Bagaimana Kelainan Kromosom Menyebabkan Keguguran

Kelainan kromosom adalah penyebab umum keguguran dan kelahiran mati. Mengingat banyak bayi dilahirkan dengan kondisi genetik seperti Down Syndrome dan trisomi lainnya, mengapa beberapa kelainan kromosom menyebabkan keguguran?

Potensi Penyebab Kromosom terkait Keguguran

Dari semua penyebab keguguran, kelainan kromosom dianggap sebagai penjelasan yang paling sering mengapa keguguran terjadi. Perkiraan menunjukkan bahwa di antara 40 dan 75 persen dari semua keguguran disebabkan oleh masalah genetik acak pada bayi yang sedang berkembang.

Dalam kebanyakan kasus, para ilmuwan tidak tahu alasan yang tepat mengapa kelainan kromosom menyebabkan keguguran. Satu teori adalah bahwa sistem kekebalan ibu mengenali masalah dalam gen bayi yang sedang berkembang dan dengan demikian mengakhiri kehamilan.

Teori lain adalah bahwa bayi yang sedang berkembang akhirnya mencapai titik di mana masalah genetik tertentu menyebabkan bayi berhenti tumbuh. Gen tertentu mungkin hilang yang diperlukan untuk pengembangan lanjutan, atau salinan ekstra gen tertentu dapat menyebabkan bayi atau plasenta tumbuh tidak semestinya. Ini bisa menjelaskan mengapa beberapa jenis kelainan kromosom tertentu menyebabkan keguguran sementara yang lain tidak.

Jawaban paling sederhana adalah "itu terjadi begitu saja." Pembelahan sel adalah proses yang kompleks dengan banyak hal yang bisa salah, sehingga kadang-kadang hal-hal yang tidak beres. Sel sperma atau sel telur mungkin berakhir dengan jumlah kromosom yang salah atau dengan kromosom dengan potongan yang hilang atau ekstra, yang akhirnya menyebabkan masalah seperti keguguran, kelahiran mati, atau kelainan genetik.

Faktor risiko

Sebagian besar waktu, wanita yang memiliki satu kehamilan dipengaruhi oleh kelainan kromosom akan terus memiliki kehamilan normal karena masalah kromosom agak acak di alam. Kelainan kromosom biasanya tidak kambuh kecuali salah satu atau kedua orang tua memiliki translokasi seimbang atau masalah genetik serupa.

Usia orang tua adalah salah satu faktor risiko untuk memiliki kehamilan yang dipengaruhi oleh kelainan kromosom. Pada pasangan di mana ibu berusia di atas 35 tahun, risiko keguguran tumbuh dan frekuensi kelainan kromosom tampaknya lebih tinggi. Untuk pria, usia di mana tingkat keguguran meningkat tidak jelas tetapi kemungkinan akan lebih dari 40 tahun.

Para peneliti sedang menyelidiki faktor risiko lain untuk kelainan kromosom, tetapi datanya tidak konklusif. Sebagai contoh, paparan bahan kimia beracun dapat meningkatkan risiko kelainan kromosom, tetapi hubungan yang tepat tidak dipahami dengan baik.

Jika Anda mencoba untuk hamil dan mengalami keguguran ganda, dapatkan rujukan ke spesialis kesuburan atau ahli endokrinologi reproduksi. Skrining genetik lebih lanjut dapat membantu menentukan masalah mendasar yang mungkin dialami oleh Anda atau pasangan Anda.Jika ada masalah dalam susunan genetis sperma atau telur Anda, teknologi reproduksi yang membantu, seperti menyaring embrio sebelum implantasi, dapat membantu Anda mencapai kehamilan yang layak.