Epispadias: Gejala, Diagnosis, Pengobatan, dan Outlook

Epispadias adalah kelainan bawaan urologis bawaan yang jarang terjadi. Dalam istilah sederhana, epispadias adalah suatu kondisi yang hadir saat lahir dan mempengaruhi saluran kemih dan mengubah cara urin keluar dari tubuh. Lebih umum pada anak laki-laki daripada perempuan, epispadias muncul pada sekitar satu dari 100.000 pria dan sekitar satu dari 480.000 wanita.

Jenis

Epispadias dapat terjadi sendiri tetapi jauh lebih umum hadir dengan satu atau lebih kondisi lain mulai dari perubahan tambahan dalam cara urin keluar dari tubuh ke masalah urologis yang lebih parah, masalah kandung kemih, masalah dasar panggul, pembentukan dinding perut yang tidak lengkap, atau bahkan lokasi yang aneh dubur. Berbagai kondisi yang berhubungan dengan epispadias ini disebut sebagai kompleks exstrophy-epispadias.

Kompleks Exstrophy-Epispadias

Agar lebih jelas, istilah “epispadias” mengacu pada masalah dengan area alat kelamin di mana urin keluar dan merupakan bagian yang terlihat dari cacat yang biasanya mengarah pada diagnosis berdasarkan penampilan.

Sekitar 10 persen pasien dengan epispadias memiliki masalah ini dan tidak ada masalah tambahan. 90 persen pasien lainnya memiliki kompleks exstrophy-epispadias, yang berarti epispadias hadir plus masalah terkait lainnya. Masalah-masalah tambahan ini bisa jelas, seperti kandung kemih yang terlihat melalui dinding perut, atau mungkin internal dan ditemukan setelah pengujian diagnostik.

Kompleks exstrophy-epispadias jauh lebih umum daripada epispadias saja, mempengaruhi sebanyak satu dari 30.000 bayi. Pada anak-anak ini, perubahan eksternal pada genitalia hadir bersama dengan beberapa perubahan lain pada saluran kemih, otot perut, sumsum tulang belakang, atau usus.

Exstrofi kandung kemih adalah salah satu kondisi yang lebih umum ditemukan dengan epispadias dan dapat didiagnosis selama kehamilan. Kondisi ini disebabkan oleh penutupan perut yang tidak lengkap, memungkinkan kandung kemih terlihat, daripada ditutupi dengan kulit dan otot-otot perut.

Kondisi lain yang biasanya muncul dengan epispadias adalah genitalia kecil, tulang kemaluan tidak bertemu, perubahan dasar panggul, anus keluar dari posisi khas, dan hernia inguinalis.

Masalah-masalah ini muncul bersamaan karena mereka terbentuk selama periode perkembangan janin yang sama di dalam rahim. Area-area yang berbeda ini terbentuk pada tahap perkembangan yang sama, sehingga gangguan selama masa penting ini dalam kehamilan dapat menyebabkan masalah dengan beberapa area tubuh yang sedang berkembang pada saat yang bersamaan.

Tinjauan tentang Exstrophy Kandung Kemih

Jenis Epispadia Pria

Bukaan di penis tempat urin keluar dari tubuh disebut meatus urin. Biasanya, lubang ini di ujung penis, tetapi di epispadias, lubang ini muncul di bagian atas penis. Dimana di sepanjang bagian atas penis pembukaan ditemukan menentukan jenis epispadias yang hadir.

• Epispady Penopubik: Di sinilah meatus urin ditemukan dekat dengan tubuh, berpotensi tidak pada penis tetapi di dekat tulang kemaluan di pangkal penis.
• Epispadias penis: Meatus urin ditemukan pada batang penis, di mana saja sebelum kepala penis tetapi di atas pangkal di mana batang bertemu tubuh.
• Epispadia glanular: Di sinilah meatus urin ditemukan di kepala penis, tetapi di atas daripada di lokasi standar di ujung.

Epispadia Wanita

Pada gadis dengan epispadias, klitoris dibagi menjadi dua bagian oleh uretra, dengan perpecahan yang abnormal ini menyebabkan inkontinensia urin. Jarang ditemukan tanpa masalah tambahan lainnya yang mempengaruhi kandung kemih, ginjal, atau uretra. Kondisi ini ditemukan dengan ruang abnormal antara tulang kemaluan yang tidak ada dalam anatomi normal.

Kondisi ini dapat ditemukan dengan masalah lain, seperti vagina pendek yang mungkin memerlukan peregangan untuk mengakomodasi hubungan seksual di masa dewasa, terkena kandung kemih atau uretra, dan kondisi lain yang mempengaruhi buang air kecil.

Gejala

Dalam banyak kasus, epispadias didiagnosis oleh penyedia layanan kesehatan saat lahir karena penampilan alat kelamin yang tidak normal pada bayi baru lahir. Dalam kasus-kasus ringan, di mana meatus urin sedikit keluar dari posisi normal, kondisinya dapat diabaikan sampai ada kesulitan dengan latihan pispot atau inkontinensia urin yang dicatat setelah latihan pispot selesai.

Beberapa anak akan mengalami inkontinensia stres, di mana urin menetes setelah bersin atau batuk, atau mungkin menemukan bahwa ketika mereka memiliki keinginan untuk buang air kecil mereka tidak dapat menahannya sampai mereka mencapai kamar mandi. Pemeriksaan genital sering merupakan bagian dari proses mendiagnosis penyebab inkontinensia dan dapat mengarah pada diagnosis epispadias.

Diagnosa

Epispadias biasanya didiagnosis, setidaknya pada awalnya, oleh penampilan genitalia tak lama setelah kelahiran. Diagnosis ini sering memicu tes tambahan untuk menentukan apakah ada area tambahan pada saluran kemih yang terlibat. Itu mungkin berarti laboratorium untuk memeriksa fungsi ginjal, tes urin, studi pencitraan termasuk ultrasound atau CT scan, sinar-X, dan beberapa tes urologis yang berpotensi untuk memvisualisasikan bagian dalam saluran kemih dapat dilakukan. Jika usus besar terlibat, kolonoskopi atau prosedur lain untuk memeriksa sumsum tulang belakang mungkin diperlukan.

Pada kasus yang lebih parah yang melibatkan kandung kemih atau tulang belakang, diagnosis berpotensi dilakukan dalam rahim selama pemeriksaan ultrasonografi rutin. Dalam hal ini, orang tua dapat menerima konseling dan pendidikan tentang epispadia dan kondisi lain yang ada, dan persalinan biasanya dijadwalkan di fasilitas yang dapat memberikan perawatan segera oleh tim pediatrik yang mampu merawat bayi dengan tepat.

Penyebab

Epispadias disebabkan oleh perubahan perkembangan selama tahap kehamilan tertentu ketika saluran kemih terbentuk. Seringkali sulit atau tidak mungkin untuk mengetahui apa yang menyebabkan janin tidak berkembang dengan benar selama hari-hari perkembangan tertentu. Dalam sebagian besar kasus, tidak ada masalah yang jelas dengan ibu atau kehamilan.

Faktor risiko

Laki-laki empat kali lebih mungkin memiliki epispadias daripada perempuan. Anak sulung Kaukasia juga lebih mungkin terlahir dengan kondisi ini. Peluang epispadias secara dramatis lebih tinggi pada anak-anak dari individu yang terlahir dengan epispadias, dengan peluang 1 banding 70 anak dilahirkan dengan jenis masalah bawaan ini.

Risiko dan Kondisi Terkait

Epispadias lebih dari masalah kosmetik untuk sebagian besar anak-anak yang memiliki masalah ini. Kondisi ini sering menyebabkan inkontinensia urin, yang dapat berarti menggiring urin sesekali atau konstan, kecelakaan dan rasa malu yang signifikan bagi anak.

Pada pria, epispadias sering terlihat dengan chordee, suatu kondisi yang menyebabkan penis memiliki lekukan yang menonjol. Yang lebih penting adalah potensi masalah yang tidak terlihat dengan organ internal yang kurang jelas dibandingkan dengan penampilan alat kelamin. Sekitar 90 persen dari semua pasien epispadia memiliki masalah tambahan.

Epispadias vs Hipospadia

Hipospadia, seperti epispadias, adalah kelainan bawaan lahir di mana lokasi keluarnya urin dari tubuh adalah abnormal. Pada anak laki-laki, hipospadia berarti bahwa meatus urin terletak di bagian bawah penis, bukan di ujung penis. Meatus mungkin sedikit lebih rendah dari biasanya di kepala penis, yang terletak di batang bawah penis atau bahkan di dekat skrotum. Hipospadia sangat jarang terjadi pada wanita, dengan meatus urin berada di dinding vagina bukan di lokasi yang khas, dan sering diabaikan sampai pasien memiliki kesulitan kemih yang mengarah ke diagnosis atau kateter urin tidak dapat ditempatkan.

Sunat dan Epispadia

Jika epispadias ada, sunat harus dihindari sampai perbaikan bedah yang berhasil telah selesai. Ini karena jaringan ekstra kulup dapat digunakan selama perbaikan bedah untuk menciptakan kembali penis, dan mungkin penting bagi ahli bedah untuk membuat perbaikan lengkap. Setelah anak berhasil diobati, sunat dapat dipertimbangkan, tetapi sampai saat itu sangat disarankan untuk tidak melakukan sunat.

Operasi

Risiko dari semua operasi termasuk risiko umum operasi dan risiko yang terkait dengan pemberian anestesi umum. Dalam kasus perbaikan epispadias, risikonya bervariasi dengan tingkat keparahan masalah dan sifat perbaikan. Secara umum, risiko inkontinensia urin tinggi, karena banyak orang sudah memiliki kondisi ini sebelum operasi, dan harapannya adalah bahwa operasi akan memperbaiki inkontinensia.

Infeksi saluran kemih, fistula, hipospadia, dan cedera penis adalah risiko umum. Pada individu dengan keterlibatan kandung kemih, batu kandung kemih dan perforasi kandung kemih adalah risiko tambahan.

Untuk beberapa pasien pria, koreksi bedah untuk epispadias dan urin yang keluar di atas penis dapat menyebabkan hipospadia, dan urin keluar dari bawah penis setelah rekonstruksi pulih. Ini dapat diperbaiki, jika perlu, dan mungkin atau mungkin tidak menjadi masalah serius.

Komplikasi atau Infeksi Ginjal dan Urin Setelah Pembedahan

Sebelum Operasi Epispadias

Pengujian yang signifikan biasanya dilakukan setelah diagnosis epispadias untuk menentukan apakah defek ada di daerah lain dari perut, panggul, usus besar dan saluran kemih.Tes-tes ini menentukan sifat masalah, dan menentukan jalannya perawatan bedah.

Jika kandung kemih atau area lain terbuka ketika mereka biasanya ditutup dengan kulit, prosedur awal untuk menutup area ini sering dilakukan ketika pasien masih bayi baru lahir. Masalah kandung kemih lainnya mungkin menunggu hingga usia 4 atau 5 tahun.

Pasien yang memiliki epispadia terbatas pada genitalia dapat diobati dengan satu prosedur bedah, tetapi pasien dengan masalah lain mungkin memiliki rencana perawatan yang mencakup beberapa tahapan prosedur bedah. Perbaikan genitalia dapat dilakukan sejak usia enam bulan, dan biasanya selesai setahun.

Berbagai macam masalah yang dapat hadir dengan epispadias berarti bahwa rencana perawatan unik untuk setiap anak, dan sementara prosedur khusus dapat direncanakan pada usia tertentu, tetapi rencana tersebut dapat diubah tergantung pada keberhasilan prosedur sebelumnya.

Operasi Untuk Mengobati Epispadias Pria

Ada dua operasi yang biasanya dilakukan untuk mengobati epispadias pada pria, teknik Mitchell dan teknik Cantwell, yang sering dimodifikasi oleh ahli bedah untuk memenuhi kebutuhan pasien.

Pembedahan dapat sangat bervariasi dari pasien ke pasien, tetapi langkah-langkah umum prosedur pada dasarnya sama. Setelah anestesi umum diberikan, operasi dimulai dengan pembelahan penis menjadi tiga bagian jaringan yang terpisah. Uretra (tabung urin) direkonstruksi, menggunakan prosedur yang disebut urethroplasty. Ini memungkinkan meatus uretra (pembukaan urin) dipindahkan ke lokasi yang benar. Perbaikan uretra ini juga memungkinkan chordee, lekukan pada penis, untuk diluruskan.

Penis kemudian dipasang kembali menggunakan jahitan bedah. Pasien akan meninggalkan ruang operasi dengan kateter urin dalam banyak kasus.

Pembedahan Untuk Mengobati Epispadias Wanita

Setelah anestesi umum diberikan, prosedur ini biasanya dimulai dengan membebaskan uretra dari jaringan klitoris yang bersebelahan. Ini memungkinkan meatus uretra, celah dari mana urin keluar dari tubuh, untuk dipindahkan ke tempat yang tepat. Klitoris, yang biasanya merupakan sepotong jaringan tetapi dibagi dalam kasus epispadias, dapat dijahit bersama untuk penampilan normal. Kateter foley ditempatkan sebelum akhir operasi dan tetap di tempat ketika operasi selesai.

Pemulihan Dari Operasi Epispadias

Pasien khas pulih dari operasi epispadias dengan cepat, kembali ke rumah dalam satu atau dua hari operasi. Perbaikan kandung kemih yang lebih rumit sering membutuhkan pemulihan yang lebih lama dan tinggal di rumah sakit, dan mungkin merupakan salah satu dari beberapa operasi untuk mencapai kontinuitas.

Kehidupan Setelah Perbaikan Epispadias

Tujuan pembedahan untuk epispadias adalah membuat saluran kemih dengan fungsi dan penampilan normal, yang berarti kontinensi urin, karena masalah bawaan ini dapat mengakibatkan menggiring urin kronis. Sebagian besar pasien dapat mencapai fungsi kemih normal, tetapi mungkin memerlukan lebih dari satu prosedur untuk mencapai kontinuitas tergantung pada keparahan masalah dan jika kandung kemih terpengaruh.

Risiko Jangka Panjang

Jangka panjang, biasanya pada usia dewasa, pasien akan berisiko lebih tinggi terkena kondisi berikut:

• Epididimitis
• Prolaps vagina
• Prolaps rektum
• Kanker kandung kemih
• Karsinoma sel ginjal

Fungsi Seksual Setelah Operasi Epispadias

Fungsi seksual biasanya normal setelah menyelesaikan perbaikan epispadi bahkan ketika perbaikan tambahan diperlukan. Pria mungkin mengalami penurunan jumlah sperma atau volume ejakulasi rendah yang mengakibatkan berkurangnya kesuburan tetapi tidak sterilitas.

Dalam satu studi kecil dari 28 pasien wanita dengan epispadias dengan exstrophy kandung kemih yang ingin hamil, 19 menjadi hamil dengan total 57 kehamilan. Wanita-wanita ini berisiko lebih tinggi untuk perdarahan postpartum. Selain itu, seorang wanita mengalami kerusakan ureter dan satu mengalami fistula setelah melahirkan.

Sebagian besar pasien dapat memiliki kehidupan yang normal dan sehat, termasuk pernikahan, pekerjaan, dan membesarkan keluarga. Pasien-pasien ini biasanya terus melihat urologi sepanjang kehidupan dewasa mereka, karena ada kemungkinan komplikasi yang muncul di kemudian hari.