Parry Romberg Syndrome: Gejala, Penyebab, dan Perawatan

Parry Romberg syndrome (PRS) adalah penyakit yang ditandai dengan degenerasi bertahap pada area kulit dan jaringan lunak pada separuh wajah (dikenal sebagai atrofi hemifacial), kata Pusat Informasi Penyakit Genetik dan Langka (GARD) National Institute Kesehatan (NIH). Penyakit ini didapat, artinya ini bukan kondisi yang diturunkan atau ada pada saat kelahiran; itu berkembang setelah lahir. Biasanya, sindrom ini dimulai pada masa kanak-kanak atau dewasa muda, dan, paling umum, atrofi wajah terjadi di sisi kiri wajah.

Sindrom Parry Romberg juga dapat disebut dengan nama lain, seperti:

• Atrofi hemifacial progresif (PHA)
• Hemiatrofi wajah progresif
• Atrofi hemifacial idiopatik
• Sindrom Romberg

Dalam keadaan tertentu, penyakit ini dapat berkembang ke kedua sisi wajah. Bahkan mungkin mempengaruhi lengan, bagian tengah tubuh, atau kaki.

PRS dianggap langka karena berdampak kurang dari tiga orang per 100.000 orang, catat jurnal tersebut Obat. Selain itu, PRS lebih mungkin terjadi pada wanita daripada pria.

Deskripsi pertama PRS disediakan oleh Caleb Parry pada tahun 1825 dan Moritz Romberg pada tahun 1846. Seringkali, PRS dikaitkan dengan bentuk scleroderma yang disebut scleroderma linier, atau "en coupe de saber" (ECDS), di mana area terlokalisasi pada kulit dan jaringan di bawah kulit mengandung kelainan yang mirip dengan yang ditemukan pada PRS. Pada saat ini, penyebab sindrom ini belum dipahami dengan baik, dan etiologinya mungkin bervariasi dari satu orang ke orang lain.

Gejala

Tanda dan gejala PRS dapat berkisar dari ringan hingga berat. Gejala khas PRS adalah atrofi kulit dan jaringan lunak. Selain itu, otot, tulang rawan, dan tulang mungkin terpengaruh. Karena PRS adalah penyakit progresif, semua gejala memburuk dari waktu ke waktu hingga mencapai periode stabilitas.

Gejala lainnya

• Kerusakan pada otot dan jaringan hidung, mulut, lidah, mata, alis, telinga, dan leher
• Mulut dan hidung mungkin tampak tergeser ke satu sisi
• Mata dan pipi mungkin terlihat seperti tenggelam di sisi yang sakit
• Perubahan warna kulit, baik terang atau gelap
• Kehilangan rambut wajah
• Nyeri wajah
• Kejang
• Migrain
• Keterlibatan mata
• Rahang dan gigi mungkin terpengaruh

Penyebab

Penyebab PRS tidak diketahui, tetapi sejumlah teori telah muncul selama bertahun-tahun tentang kemungkinan faktor yang berkontribusi terhadap penyakit ini. Gagasan tersebut meliputi:

• Trauma (beberapa kasus PRS tampaknya berasal dari trauma pada wajah atau leher)
• Kekebalan auto
• Infeksi bakteri seperti penyakit Lyme
• Infeksi virus seperti herpes
• Disfungsi sistem saraf
• Ensefalitis atau radang otak
• Vaskulitis atau kelainan pembuluh darah
• Scleroderma
• Tumor jinak
• Migrain

Salah satu penyebab mungkin tidak berlaku untuk semua insiden PRS. Pada kenyataannya, mungkin ada serangkaian faktor yang berkontribusi terhadap perkembangan kondisi pada satu individu, dan faktor-faktor itu mungkin sama sekali berbeda untuk orang lain. Saat ini, penelitian lebih lanjut diperlukan untuk PRS untuk membantu menunjukkan dengan tepat sumber yang mendasari penyakit ini.

Diagnosa

Untuk mendiagnosis PRS, dokter atau tim medis Anda akan mencari karakteristik pembeda dari kondisi tersebut. Umumnya, timbulnya PRS terjadi pada anak-anak antara usia 5 dan 15 tahun. Dokter akan mengambil riwayat medis terperinci dan melakukan pemeriksaan fisik yang komprehensif.

Selama pemeriksaan fisik, dokter akan memeriksa integritas kulit wajah yang berkurang dan hilangnya lemak, otot, dan tulang. Dokter dapat memutuskan pengujian lebih lanjut diperlukan, seperti CT scan atau MRI, untuk mengkonfirmasi diagnosis PRS.

Dalam beberapa kasus, biopsi kulit yang terkena mungkin direkomendasikan ketika pasien memiliki diagnosis skleroderma linier juga.

Pengobatan

Sampai saat ini, tidak ada pendekatan satu-ukuran-cocok-semua untuk mengobati PRS. Pengobatan ditujukan untuk memberikan bantuan gejala, mengendalikan kejang ketika mereka hadir, dan menghentikan perkembangan penyakit lebih lanjut, menyatakan tinjauan pustaka dalam American Journal of Neuroradiology.

Karena PRS menyerupai scleroderma, perawatan serupa dapat digunakan, yang meliputi:

• Terapi imunosupresif seperti kortikosteroid
• Imunomodulator
• Plasmapheresis
• Obat antikonvulsan untuk mengurangi kejang jika berlaku
• Antibiotik
• Antimalaria
• Vitamin D

PRS dianggap membatasi diri, artinya ada periode penurunan yang progresif, lalu mencapai periode stabilisasi. Setelah kondisinya stabil, intervensi bedah dan perawatan kosmetik mungkin diperlukan untuk meningkatkan fungsi wajah dan estetika. Perawatan ini mungkin termasuk:

• Laser pewarna berdenyut
• Cangkok lemak kulit
• Cangkok lemak autologous tempat lemak dikeluarkan dari tubuh Anda sendiri
• Cangkok flap otot
• Suntikan atau implan silikon
• Cangkok tulang
• Cangkok tulang rawan
• Suntikan asam hialuronat mengisi area di bawah kulit

Bagaimana Scleroderma Diobati

Prognosa

Meskipun PRS adalah kondisi yang sembuh sendiri, keparahan gejala dapat bervariasi secara signifikan dari satu orang ke orang lain. Lebih jauh, periode waktu yang dibutuhkan penyakit untuk mencapai periode stabilitas juga sangat berbeda di antara individu.

GARD menyarankan mungkin diperlukan seseorang antara dua dan 20 tahun untuk mencapai titik stabilitas. Selain itu, mereka yang mengembangkan PRS di kemudian hari mungkin mengalami bentuk kondisi yang kurang parah karena telah mengembangkan struktur kraniofasial dan sistem saraf.

Hari ini, literatur medis tidak mendukung gagasan bahwa PRS akan terjadi pada orang yang sama setelah mereka mencapai titik stabilisasi.

Sepatah Kata Dari DipHealth

Masih ada banyak informasi yang belum ditemukan tentang PRS, dan diagnosis kondisi tersebut dapat memiliki konsekuensi negatif pada kesehatan mental dan kehidupan sosial seseorang. Karena kelangkaan sindrom, individu mungkin merasa seolah-olah mereka sendirian. Karenanya, penting untuk menemukan dokter yang dapat Anda percayai dan komunikasikan pertanyaan dan masalah Anda.

Jika Anda ingin terhubung dengan orang lain dengan penyakit ini, organisasi seperti The Romberg Connection dan International Scleroderma Network menawarkan dukungan kepada pasien dan keluarga dan mungkin dapat mengarahkan Anda ke sumber daya tambahan juga.