Sindrom Phelan-McDermid: Gejala, Penyebab, Perawatan

Sindrom Phelan-McDermid (PMS) adalah kondisi genetik langka yang juga disebut sindrom penghapusan 22q13. Saat ini, tidak jelas berapa banyak orang yang mengalami gangguan ini.Pada 2017, lebih dari 1.500 orang telah terdaftar di Yayasan Phelan-McDermid Syndrome (PMSF) di Venice, Florida, namun, ini tidak memperhitungkan insiden PMS di seluruh dunia, karena tidak semua keluarga masuk dalam daftar. PMS cenderung mempengaruhi pria dan wanita secara setara.

Sindrom ini pertama kali dijelaskan pada tahun 1985 dalam literatur medis. Pada tahun 1988, sekelompok dokter menyoroti kasus yang mereka lihat di mana seorang pasien kehilangan bagian lengan panjang kromosom 22 pada pertemuan Society of Human Genetics. Pada tahun 2002, sekelompok orang tua menyarankan agar nama resmi sindrom ini harus dinamakan Sindrom Phelan-McDermid, setelah Dr. Katy Phelan dan peneliti Heather McDermid dari University of Alberta. Pada tahun 2003, sindrom penghapusan 22q13 secara resmi dikenal sebagai Sindrom Phelan-McDermid.

Gejala

Sebagian besar anak-anak dengan PMS tumbuh secara normal dalam rahim dan langsung setelah kelahiran. Anak-anak dengan PMS paling mungkin menunjukkan tanda-tanda dan gejala dalam enam bulan pertama kehidupan.

Orang tua mungkin melihat anak mereka mengalami kesulitan dengan keterampilan seperti berguling, duduk, atau berjalan. Gejala-gejala yang dapat diamati ini seringkali mendorong orang tua untuk mencari nasihat dari dokter mereka tentang mengapa anak tidak dapat mencapai tonggak perkembangan ini.

Gejala dan tingkat keparahannya berbeda dari orang ke orang, tetapi ada beberapa karakteristik umum yang terkait dengan PMS:

• Nada otot rendah pada bayi baru lahir, juga dikenal sebagai hipotonia neonatal
• Kontrol kepala yang buruk
• Teriakan lemah
• Pidato tertunda atau tidak ada
• Keterlambatan perkembangan di beberapa bidang, disebut sebagai keterlambatan perkembangan global (GDD)
• Kelainan pada struktur wajah, seperti bentuk kepala yang lebih panjang dari yang diperkirakan, mata yang dalam, telinga besar, dan banyak lagi.
• Tangan besar dan berdaging
• Kelainan bentuk kuku kaki
• Mengurangi kemampuan berkeringat
• Lebih jarang, cacat jantung atau ginjal

Seiring bertambahnya usia anak, gejala lain dapat mengikuti, seperti:

• Gangguan perkembangan dan intelektual sedang hingga berat
• Diagnosis gangguan spektrum autisme
• Tantangan perilaku
• Gangguan tidur
• Kesulitan dengan pelatihan toilet
• Makan dan menelan masalah
• Kejang
• Kemampuan berkurang untuk merasakan sakit

Penyebab

PMS adalah kondisi genetik yang disebabkan oleh penghapusan bagian panjang kromosom 22 di daerah 22q13 atau mutasi pada gen yang dikenal sebagai SHANK3. Meskipun gen SHANK3 adalah faktor yang berkontribusi signifikan dalam PMS, aspek-aspek yang mengontrol keparahan kondisi tersebut kurang dipahami.

Untuk menjelaskan lebih lanjut, sebagian besar kasus PMS terjadi karena sebagian dari kromosom individu tidak ada, suatu proses yang dikenal sebagai penghapusan. Seringkali, penghapusan terjadi sebagai peristiwa baru (de novo) di tubuh orang tersebut, dan bukan diturunkan dari orangtua.

Secara umum, penghapusan terjadi secara acak, artinya tidak ada cara untuk memprediksi atau mencegah mereka muncul, dan itu bukan hasil dari sesuatu yang dilakukan atau tidak dilakukan oleh anak atau orang tua.

Pada sekitar 20 persen kasus PMS, penghapusan terjadi karena proses yang dikenal sebagai translokasi kromosom, di mana satu atau lebih lengan dari kromosom terlepas dan berpindah tempat.

Cara lain PMS dapat berkembang adalah melalui mutasi pada gen SHANK3. Seperti halnya penghapusan, mutasi pada umumnya juga merupakan peristiwa baru, dan bukan varian turunan dari orangtua.

Diagnosa

Dokter mungkin mencurigai diagnosis PMS berdasarkan gejala seperti tonus otot rendah pada bayi baru lahir, keterlambatan bicara, dan cacat intelektual. Namun, seseorang dapat menjalani beberapa tes sebelum diagnosis pasti diberikan.

Awalnya, profesional kesehatan akan mengambil riwayat terperinci, melakukan pemeriksaan fisik, dan dapat memesan tes seperti magnetic resonance imaging (MRI).

Pengujian genetik juga akan menjadi bagian integral dari proses diagnostik. Tes genetik yang paling umum adalah pengambilan darah yang disebut microarray kromosom. Jenis pengujian ini membantu untuk mengetahui apakah segmen kromosom 22 telah dihapus atau tidak. Selain itu, tes genetik lain dapat digunakan untuk menilai variasi dalam gen SHANK3.

Pengobatan

Saat ini, pengobatan untuk PMS ditujukan untuk mengelola berbagai gejala yang mungkin dialami seseorang - tidak ada pengobatan khusus untuk kondisi tersebut.

Untuk mengatasi berbagai kebutuhan yang mungkin dimiliki seseorang dengan PMS, pasien dan keluarga mereka mungkin perlu membentuk tim medis profesional, seperti dokter anak, ahli saraf, konselor genetik, dan ahli terapi fisik, pekerjaan, dan bicara, untuk menyusun rencana perawatan untuk berbagai bidang yang menjadi perhatian.

Selain itu, peneliti sedang mengembangkan uji klinis untuk PMS untuk mengidentifikasi pilihan pengobatan baru.

Mengatasi

Jika anak Anda didiagnosis menderita PMS, kondisi itu akan berperan dalam sebagian besar keputusan yang Anda buat untuk kesejahteraan keluarga Anda. Anda mungkin diharuskan membuat keputusan tentang perawatan medis anak Anda, situasi kehidupan Anda, masalah keuangan, dan banyak lagi. Selain itu, keputusan itu mungkin berbeda tergantung pada keparahan gejala yang dialami anak Anda.

Anda mungkin perlu menjangkau dokter anak Anda, terapis, sekolah, dan lembaga lokal, negara bagian, dan federal. Ketahuilah bahwa sangat masuk akal untuk membutuhkan bimbingan dan dukungan dari waktu ke waktu ketika Anda mengadvokasi perawatan anak Anda.

Untuk daftar sumber daya saat ini, kunjungi tab Sumberdaya di situs web Yayasan Phelan-McDermid Syndrome. Jika Anda mencari informasi tentang uji klinis, kunjungi clinicaltrials.gov untuk mempelajari tentang penelitian yang sedang dilakukan di seluruh dunia.

Sepatah Kata Dari DipHealth

Diagnosis PMS bisa sangat besar untuk keluarga, dan terminologi yang terkait dengan kondisi genetik kadang-kadang terasa membingungkan.Saat membuat tim medis Anda, pastikan Anda memiliki penyedia layanan kesehatan yang dengannya Anda merasa dapat mengkomunikasikan pertanyaan dan masalah Anda secara efektif. Meskipun masih banyak yang harus dipelajari tentang PMS, dana tambahan telah dialokasikan untuk mempercepat penelitian tentang kondisi medis yang langka ini. Saat ini, dokter dan peneliti dari seluruh dunia sedang bekerja untuk lebih memahami penyakit dan memajukan pilihan pengobatan bagi pasien.