Sindrom Proteus: Gejala, Penyebab, dan Perawatan

Sindrom Proteus adalah kondisi genetik yang sangat langka yang menyebabkan jaringan tubuh, seperti kulit dan tulang, tumbuh terlalu cepat. Pertumbuhan berlebih sering terjadi secara tidak proporsional, dan dapat sangat mengubah penampilan seseorang. Kondisi ini dinamai setelah dewa Yunani Proteus, yang bisa mengambil bentuk yang berbeda sesuka hati.

Gejala

Setiap orang dengan sindrom Proteus dipengaruhi dengan cara yang berbeda. Beberapa orang mungkin memiliki anggota tubuh yang tumbuh berlebihan sementara yang lain mengalami pertumbuhan berlebih pada tengkorak. Sementara bagian tubuh yang berpotensi terkena kondisi ini, bagian yang paling umum adalah tulang, lemak, dan jaringan ikat. Pembuluh darah dan organ dalam juga bisa terpengaruh.

Gejala dan fitur sindrom Proteus tidak ada saat lahir. Ketika bayi mulai tumbuh, kondisinya akan menjadi nyata - biasanya berusia antara 6 dan 18 bulan. Kondisinya menjadi lebih parah ketika anak terus tumbuh.

Sementara spesifik dari kondisi bervariasi, beberapa fitur biasanya terlihat pada semua pasien yang didiagnosis dengan sindrom Proteus.

Gejala umum

Tiga karakteristik umum pada orang dengan sindrom Proteus meliputi:

1. Beberapa bagian tubuh, seperti anggota badan atau kepala, tumbuh terlalu cepat dan besar secara tidak proporsional dibandingkan dengan bagian tubuh lainnya. Pola pertumbuhan biasanya terjadi dalam formasi asimetris dan "tambal sulam" (mosaik). Bagian mana dari tubuh yang terpengaruh akan berbeda dari orang ke orang.
2. Seiring waktu, pertumbuhan berlebih menjadi lebih parah dan dapat mengubah penampilan seseorang. Seiring berjalannya waktu, seseorang mungkin mengalami pertumbuhan berlebih di area baru.
3. Tidak ada orang lain dalam keluarga seseorang yang memiliki kondisi atau gejala yang menunjukkan itu.

Tanda dan gejala lain dari sindrom Proteus dapat mencakup:

• Tumor non-kanker (jinak)
• Kelengkungan tulang belakang yang tidak normal (skoliosis)
• Pertumbuhan lemak (lipoma) atau area kehilangan jaringan (atrofi)
• Pembuluh darah cacat, yang meningkatkan risiko pembekuan darah dan emboli paru (penyebab paling umum kematian pada orang dengan sindrom Proteus)
• Alur tebal, kasar, terangkat pada kulit, terutama bagian bawah kaki (suatu kondisi yang disebut nevus jaringan ikat serebriform, yang hampir secara eksklusif terlihat pada orang yang memiliki sindrom Proteus)

Beberapa orang dengan sindrom Proteus mengembangkan kelainan pada sindrom saraf pusat yang dapat menyebabkan gangguan intelektual atau gangguan kejang.

Orang dengan sindrom Proteus juga mungkin memiliki karakteristik wajah tertentu, seperti wajah panjang dengan lubang hidung lebar, mata juling (strabismus), dan kelopak mata terkulai (ptosis). Beberapa penelitian menunjukkan orang dengan fitur wajah khas yang terkait dengan sindrom Proteus lebih cenderung memiliki masalah neurologis yang berkaitan dengan kondisi tersebut. Sementara hubungan antara keduanya telah dicatat, itu belum sepenuhnya dipahami.

Penyebab

Sindrom Proteus tidak diyakini sebagai kondisi bawaan. Dari beberapa ratus kasus dalam literatur medis, tidak ada orang yang diketahui memiliki sindrom Proteus memiliki anak dengan kondisi tersebut.

Namun, sindrom Proteus disebabkan oleh mutasi genetik. Pada 2011 para peneliti mengidentifikasi gen yang bertanggung jawab atas sindrom Proteus: AKT1. Gen terlibat dalam bagaimana sel tumbuh dan membelah (proliferasi) dan juga dapat mencegah sel mati ketika mereka seharusnya (apoptosis). Karena mempengaruhi mekanisme sel ini, gen juga terlibat dalam beberapa bentuk kanker.

Meskipun sindrom Proteus dikaitkan dengan gen, itu tidak berarti orangtua "memberikan" kondisi tersebut kepada anak. Mutasi terjadi secara spontan (sporadis) dan pada tahap awal perkembangan janin.

Mutasi pada gen AKT1 mempengaruhi bagaimana sel tumbuh, tetapi tidak semua sel akan dipengaruhi oleh mutasi (disebut mosaikisme). Ini menghasilkan beberapa jaringan yang tumbuh secara normal dan yang lain mengembangkan karakteristik pertumbuhan berlebih dari sindrom Proteus.

Gejala spesifik yang dimiliki seseorang dan tingkat keparahannya biasanya sebanding dengan rasio sel normal dan mutasi yang mereka miliki.

Bagaimana Gen Bermutasi dan Menyebabkan Gangguan

Diagnosa

Sindrom Proteus sangat jarang: hanya beberapa ratus kasus yang telah didiagnosis di seluruh dunia dan banyak peneliti berpikir kondisi ini sebenarnya dapat didiagnosis secara berlebihan. Kondisi lain yang dapat menyebabkan pola pertumbuhan asimetris atau abnormal dapat salah didiagnosis sebagai sindrom Proteus, yang berarti insiden sebenarnya dari gangguan tersebut bahkan mungkin lebih jarang.

Dokter menggunakan seperangkat pedoman yang sangat spesifik untuk membuat diagnosis sindrom Proteus. Memahami peran yang dimainkan mutasi gen dalam pengembangan kondisi telah membantu membuat proses mendiagnosisnya lebih akurat.

Bersama dengan kriteria diagnostik, yang meliputi keberadaan karakteristik fisik, tanda, dan gejala, pemeriksaan menyeluruh yang mencakup biopsi jaringan, tes laboratorium, studi pencitraan, dan pengujian genetik biasanya diperlukan untuk mendiagnosis sindrom Proteus.

Sindrom Proteus tidak dijelaskan dalam literatur medis sampai 1979. Karena kondisinya sangat jarang, banyak dokter belum pernah melihatnya. Bahkan dengan kriteria diagnostik yang ketat, sulit untuk mendiagnosis kondisi tersebut dengan benar.Sindrom Proteus tampaknya mempengaruhi pria lebih sering daripada wanita dan telah terlihat pada orang-orang dari semua latar belakang ras dan etnis.

Salah satu kasus paling terkenal dari sindrom Proteus adalah kasus Joseph Merrick, yang lebih dikenal sebagai "Manusia Gajah." Sepanjang hidupnya di awal abad ke-19, Merrick dianggap memiliki neurofibromatosis. Beberapa dekade kemudian, para peneliti sekarang percaya bahwa dia benar-benar menderita sindrom Proteus.

Mengapa Misteri Medis Manusia Gajah Bingung Dokter selama 100 Tahun

Pengobatan

Tidak ada obat untuk sindrom Proteus. Setiap orang yang memiliki kondisi tersebut akan memiliki gejala yang berbeda, dan gejala tersebut akan bervariasi dalam tingkat keparahannya. Semua pasien dengan sindrom Proteus perlu bekerja dengan tim profesional perawatan kesehatan untuk mengelola perawatan medis mereka.

Kebutuhan Kesehatan

Beberapa kebutuhan kesehatan umum dari orang yang memiliki sindrom Proteus meliputi:

• Operasi untuk mengangkat pertumbuhan atau kelebihan kulit
• Masalah gigi, termasuk maloklusi
• Penglihatan buruk, mata juling (strabismus), atau kehilangan penglihatan akibat gangguan neurologis
• Prosedur kosmetik untuk memperbaiki area tubuh yang cacat akibat pertumbuhan berlebih
• Pemantauan sistem organ yang terpengaruh (jantung, ginjal, otak, tulang belakang, dll)
• Kesehatan mental, sosial, dan dukungan pendidikan
• Rujukan ke spesialis yang menangani sistem tubuh yang lebih parah terkena atau yang membawa risiko tinggi komplikasi (misalnya: dokter vaskular yang dapat memantau seseorang untuk pembekuan darah atau ahli ortopedi yang dapat membantu mengatasi masalah yang berkaitan dengan pertumbuhan berlebih tulang)

Beberapa komplikasi sindrom Proteus bisa serius, bahkan mengancam jiwa. Gumpalan darah, embolisme, dan kerusakan pada organ internal semuanya dapat membahayakan nyawa seseorang. Pertumbuhan tulang yang cepat dan tanpa henti membutuhkan seseorang dengan sindrom Proteus untuk menjalani banyak prosedur ortopedi yang kompleks.

Namun, pembedahan memiliki risiko sendiri, terutama untuk pasien yang berisiko mengalami pembekuan darah, karena kebanyakan dengan sindrom Proteus. Karena risiko ini, memutuskan kapan, jika pernah, untuk beroperasi dapat menjadi keputusan sulit bagi dokter untuk membuat.

Masalah potensial lainnya, walaupun tidak memperpendek umur, tentu dapat berdampak pada kualitas hidup seseorang. Pertumbuhan berlebih atau pertumbuhan yang disebabkan oleh sindrom Proteus dapat sangat mengubah penampilan seseorang. Ketika satu atau lebih anggota tubuh terkena, itu dapat sangat mempengaruhi mobilitas seseorang. Ini, dikombinasikan dengan efek neurologis, dapat membatasi kemampuan seseorang untuk hidup mandiri. Stigma sosial memiliki penampilan "berbeda" dapat menyebabkan tekanan emosional, kecemasan, dan depresi.

Sementara orang-orang dengan sindrom Proteus biasanya memerlukan tim spesialis untuk mengelola perawatan mereka, karena kebanyakan dokter (seperti dokter umum atau dokter penyakit dalam) tidak mungkin pernah melihat kasus sebelumnya dalam karir mereka, manajemen perawatan seseorang biasanya diawasi. oleh seorang spesialis, seperti ahli genetika.

Kebutuhan untuk perawatan rutin, tindak lanjut, dan pemantauan ketat dengan spesialis akan tergantung pada area tubuh yang terkena, serta keparahan gejala seseorang dan perkembangan kondisi.

Sepatah Kata Dari DipHealth

Karena sindrom Proteus sangat jarang, sulit untuk mendiagnosis dengan benar. Setelah seseorang didiagnosis, pengobatan sebagian besar difokuskan pada mengatasi gejala (yang dapat berkisar dari tingkat keparahan hingga yang melemahkan dan bersifat fisik, medis, dan kosmetik) dan mencegah komplikasi yang berpotensi mengancam jiwa (seperti emboli paru atau pembekuan darah).

Mengelola sindrom Proteus bisa sulit tetapi paling berhasil ketika seseorang dengan kondisi tersebut mendapat dukungan dari tim profesional medis, termasuk spesialis, konselor genetik, dan profesional kesehatan mental yang dapat menangani semua aspek kehidupan seseorang yang telah dipengaruhi oleh kondisi.

• Bagikan
• Membalik
• E-mail
• Teks

Apakah halaman ini membantu? Terima kasih atas tanggapan Anda! Apa yang menjadi perhatian Anda? Sumber Artikel

• Sindrom Proteus. NORD (Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka). Diterbitkan 2018. Diakses 10 Oktober 2018.

• Biesecker L. Tantangan sindrom Proteus: diagnosis dan manajemen. European Journal of Human Genetics. 2006; 14 (11): 1151-1157. DOI: 10.1038 / sj.ejhg.5201638.

• Lindhurst MJ, Sapp JC, Teer JK, dkk. Mutasi Pengaktifan Mosaik pada AKT1 Terkait dengan Sindrom Proteus. Jurnal Kedokteran New England. 2011; 365 (7): 611-619. DOI: 10.1056 / nejmoa1104017.

• Sindrom protein. Pusat Informasi Penyakit Genetik dan Langka, Departemen Kesehatan dan Layanan Kemanusiaan A.S., Pusat Nasional untuk Penerjemahan Terjemahan. Diakses 10 Oktober 2018.