Apakah Anda Membutuhkan Gen Tertentu untuk Memiliki Sensitivitas Gluten?

Meskipun penelitian tentang sensitivitas gluten non-celiac baru saja dimulai dan penelitian menunjukkan kondisi yang berbeda belum direplikasi, hasil awal menunjukkan bahwa Anda tidak perlu membawa salah satu dari apa yang disebut gen penyakit celiac untuk mengembangkan gluten kepekaan.

Mereka yang menderita penyakit seliaka, yang paling mudah dipahami dari lima jenis gluten "alergi", hampir selalu membawa satu dari dua gen yang sangat spesifik. Faktanya, dokter secara rutin menggunakan pengujian gen untuk menyingkirkan penyakit celiac - jika Anda tidak memiliki gen yang diperlukan untuk mengembangkan celiac, kata mereka, Anda hampir pasti tidak memiliki kondisi tersebut.

Genetika sensitivitas gluten non-celiac jauh kurang jelas.

Bagaimana Genetika Berperan dalam Penyakit Celiac

"Gen penyakit seliaka" muncul pada sekitar 35 hingga 40% dari keseluruhan populasi, dan fakta bahwa Anda memiliki gen tidak berarti Anda harus mengembangkan penyakit seliaka - itu berarti Anda memiliki potensi genetik untuk melakukannya.

Gen-gen yang membuat Anda rentan terhadap penyakit celiac dikenal sebagai gen HLA-DQ, dan mereka ditemukan pada kompleks HLA-kelas II dari DNA kami. Setiap orang mendapatkan satu salinan gen HLA-DQ dari ibu mereka dan salinan kedua gen HLA-DQ dari ayah mereka.

Ada empat tipe umum gen HLA-DQ, yang dikenal sebagai HLA-DQ1, HLA-DQ2, HLA-DQ3 dan HLA-DQ4. HLA-DQ1 selanjutnya dipecah menjadi HLA-DQ5 dan HLA-DQ6, sedangkan HLA-DQ3 selanjutnya dipecah menjadi HLA-DQ7, HLA-DQ8 dan HLA-DQ9.

Karena setiap orang mendapat dua gen HLA-DQ (satu dari ibu mereka dan satu dari ayah mereka), seseorang dapat memiliki salah satu dari banyak, banyak kombinasi gen yang berbeda. Beberapa gen ini membuat Anda rentan terhadap penyakit seliaka, sementara penelitian awal menunjukkan bahwa gen lain mungkin membuat Anda rentan terhadap sensitivitas gluten.

Kita tahu bahwa sebagian besar orang dengan penyakit celiac yang terbukti secara biopsi membawa HLA-DQ2 atau HLA-DQ8 (subset dari HLA-DQ3). Namun, karena sekitar 35% atau 40% dari populasi membawa satu atau kedua gen penyakit celiac tersebut, memiliki gen tidak berarti Anda pasti akan mendapatkan celiac - ada faktor lain (terutama yang belum ditemukan) yang terlibat.

Gen Terlibat dalam Sensitivitas Gluten

Ketika datang ke sensitivitas gluten, tampaknya gen penyakit seliaka tidak banyak berperan, menurut beberapa penelitian pendahuluan.

Dalam studi penelitian sensitivitas gluten yang dirilis pada awal 2011 oleh peneliti celiac University of Maryland, Dr. Alessio Fasano, para penulis menganalisis gen dari mereka yang didiagnosis dengan sensitivitas gluten, dan membandingkannya dengan kelompok orang lain yang semuanya memiliki apa yang disebut "emas". diagnosis penyakit celiac standar melalui tes darah dan biopsi.

Para peneliti menemukan bahwa hanya 56% dari mereka yang didiagnosis sebagai gluten sensitif membawa DQ2 atau DQ8, menunjukkan bahwa gen-gen tersebut jauh lebih sedikit terlibat dalam pengembangan sensitivitas gluten daripada mereka dalam pengembangan penyakit celiac. Namun, gen memang lebih sering muncul pada mereka yang memiliki sensitivitas terhadap gluten daripada pada populasi umum, jadi mungkin mereka mungkin memainkan beberapa peran dalam sensitivitas gluten - tidak jelas peran apa yang mungkin mereka mainkan.

Tentu saja, banyak dokter ingin melihat temuan Dr. Fasano direplikasi sebelum mereka setuju bahwa sensitivitas gluten ada. Fasano saat ini bekerja untuk mengidentifikasi biomarker yang dapat mengarah pada tes sensitivitas gluten.

Gen Lain Berpotensi Terlibat dalam Intoleransi Gluten

Dr Kenneth Fine, yang mengembangkan proses pengujian sensitivitas gluten EnteroLab, mengatakan ia percaya bahwa setiap orang dengan gen HLA-DQ2 dan HLA-DQ8 "akan menghadirkan gluten ke sistem kekebalan tubuh untuk reaksi - mis., Peka terhadap gluten."

Tetapi mereka yang memiliki HLA-DQ2 dan HLA-DQ8 tidak sendirian dalam sensitivitas gluten mereka, kata Dr. Fine. Dia percaya semua orang dengan HLA-DQ1 dan HLA-DQ3 juga cenderung memiliki sensitivitas terhadap gluten. Itu berarti hanya orang dengan dua salinan HLA-DQ4 (kurang dari 1% dari populasi A.S.) yang kebal dari sensitivitas gluten yang diinduksi secara genetik, menurut Dr. Fine. Menurutnya, selebihnya memiliki potensi genetik untuk mengembangkan kondisi tersebut.

Orang dengan dua salinan gen tertentu, seperti HLA-DQ7 (bentuk HLA-DQ3 yang mirip dengan HLA-DQ8), berisiko bereaksi sangat kuat terhadap gluten, seperti halnya orang dengan dua salinan HLA-DQ2 dapat mengembangkan celiac yang sangat parah. penyakit, katanya.

Ingat, penelitian Dr. Fine belum ditiru oleh orang lain yang mempelajari genetika dari celiac dan sensitivitas gluten, jadi tidak jelas apakah itu akan divalidasi atau tidak. Namun, jika ramalannya ternyata akurat, itu berarti hampir semua orang di AS memiliki beberapa gen dasar yang diperlukan untuk mengembangkan sensitivitas gluten. Namun, karena tidak semua orang memiliki kondisi tersebut (lihat artikel saya Berapa Banyak Orang yang Memiliki Sensitivitas Perekat?), Pasti ada faktor dan gen lain yang terlibat.

Garis bawah

Peneliti lain masih perlu mengkonfirmasi hasil awal dan hipotesis ini agar dapat diterima secara luas di komunitas medis, dan ada banyak keraguan di antara dokter tentang apakah sensitivitas gluten ada sama sekali. Berdasarkan semua ini, pengujian gen untuk sensitivitas gluten tidak mungkin menjadi bermanfaat atau praktis di dunia nyata saat ini, jika pernah.

Namun, baik Dr. Fasano dan Dr. Fine, antara lain, terus mempelajari masalah genetika sensitivitas gluten. Penelitian mereka menunjukkan bahwa meskipun tes gen celiac Anda negatif, Anda masih bisa mengalami masalah dengan gluten.

Lembar fakta EnteroLab: Pertanyaan Yang Sering Diajukan Tentang Interpretasi Hasil.