Erythropoietic Protoporphyria: Gejala, Penyebab, Diagnosis

Erythropoietic protoporphyria (EPP) adalah salah satu dari beberapa kelainan bawaan langka yang disebut porfiria. Pasien dengan EPP mengalami mutasi pada satu atau lebih gen yang menyebabkan mereka mengalami penurunan aktivitas enzim yang disebut protoporphyrin IX dalam sel darah merah mereka. Hal ini menyebabkan penumpukan protein yang disebut protoporphyrin yang dapat membuat kulit mereka sangat sensitif terhadap sinar matahari.

Pasien dengan EPP dapat mengalami sakit parah ketika mereka berada di bawah sinar matahari atau bahkan terkena beberapa pencahayaan buatan yang intens. Gejala-gejala ini biasanya dimulai pada masa kanak-kanak dan bertahan sepanjang hidup pasien. EPP adalah porfiria ketiga yang paling umum - diperkirakan terjadi pada sekitar 1 dari sekitar 74.300 orang - dan jenis ini paling sering terlihat pada anak-anak. Wanita dan pria tampaknya sama-sama terpengaruh. Meskipun saat ini tidak ada obat yang diketahui untuk EPP, ada beberapa cara untuk mengelolanya.

Gejala

Gejala EPP yang paling umum adalah fotosensitifitas, yang berarti seseorang mengalami rasa sakit atau gejala kulit lainnya ketika berada di bawah sinar matahari. Fotosensitifitas yang disebabkan oleh EPP bisa sangat parah sehingga pasien mengalami rasa sakit bahkan ketika terkena sinar matahari yang masuk melalui jendela mobil yang mereka kendarai atau kendarai.

Pasien juga mungkin memiliki gejala kulit lain setelah terpapar sinar matahari, termasuk:

• Gatal
• Pembakaran
• Pembengkakan

Rasa sakit dan gejala lainnya paling sering dirasakan pada wajah, tangan, dan lengan. Pasien sering memperhatikan gejala yang terjadi lebih sering di musim panas. Gejala-gejala ini dapat berkisar dari gangguan ringan hingga parah dan melemahkan kehidupan sehari-hari mereka.

Gejala biasanya hilang dalam 24 jam. Pasien dengan EPP biasanya tidak mengalami kerusakan kulit yang berkepanjangan, seperti jaringan parut (meskipun lepuh dan bekas luka dapat disebabkan oleh jenis porfiria lain yang mempengaruhi kulit).

Beberapa pasien dengan EPP mungkin juga mengalami kerusakan hati, karena memiliki terlalu banyak protoporphyrin dalam tubuh dapat membuat stres pada hati. Namun, jarang terjadi kerusakan hati yang parah akibat EPP - komplikasi ini terjadi pada kurang dari 5 persen pasien. Beberapa pasien dengan EPP (hingga 8 persen) mungkin juga mengalami batu empedu yang memiliki protoporphyrin di dalamnya, yang dapat menyebabkan peradangan kandung empedu (kolesistitis).

Penyebab

EPP paling sering disebabkan oleh mutasi pada gen ferrochelatase (FECH). Lebih jarang, EPP disebabkan oleh mutasi pada gen lain yang disebut gen delta-aminolevulinic acid synthase-2 (/ ALAS2 /). Ketika gen ini menyebabkan kondisi tersebut, itu disebut sebagai X-linked protoporphyria (XLP).

Mutasi pada gen FECH diturunkan dalam pola yang disebut autosom resesif. Ini berarti bahwa satu orangtua memiliki mutasi yang sangat kuat dan yang lainnya memiliki yang lebih lemah. Seorang anak menerima kedua mutasi, tetapi mutasi yang lebih kuat mendominasi yang lebih lemah. Orang tua yang memiliki mutasi kuat tidak akan memiliki gejala kecuali mereka juga memiliki mutasi yang lebih lemah dari salah satu orang tua mereka. Jika mereka tidak memiliki gejala, mereka adalah apa yang disebut "pembawa." Ini berarti bahwa meskipun mereka tidak menunjukkan gejala penyakit, mereka dapat meneruskan gen yang menyebabkannya ke anak mereka.

Mewarisi mutasi pada gen FECH ini menyebabkan pasien memiliki terlalu banyak protoporphyrin IX dalam sel darah merah dan plasma mereka. Protoporphyrin menumpuk di sumsum tulang, sel-sel darah, dan hati.

Diagnosa

Gejala yang berhubungan dengan paparan sinar matahari biasanya muncul di masa kanak-kanak - bahkan pada masa bayi - tetapi mungkin perlu waktu untuk didiagnosis dengan EPP. Anak-anak mungkin tidak memiliki bahasa untuk mengungkapkan bahwa mereka kesakitan. Jika mereka tidak memiliki gejala kulit yang terlihat, mungkin sulit bagi orang tua atau dokter untuk membuat sambungan. EPP juga merupakan kondisi yang sangat langka. Akibatnya, banyak dokter anak dan dokter umum mungkin tidak terbiasa dengannya.

Setelah seorang dokter mencurigai seorang pasien memiliki EPP, sangat mudah untuk mengujinya dan memastikan diagnosisnya. Ada beberapa tes untuk mendeteksi kadar abnormal protoporfirin dalam darah, urin, dan feses.

Selain itu, pengujian genetik dapat mengungkapkan mutasi spesifik pada gen FECH. Ini bisa menjadi informasi yang sangat penting bagi pasien, karena mereka mungkin ingin mencari konseling genetik ketika mereka mulai berpikir tentang keluarga berencana.

Jika satu anggota keluarga diketahui memiliki EPP, tidak jarang anggota keluarga lain diuji untuk melihat apakah mereka membawa mutasi juga, bahkan jika mereka tidak menunjukkan gejala.

Pengobatan

Perawatan yang paling penting untuk pasien dengan EPP adalah perlindungan terhadap sinar matahari. Menghindari atau membatasi paparan sinar matahari, serta paparan terhadap beberapa bentuk cahaya neon, adalah cara terbaik untuk mencegah dan mengendalikan gejala.

Contoh perlindungan sinar matahari dapat meliputi:

• Mengenakan topi saat berada di luar
• Mengenakan pakaian yang menutupi kulit sebanyak mungkin (lengan panjang dan celana panjang)
• Tabir surya
• Kacamata hitam
• Pewarnaan jendela di rumah dan di kendaraan
• Untuk beberapa pasien, obat-obatan atau suplemen tertentu (seperti oral beta-karoten) dapat diresepkan oleh dokter untuk membantu meningkatkan toleransi sinar matahari.

Pasien dengan EPP mungkin disarankan untuk menghindari obat atau suplemen tertentu, seperti pil KB yang mengandung estrogen atau terapi penggantian hormon, suplemen testosteron, atau obat apa pun yang memiliki efek tertentu pada hati. Karena alasan ini, pasien mungkin juga disarankan untuk tidak minum alkohol.

Ketika pasien dengan EPP menjalani operasi, mungkin perlu ada pertimbangan khusus mengenai anestesi. Pasien juga mungkin memerlukan perlindungan ekstra selama operasi untuk menghindari gejala setelah terkena pencahayaan overhead yang kuat yang digunakan di ruang operasi.

Sepatah Kata Dari DipHealth

Untuk pasien dengan EPP, harus menghindari sinar matahari dapat berdampak negatif pada kualitas hidup, terutama dalam hal pengalaman sosial. Hal ini terutama berlaku untuk anak-anak dan remaja, yang mungkin merasa tersisih dari kegiatan sosial dan acara-acara khusus seperti liburan musim panas, perjalanan sekolah, dan pesta ulang tahun.

Sumber daya seperti Camp Discovery memberikan peluang bagi anak-anak dan keluarga mereka.Selain itu, departemen Hubungan Tamu Disneyland dan Disney World juga dapat membuat akomodasi untuk keluarga dan anak-anak dengan EPP sehingga mereka dapat menikmati banyak pengalaman khusus masa kanak-kanak dan mengambil bagian dalam kegiatan di luar dengan teman sebaya mereka.

• Bagikan
• Membalik
• E-mail
• Teks

Apakah halaman ini membantu? Terima kasih atas tanggapan Anda! Apa yang menjadi perhatian Anda? Sumber Artikel

• Erythropoietic Protoporphyria (EPP) dan X-Linked Protoporphyria (XLP). Yayasan Porphyria Amerika.

• Lecha M, Puy H, Deybach JC. Protoporphyria eritropoietik. Orphanet J Rare Dis. 2009; 4:19. DOI: 10.1186 / 1750-1172-4-19.

• Erythropoietic Protoporphyria (EPP). Jaringan Porphyria Eropa.