Tinjauan Umum Gen, DNA, dan Kromosom
Daftar Isi:
- Apa itu DNA?
- Apa itu Gen?
- Protein: Blok Bangunan Kami
- Dasar-Dasar Kromosom
- Genom Manusia?
- Memahami Mutasi
DNA (Oktober 2024)
Komunitas sains pengetahuan genetika meningkat setiap hari, membuat penemuan dan perawatan medis lebih mungkin terjadi setiap hari. Jika Anda atau seseorang yang Anda cintai telah didiagnosis dengan kondisi genetik, Anda mungkin merasa sulit untuk mengikuti semua istilah berbasis genetika ini. Berikut adalah beberapa istilah yang paling umum dan apa yang perlu Anda ketahui tentangnya.
Apa itu DNA?
DNA (asam deoksiribonukleat) membawa informasi genetik dalam sel-sel tubuh Anda. DNA terdiri dari empat bahan kimia yang sama - adenin, timin, sitosin, dan guanin - yang disebut basa dan disingkat A, T, C, dan G. Basa-basa ini diulang-ulang berpasangan untuk membentuk DNA Anda.
Apa itu Gen?
Gen adalah bagian yang berbeda dari DNA sel Anda. Gen adalah kode instruksi untuk membuat semua yang dibutuhkan tubuh Anda, terutama protein. Anda memiliki sekitar 25.000 gen. Para peneliti belum menentukan apa yang dilakukan mayoritas gen kita, namun, beberapa gen kita dapat dikaitkan dengan gangguan seperti cystic fibrosis atau penyakit Huntington.
Protein: Blok Bangunan Kami
Protein adalah rantai bahan kimia yang disebut asam amino. Sebuah protein dapat mengandung hanya beberapa asam amino dalam rantainya atau dapat memiliki beberapa ribu. Protein membentuk dasar untuk sebagian besar dari apa yang tubuh Anda lakukan seperti pencernaan, membuat energi, dan tumbuh.
Dasar-Dasar Kromosom
Gen dikemas dalam bundel yang disebut kromosom. Manusia memiliki 23 pasang kromosom, menghasilkan 46 kromosom individu. Dari pasangan itu, satu pasang, kromosom x dan y, menentukan apakah Anda laki-laki atau perempuan, ditambah beberapa karakteristik tubuh lainnya. Wanita memiliki sepasang kromosom XX sedangkan pria memiliki sepasang kromosom XY. 22 pasangan lainnya adalah kromosom autosom, yang menentukan sisa rias tubuh Anda.
Genom Manusia?
Genom manusia adalah salinan lengkap dari seluruh rangkaian instruksi gen manusia. Proyek Genom Manusia, selesai pada tahun 2003, mengidentifikasi semua gen manusia dalam DNA dan menyimpan informasi dalam basis data sehingga semua peneliti di mana pun dapat menggunakannya.
Memahami Mutasi
Urutan khusus dari pasangan As, Ts, Cs, dan Gs sangat penting dalam DNA Anda. Terkadang ada kesalahan - salah satu pasangan diganti, dijatuhkan, atau diulang. Ini mengubah pengkodean untuk satu atau lebih gen dan disebut mutasi genetik. Beberapa mutasi tidak berbahaya, sementara mutasi lain dapat menyebabkan penyakit atau menyebabkan kehamilan yang tidak dapat bertahan.
Cara lain kode DNA Anda dapat diubah adalah dengan kesalahan pada kromosom Anda. Bagian dari kromosom dapat terputus, berganti dengan bagian dari kromosom lain, atau ditukar dalam kromosom yang sama. Jika salah satu dari ini atau kesalahan lain terjadi maka perubahan, juga dikenal sebagai mutasi, terjadi dalam pengkodean gen Anda. Anda juga dapat memiliki tiga salinan kromosom, yang dikenal sebagai trisomi, atau hanya satu kromosom, bukan pasangan normal. Down syndrome, juga disebut trisomi 21, terjadi ketika ada tiga salinan kromosom 21.
Tinjauan Karir Penelitian Klinis dan Tinjauan Outlook
Berikut adalah ikhtisar karir dari asosiasi penelitian klinis (CRA) dan tips tentang cara mengejar karir sebagai CRA.
Tinjauan Umum Tentang ALT dan Enzim Hati AST
Enzim hati dapat memberi tahu banyak tentang kesehatan hati Anda. Dua jenis, dikenal AST dan ALT, membantu mendiagnosis penyakit hati berdasarkan nilai komparatifnya.
Tinjauan Karier dan Gambaran Umum Karir Penelitian Klinis
Berikut ini adalah ikhtisar karir dari rekan penelitian klinis (CRA) dan tips tentang cara mengejar karir sebagai CRA.