitamin yang larut dalam lemak ke berbagai area tubuh. Ketika lipid, seperti kolesterol dan trigliserida, rendah, mereka tidak dapat membawa vitamin-vitamin ini ke tempat yang dibutuhkan.
• Gangguan sensorik. Ini termasuk masalah penglihatan dan sensasi sentuhan.

Individu dengan hipobetalipoproteinemia heterozigot mungkin memiliki gejala gastrointestinal ringan, meskipun banyak yang tidak memiliki gejala.

Kedua bentuk kondisi ini akan memiliki kadar kolesterol total dan LDL yang rendah.

Diagnosa

Panel lipid akan dilakukan untuk memeriksa kadar kolesterol yang beredar dalam darah. Tes kolesterol biasanya akan mengungkapkan temuan berikut:

Homozigot

• Kadar kolesterol total <80 mg / dL
• Kadar kolesterol LDL <20 mg / dL
• Tingkat trigliserida yang sangat rendah

Heterozigot

• Kadar kolesterol total <120 mg / dL
• Kadar kolesterol LDL <80 mg / dL
• Kadar trigliserida biasanya normal (<150 mg / dL)

Kadar apolipoprotein B mungkin rendah hingga tidak ada tergantung pada jenis hipobetalipoproteinemia yang ada. Biopsi hati juga dapat dilakukan untuk menentukan apakah penyakit hati berkontribusi terhadap penurunan kadar lipid. Faktor-faktor ini, di samping gejala yang dialami individu, akan membantu memastikan diagnosis hipobetalipoproteinemia keluarga.

Pengobatan

Pengobatan hipobetalipoproteinemia keluarga tergantung pada jenis penyakit. Pada orang dengan tipe homozigot, suplementasi vitamin - terutama vitamin A, K, dan E - adalah penting. Seorang ahli diet juga dapat berkonsultasi dalam kasus-kasus ini karena diet khusus untuk suplementasi lemak mungkin perlu diimplementasikan.

Pada orang yang didiagnosis dengan jenis hipobetalipoproteinemia heterozigot, pengobatan mungkin tidak diperlukan jika mereka tidak mengalami gejala apa pun dari penyakit ini. Namun, beberapa individu heterozigot mungkin perlu diberikan diet khusus atau menerima suplemen dengan vitamin yang larut dalam lemak jika ada gejala - seperti diare atau kembung - ada.