Apa Kesalahan Metabolisme bawaan sejak lahir?
Daftar Isi:
Bayi di Surabaya Terlahir dengan Kelainan Metabolisme (Oktober 2024)
Kesalahan bawaan metabolisme (IEM) adalah istilah untuk kelompok besar dan beragam penyakit genetik. Setiap penyakit spesifik sangat langka. Banyak dari kondisi ini sangat serius, dan bahkan dapat mengancam jiwa. Yang lain dapat dikelola dengan sangat baik dengan perawatan yang tepat.
Untungnya, dengan perawatan dan diagnosis yang lebih baik, pandangan ini telah membaik bagi banyak orang dengan kondisi ini. Untuk pasien dan orang yang dicintai, akan sangat membantu untuk mempelajari kesamaan dalam kelompok besar penyakit ini serta karakteristik spesifik dari masing-masing jenis tertentu.
Peran Metabolisme
Untuk memahami kesalahan metabolisme bawaan, ada baiknya memikirkan metabolisme itu sendiri. Metabolisme terkait dengan tingkat di mana tubuh Anda menggunakan kalori, tetapi jauh lebih dari itu.
Syarat metabolisme mengacu pada serangkaian reaksi kimia yang sangat kompleks dan terkoordinasi yang terjadi di dalam sel-sel tubuh Anda. Reaksi-reaksi ini diperlukan untuk mempertahankan kehidupan. Melalui reaksi-reaksi ini, tubuh Anda melepaskan energi yang ditemukan dalam nutrisi seperti protein dan karbohidrat. Tubuh Anda memecah senyawa tertentu dan menciptakan senyawa lain dalam berbagai proses. Metabolisme juga diperlukan untuk membantu menghilangkan produk limbah tertentu dari sel, di mana mereka akhirnya dapat dihilangkan dari tubuh.
Banyak dari proses metabolisme ini terjadi dalam serangkaian langkah, dengan satu senyawa diubah berkali-kali di sepanjang jalan. Senyawa juga perlu diangkut masuk dan keluar dari banyak tempat khusus di dalam dan di luar sel.
Jika ada masalah dengan satu langkah proses, itu dapat menyebabkan masalah serius. Senyawa tertentu dapat menumpuk hingga tingkat yang terlalu tinggi sehingga menyebabkan kerusakan pada sel dan organ di sekitarnya. Masalah lain dapat terjadi karena senyawa yang diperlukan kurang.
Penyebab
Reaksi kimia yang terjadi di tubuh Anda membutuhkan bantuan berbagai enzim. Enzim memastikan bahwa reaksi kimia tertentu terjadi dengan cepat. Tetapi jika enzim tidak bekerja dengan baik, itu dapat menyebabkan blok utama ke jalur metabolisme. IEM mengacu pada jenis kondisi medis di mana salah satu enzim ini tidak berfungsi dengan baik karena cacat genetik.
Kesalahan metabolisme bawaan sejak lahir - meskipun gejala tidak selalu dimulai segera. Gen seseorang mengandung informasi yang dibutuhkan untuk membuat enzim metabolisme ini. Jika ada masalah dengan salah satu gen ini karena mutasi, enzim yang dihasilkan mungkin tidak bekerja dengan baik, atau mungkin tidak bekerja sama sekali.
Mutasi pada akhirnya mengarah ke gejala IEM, karena ada masalah dengan jalur metabolisme spesifik dalam tubuh.Berbagai jenis IEM biasanya dinamai untuk enzim spesifik yang tidak berfungsi dengan baik.
Jenis
Ada banyak jenis IEM. Ini dapat ditempatkan ke dalam subkelompok penyakit, yang meliputi enzim dari proses yang berkaitan erat. Beberapa kategori utama adalah:
- Gangguan metabolisme karbohidrat (seperti galaktosemia)
- Gangguan metabolisme asam amino (seperti fenilketonuria)
- Gangguan metabolisme asam lemak (seperti defisiensi MCAD)
- Gangguan siklus urea (seperti citrullinemia)
- Asidemia organik (seperti penyakit urin sirup maple)
- Gangguan mitokondria (seperti MELAS)
- Gangguan peroxisomal (seperti sindrom Zellweger)
- Gangguan lisosom (seperti penyakit Gaucher)
Anggota dari setiap subkelompok mungkin memiliki gejala dan perawatan yang agak mirip. Namun, bahkan dalam kelompok yang sama, bisa ada variasi yang luas dalam hal gejala dan keparahan.
Sebagai sebuah kelompok, kesalahan metabolisme bawaan dapat mempengaruhi sebanyak 1 dari 800 orang. Lebih dari 1.000 jenis IEM telah dijelaskan. IEM tertentu lebih umum pada kelompok etnis tertentu.
Gejala
Gejala-gejala kesalahan bawaan bervariasi sesuai dengan tipe spesifik IEM dan tingkat keparahan mutasi. Pada orang dengan mutasi yang parah, gejalanya sering dimulai dalam beberapa hari setelah kelahiran. Pada orang-orang dengan mutasi yang lebih ringan, gejalanya mungkin tidak dimulai sampai kemudian masa kanak-kanak atau bahkan dewasa. Penyakit yang sama dapat menyebabkan gejala yang sangat berbeda pada orang dewasa daripada pada anak-anak.
Gejala IEM dapat mempengaruhi hampir semua jenis sel atau organ dalam tubuh. Seringkali penyakit ini bersifat multi-sistemik, yang menyebabkan masalah di banyak bagian tubuh sekaligus.
Beberapa gejala yang mungkin terjadi pada bayi mungkin termasuk:
- Kelesuan
- Masalah dengan makan
- Suhu tubuh rendah
- Muntah
- Napas cepat
- Kejang
- Kekakuan otot yang abnormal
Jika tidak diobati, gejala-gejala ini dapat berkembang menjadi koma, kegagalan organ, pernapasan, dan kematian.
IEM juga dapat mempengaruhi sistem tubuh lainnya, tergantung pada penyakit spesifik. Penting untuk disadari bahwa tidak setiap IEM akan menyebabkan semua gejala berikut. Bahkan orang dengan tipe IEM yang sama mungkin memiliki gejala yang agak berbeda. Berikut ini adalah beberapa masalah tambahan yang mungkin disebabkan oleh IEM:
- Gagal tumbuh dengan baik
- Keterlambatan perkembangan
- Kram otot
- Masalah dengan nyeri saraf
- Gangguan gerakan
- Masalah perilaku dan kejiwaan
- Masalah pendengaran atau penglihatan
- Muntah dan diare berulang
- Sakit perut
- Masalah kuning dan hati
- Organ internal yang membesar
- Masalah jantung, seperti kardiomiopati atau serangan jantung
- Ruam kulit atau pigmentasi abnormal
- Bau yang tidak biasa
Kadang-kadang seseorang akan mengalami serangan gejala berulang, karena jenis stres tertentu dapat memperburuk kondisi dan bahkan dapat menyebabkan masalah yang mengancam jiwa. Gejala lain cenderung kronis. Sebagian besar tergantung pada tipe IEM tertentu dan tingkat keparahan mutasi tertentu.
Diagnosa
Dokter mempertimbangkan riwayat medis, pemeriksaan medis, dan berbagai tes darah rutin ketika mendiagnosis IEM. Tes pencitraan medis juga dapat memberikan petunjuk, karena menunjukkan area tubuh yang terkena. Riwayat kesehatan keluarga seringkali sangat penting. Namun, pengujian genetik hampir selalu diperlukan untuk diagnosis pasti. Sejumlah kondisi ini diuji sebagai bagian dari skrining bayi rutin yang diterima semua bayi baru lahir AS, tetapi lebih banyak lagi yang tidak.
Karena setiap individu IEM sangat jarang, seorang dokter non-spesialis mungkin tidak memiliki pengalaman dengan IEM tertentu. Kondisi ini mungkin memiliki gejala yang mirip dengan kondisi lain yang lebih umum.
Sebagai contoh, suatu IEM pada awalnya mungkin keliru untuk sepsis - suatu tanggapan yang luar biasa terhadap suatu infeksi. Atau mungkin keliru untuk beberapa masalah dengan jantung atau paru-paru.
Penting bahwa dokter mempertimbangkan kemungkinan bahwa seorang pasien mungkin memiliki IEM sebagai gantinya, sehingga mereka dapat memesan tes genetik yang diperlukan. Namun, mungkin sulit bagi dokter untuk mengetahui dengan pasti tes genetik mana yang direkomendasikan. Jika IEM adalah suatu kemungkinan, akan sangat membantu untuk meminta bantuan dari dokter yang berspesialisasi dalam mengobati jenis penyakit ini.
Penting bahwa diagnosis terjadi secepat mungkin. Dalam beberapa kasus, perawatan IEM yang cepat dapat membantu mencegah kerusakan permanen dan kematian.
Pengobatan
Perawatan untuk kesalahan metabolisme bawaan bervariasi berdasarkan gen spesifik yang terlibat dan jalur metabolisme khusus. Namun, ada beberapa kesamaan umum dalam pengobatan, termasuk:
- Menambah produk metabolisme yang "tersumbat" karena gen yang rusak
- Mengurangi produk metabolisme yang telah menumpuk hingga tingkat yang terlalu tinggi
- Mencegah situasi yang memperburuk atau memicu gejala IEM (seperti dehidrasi)
- Memberikan perawatan simtomatik (mis., Obat anti-kejang)
Dalam beberapa situasi, dapat membantu untuk mengikuti diet tertentu yang akan mengurangi masalah dari IEM. Misalnya, orang dengan fenilketonuria perlu mengikuti diet rendah protein.
Di berbagai titik, orang dengan IEM mungkin perlu dirawat di rumah sakit sehingga mereka dapat menerima perawatan suportif yang lebih intens. Keberhasilan keseluruhan perawatan bervariasi secara signifikan di antara berbagai jenis IEM.
Untuk beberapa penyakit, perawatan memungkinkan individu untuk menjalani kehidupan normal atau mendekati normal. Pada ekstrem yang lain, bayi dengan tipe IEM tertentu dapat meninggal dalam beberapa hari setelah kelahiran, bahkan jika mereka telah didiagnosis dengan benar. Ada juga orang yang menjalani hidup dengan gejala ringan hingga parah dari IEM mereka.
Untungnya, semakin banyak perawatan yang tersedia untuk orang dengan IEM. Semua orang dengan IEM harus menerima perawatan dari seorang profesional medis dengan pengalaman merawat kondisi langka ini.
Genetika
Sebagian besar jenis IEM diwarisi secara resesif autosom. Itu berarti bahwa seseorang harus menerima gen yang terpengaruh dari ibu dan ayah mereka. Orang yang hanya memiliki satu salinan gen yang terpengaruh biasanya tidak memiliki gejala apa pun, dan mereka disebut "pembawa" penyakit.
Banyak orang yang merupakan pembawa IEM tertentu tidak akan pernah mengetahuinya. Tetapi jika pasangan memiliki satu anak yang lahir dengan IEM, mereka memiliki peluang 25 persen untuk memiliki anak lain yang lahir dengan kondisi yang sama.
Beberapa IEM bersifat resesif terkait-x. Penyakit-penyakit ini lebih umum dan lebih parah pada pria. Di sini, seorang pasien pria mungkin hanya menerima satu gen yang terpengaruh dari ibunya (yang mungkin tidak memiliki gejala). Tipe lain dari pewarisan genetik kurang umum dalam kondisi ini.
Sering bermanfaat untuk berbicara dengan konselor genetika jika Anda tahu bahwa IEM berjalan di keluarga Anda. Konselor dapat membantu Anda mengetahui tentang risiko memiliki bayi dengan IEM. Untuk beberapa jenis IEM, pengujian genetik tersedia yang mungkin dapat menguji IEM secara prenatal. Beberapa pasangan yang berisiko juga dapat memilih implantasi selektif embrio yang diketahui tanpa penyakit.
A Word From Sangat baik
Ada begitu banyak yang harus dipelajari ketika Anda mengetahui bahwa Anda atau orang yang dicintai telah didiagnosis memiliki kesalahan metabolisme bawaan. Ini bisa menjadi isolasi dan luar biasa, tetapi ketahuilah bahwa itu bukan kesalahan Anda. Tim profesional medis tersedia untuk membantu. Banyak orang dengan penyakit langka ini juga memilih untuk terhubung dengan keluarga lain melalui internet. Dengan mempelajari lebih lanjut tentang kondisi spesifik, Anda dapat membuat keputusan yang lebih baik tentang pengelolaan penyakit.
Statistik Berat Lahir: Tren dalam Pertumbuhan Bayi Baru Lahir
Berlawanan dengan kepercayaan populer, berat lahir rata-rata di Amerika Serikat belum meningkat.
Sel Darah Putih dan Bawaan bawaan dan Imunitas yang Diperoleh
Apa peran sel darah putih dalam imunitas bawaan dan didapat dan apa perbedaan antara respons yang dimediasi sel dan humoral?
Tahapan Menyusui Sejak Lahir hingga 12 Bulan ke Depan
Pelajari jawaban dan tips untuk menyusui pada setiap usia dan tahap, termasuk kapan harus mulai sereal atau makanan bayi dan berapa banyak susu yang dibutuhkan anak yang lebih tua.