Amniosentesis: Penggunaan, Efek Samping, Prosedur, Hasil

Amniosentesis adalah prosedur medis yang digunakan untuk diagnosis prenatal kelainan kromosom dan kondisi medis lainnya pada janin. Ini melibatkan penggunaan jarum panjang yang dimasukkan melalui perut ibu untuk mengumpulkan sampel cairan ketuban. Ini sering direkomendasikan untuk wanita yang berusia di atas 35 atau yang memiliki faktor risiko untuk memiliki bayi dengan kondisi genetik. Prosedur ini biasanya dilakukan antara 15 dan 20 minggu kehamilan, dan membawa beberapa risiko potensial, seperti keguguran. Manfaat potensial termasuk kesempatan bagi orang tua untuk merencanakan anak berkebutuhan khusus, untuk memulai perawatan dalam kandungan (jika ada), dan membuat keputusan yang lebih berpendidikan tentang melanjutkan kehamilan.

Pada saat ini, American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) merekomendasikan skrining genetik untuk semua wanita hamil, baik melalui tes prenatal non-invasif atau melalui tes yang lebih invasif seperti amniosentesis atau chorionic villus sampling. Namun, apa pun yang direkomendasikan oleh dokter Anda, keputusan apakah memiliki amniosentesis atau bukan adalah milik Anda dan pasangan.

Tujuan Tes

Jika Anda hamil, dokter Anda dapat merekomendasikan amniosentesis karena beberapa alasan, seperti usia Anda atau riwayat kesehatan keluarga.

Indikasi

Beberapa alasan spesifik mengapa amniosentesis dapat direkomendasikan termasuk:

• Usia ibu 35 tahun atau lebih: Risiko kelainan kromosom meningkat seiring bertambahnya usia, terutama setelah usia 35 tahun. (Perlu diingat bahwa sebagian besar bayi yang dilahirkan oleh ibu yang berusia di atas 35 tahun, atau bahkan di atas usia 40 tahun, tidak memiliki kelainan kromosom.)
• Hasil abnormal pada tes skrining darah prenatal seperti skrining Quad atau skrining DNA bebas prenatal
• Hasil abnormal pada trimester pertama atau USG trimester kedua
• Anak sebelumnya dengan kelainan kromosom atau cacat tabung saraf
• Riwayat keluarga dengan kondisi genetik tertentu (Anda atau pasangan Anda)
• Diduga infeksi
• Untuk mengevaluasi penyakit Rh
• Untuk mengantarkan obat ke dalam rahim
• Tes jatuh tempo paru-paru
• Untuk polihidramnion (terlalu banyak cairan dalam uterus): Jika terlalu banyak cairan, amniosentesis dapat dilakukan untuk menghilangkan kelebihan cairan.

Kondisi Yang Dapat Didiagnosis

Kondisi yang dapat dideteksi dengan amniosentesis meliputi:

• Kelainan kromosom seperti sindrom Down dan lainnya (lihat di bawah)
• Kondisi genetik seperti penyakit sel sabit, cystic fibrosis, dan banyak lagi
• Infeksi bawaan yang dapat menyebabkan cacat lahir seperti sitomegalovirus, herpes, rubella (campak Jerman), toksoplasmosis, parvovirus B19, dan virus Zika
• Cacat tabung saraf (spina bifida atau anencephaly)

Manfaat Potensial

Ada sejumlah alasan mengapa wanita memilih untuk melakukan amniosentesis. Sementara berikut ini adalah manfaat dari tes dari sudut pandang medis, banyak orang mempertimbangkan dan menimbang ini berdasarkan kepercayaan pribadi.

Mempelajari kelainan kromosom pada janin dapat:

• Bantu orang tua lebih siap secara fisik dan / atau emosional untuk anak berkebutuhan khusus
• Mengarah ke diagnosis sehingga pengobatan dapat dimulai sebelum kelahiran (misalnya, perawatan sel induk pada janin dengan penyakit sel sabit)
• Berikan informasi kepada orang tua yang mungkin menjadi faktor dalam mempertimbangkan penghentian kehamilan (penghentian terapeutik) ketika cacat lahir tidak sesuai dengan kehidupan atau secara serius mengurangi kualitas hidup janin.

Keterbatasan

Sementara amniosentesis adalah tes yang sangat akurat untuk mendeteksi masalah kromosom, amniosentesis tidak dapat mendiagnosis semua masalah genetik potensial atau cacat lahir pada janin.

Tes serupa

Tes serupa untuk mengevaluasi kelainan kromosom adalah pengambilan sampel chorionic villus (CVS). CVS juga merupakan tes invasif di mana sampel plasenta (vili korion) diperoleh melalui serviks atau dinding perut antara minggu ke 10 dan 13 kehamilan.

CVS memiliki keuntungan untuk dapat dilakukan lebih awal pada kehamilan (terutama jika penghentian adalah pertimbangan), tetapi tidak dapat mendiagnosis beberapa kondisi yang dapat didiagnosis dengan amniosentesis (seperti cacat tabung saraf) dan memiliki sedikit peluang peningkatan menyebabkan keguguran.

Tes Lainnya

Pilihan pengujian prenatal noninvasif adalah tes darah yang dapat memberikan petunjuk adanya kelainan kromosom atau cacat tabung saraf pada janin, tetapi tidak dapat secara meyakinkan mendiagnosis kondisi ini. Layar Quad adalah tes skrining yang menguji kombinasi alfa-fetoprotein (AFP), estriol, human chorionic gonadotropin (HCG), dan inhibin A. Tes DNA bebas sel prenatal adalah tes yang lebih baru yang juga dapat memberikan petunjuk tentang keberadaan kelainan kromosom.

Pengujian genetik juga dapat mencakup jenis-jenis tes lain, seperti skrining praimplantasi dan skrining karier (misalnya, untuk melihat apakah salah satu calon induk membawa gen untuk fibrosis kistik).

Risiko dan Kontraindikasi

Ada risiko potensial yang terkait dengan amniosentesis yang perlu dipertimbangkan terhadap kemungkinan manfaatnya. Sementara dampak emosional dari amniosentesis (baik prosedur dan / atau hasil potensial) biasanya tidak terdaftar sebagai risiko, penting untuk mempertimbangkan bagaimana prosedur atau hasil yang diperoleh dapat mempengaruhi Anda secara psikologis. Keputusan untuk melanjutkan tes sepenuhnya menjadi milik Anda.

Risiko Potensial

Risiko potensial dan komplikasi amniosentesis meliputi:

• Keguguran: Risiko keguguran akibat amniosentesis bervariasi berdasarkan penelitian, tetapi berkisar dari 1 banding 1000 hingga 1 pada 200. Tinjauan 2018 penelitian dari tahun 2000 hingga 2017 menemukan bahwa risiko keseluruhan keguguran yang berhubungan langsung dengan amniosentesis sedikit lebih besar daripada 1 dari 300 wanita. Risiko ini lebih besar untuk wanita yang memiliki amniosentesis sebelum kehamilan 15 minggu.
• Kebocoran cairan ketuban: Sekitar 2 persen wanita mengalami kebocoran cairan ketuban setelah amniosentesis, tetapi ini sembuh dengan sendirinya di sebagian besar kasus.
• Cidera jarum: Ada risiko kecil bahwa lengan, kaki, atau daerah lain bayi bisa ditembus oleh jarum tulang belakang, tetapi ini sangat jarang terjadi.
• Infeksi: Ada risiko kecil infeksi terkait dengan penempatan jarum (dari bakteri pada kulit).
• Penularan infeksi dari ibu ke bayi: Infeksi seperti hepatitis B, hepatitis C, HIV, dan toksoplasmosis dapat ditularkan dari darah ibu ke janin (lihat kontraindikasi di bawah).
• Sensitisasi Rh: Juga karena pajanan janin terhadap darah ibu, kemungkinan sensitisasi Rh dari ibu Rh-negatif ke janin Rh-negatif dapat terjadi. Ini jarang terjadi karena ibu yang Rh negatif diberikan Rhogam setelah prosedur.
• Kaki pengkor: Ada risiko kaki pengkor (talipes equinovarus) ketika amniosentesis dilakukan sebelum usia kehamilan 15 minggu.
• Persalinan prematur

Kontraindikasi

Ada beberapa relatif kontraindikasi untuk amniosentesis. Dengan kondisi ini, amniosentesis dapat dilakukan dalam keadaan tertentu, tetapi risiko harus sangat hati-hati ditimbang dengan kemungkinan manfaat. Ini termasuk:

• Ibu yang mengalami infeksi pada kulit perut
• Ibu yang memiliki infeksi kronis dengan hepatitis B, hepatitis C, atau HIV
• Jika ada jumlah cairan ketuban yang rendah (oligohidramnion)
• Plasenta anterior

Sebelum Tes

Ketika Anda berbicara dengan dokter tentang amniosentesis, ia ingin tahu tentang faktor risiko yang Anda miliki untuk kelainan kromosom, kondisi medis yang Anda miliki, dan obat apa pun yang Anda gunakan. Dia akan bertanya kepada Anda tentang alergi, termasuk alergi terhadap lateks. Dia juga ingin meninjau tes darah prenatal Anda dan menentukan jenis darah dan Rh Anda.

Pengaturan waktu

Prosedur amniosentesis biasanya hanya memakan waktu sekitar lima menit, tetapi penting untuk menyisihkan setidaknya beberapa jam sebelum prosedur. Ini termasuk waktu untuk memeriksa tanda-tanda vital Anda dan detak jantung bayi, dan melakukan USG untuk menentukan posisi bayi dan lebih banyak sebelum prosedur. Anda juga akan diamati untuk waktu yang singkat setelah prosedur untuk memastikan Anda dan bayi baik-baik saja sebelum pulang. Kebanyakan orang menghabiskan sekitar satu jam di atas meja di ruang prosedur.

Lokasi

Amniosentesis dapat dilakukan di kantor dokter kandungan atau di pusat medis / rumah sakit.

Apa yang Harus Dipakai

Anda akan membuka pakaian dari pinggang ke bawah selama prosedur, tetapi sebaiknya Anda mengenakan pakaian yang longgar di sekitar perut Anda, karena Anda mungkin merasakan kram perut setelah prosedur.

Makanan dan minuman

Tidak ada batasan diet khusus sebelum amniosentesis, tetapi penting untuk minum banyak cairan. Dalam beberapa kasus, seorang dokter akan mendorong Anda untuk minum cairan tambahan dan menahan diri untuk tidak buang air kecil sehingga Anda memiliki kandung kemih penuh selama tes (kandung kemih penuh lebih penting jika Anda lebih dekat ke 15 minggu dan lebih sedikit jika Anda mendekati 20 minggu).

Asuransi Biaya dan Kesehatan

Banyak perusahaan asuransi menanggung setidaknya sebagian dari biaya amniosentesis. Bagi mereka yang tidak memiliki asuransi, biaya rata-rata adalah antara $ 1.500 hingga $ 2.500, tetapi dapat berkisar dari kurang dari $ 1.000 hingga lebih dari $ 7.000. Jika Anda perlu membayar sendiri untuk prosedur ini, beberapa klinik menawarkan pengurangan biaya jika Anda menyiapkan rencana pembayaran sebelumnya.

Apa yang dibawa

Anda harus membawa kartu asuransi Anda ke janji temu Anda, serta formulir apa pun yang disarankan untuk Anda bawa. Jika seorang dokter selain dokter biasa Anda akan melakukan tes, ia akan ingin meninjau catatan prenatal Anda sebelum tes. Itu selalu ide yang baik untuk membawa buku atau sesuatu yang lain untuk ditempati Anda harus dokter didukung atau prosedur Anda ditunda. Meskipun Anda mungkin akan dapat menyetir sendiri, akan sangat membantu jika Anda membawa pasangan atau teman yang dapat mendukung Anda selama prosedur.

Pertimbangan Lainnya

Anda mungkin ingin berbicara dengan konselor genetik sebelum (atau setelah) amniosentesis Anda. Ada banyak syaratnya tidak bisa dideteksi oleh amniosentesis, dan kadang-kadang konselor genetik (dengan melihat riwayat keluarga Anda) dapat membantu Anda menjelajahi masalah yang belum ada pengujiannya.

Konselor ini juga sangat berharga jika hasil Anda tidak normal. Sebagian besar kondisi yang dapat didiagnosis dengan amniosentesis dapat menyebabkan spektrum gejala, dan tidak ada dua orang dengan kondisi ini yang sama. Misalnya, sementara anak-anak dengan sindrom Down dapat dipengaruhi secara berbeda tergantung pada jenis yang mereka miliki, bahkan anak-anak dengan tipe yang sama dapat memiliki pengalaman dan hasil yang unik.

Selama ujian

Selama tes Anda, akan ada beberapa orang di ruangan bersama Anda, termasuk seorang perawat, seorang dokter kandungan, dan kadang-kadang seorang ahli radiologi atau teknisi radiologi.

Pra-Tes

Sebelum prosedur dimulai, Anda akan diminta untuk menandatangani formulir persetujuan yang menunjukkan bahwa Anda memahami tujuan prosedur dan risiko yang mungkin terjadi. Perawat Anda akan memeriksa suhu, denyut nadi, dan tekanan darah Anda, serta detak jantung bayi Anda.

Karena ultrasonografi dapat mengungkapkan jenis kelamin bayi, dan analisis kromosom akan memastikan, penting untuk memberi tahu perawat Anda jika Anda tidak ingin tahu apakah Anda memiliki anak laki-laki atau perempuan. Dia kemudian dapat melampirkan catatan ke catatan Anda sehingga dokter Anda tidak akan secara tidak sengaja memberi tahu Anda ketika membagikan hasil Anda.

Sepanjang Tes

Ketika Anda siap untuk ujian, Anda akan diminta untuk berganti pakaian dan berbaring telentang di meja prosedur. Gel ultrasonografi akan diterapkan ke perut Anda dan ultrasonografi digunakan untuk menentukan posisi bayi Anda, lokasi plasenta, dan untuk mencari kantong cairan ketuban. Ini mungkin memakan waktu, terutama jika Anda memiliki plasenta anterior.

Setelah dokter kandungan melakukan evaluasi ultrasonografi dasar pada bayi Anda, perut Anda akan dibersihkan dengan antiseptik. Dengan panduan USG, jarum berlubang panjang kemudian akan dimasukkan melalui dinding perut Anda dan ke dalam rahim Anda. Anda mungkin diminta untuk berpindah untuk mendistribusikan kembali cairan ketuban. Sebagian besar waktu, anestesi lokal tidak digunakan dan Anda akan merasakan sengatan ketika jarum dimasukkan.

Ketika jarum berada di lokasi yang tepat, dokter Anda akan menarik sekitar 20 hingga 30 mililiter (sekitar 4 hingga 6 sendok teh) cairan. Kehilangan cairan dalam jumlah ini tidak akan melukai bayi Anda dengan cara apa pun, dan tubuh Anda akan segera mengisinya kembali. Anda mungkin merasakan sedikit ketidaknyamanan dan kram saat cairan dikeluarkan.

Setelah cairan diambil, jarum dilepas dan perban ditempatkan di atas lokasi penyisipan.

Post-Test

Setelah tes Anda, perawat Anda akan terus memantau detak jantung bayi Anda selama beberapa menit dan akan menanyakan tentang ketidaknyamanan atau kebocoran cairan ketuban. Jika Anda Rh negatif, perawat Anda akan memberikan suntikan Rhogam (Rh imun globulin) untuk mencegah bayi Anda mengalami kepekaan Rh.

Cairan yang dihapus akan dikirim ke laboratorium untuk dievaluasi oleh ahli patologi.

Setelah Tes

Ketika tes Anda selesai, Anda akan diizinkan untuk kembali ke rumah. Dokter Anda akan memberi tahu Anda kira-kira berapa lama sampai hasilnya tersedia. Wanita biasanya disarankan untuk menghindari aktivitas berat selama beberapa hari dan tidak melakukan aktivitas seksual selama satu atau dua hari.

Mengelola Efek Samping

Beberapa kram adalah normal untuk beberapa jam pertama setelah prosedur, tetapi kira-kira 1 persen hingga 2 persen perempuan mengalami lebih banyak kram dan bercak yang dapat meningkatkan kekhawatiran tentang keguguran. Penting untuk dicatat bahwa, bahkan ketika gejala-gejala ini terjadi, kebanyakan orang tidak mengalami keguguran.

Hubungi dokter Anda jika Anda mengalami kram yang signifikan, sakit perut, atau kontraksi, serta pendarahan pada vagina. Penting juga untuk mencari perhatian medis jika Anda mengalami demam atau kedinginan, curiga Anda bocor cairan ketuban, atau perhatikan perubahan aktivitas bayi Anda (baik gerakan naik atau turun) jika Anda cukup lama merasakan gerakan ini.

Menafsirkan Hasil

Waktu yang diperlukan untuk mendapatkan hasil Anda dapat bervariasi dari beberapa hari hingga dua minggu atau lebih. Hasil spesifik yang dilaporkan akan tergantung pada alasan amniosentesis dilakukan dan tes apa yang dilakukan pada sampel.

Pengujian Genetik

Kariotipe adalah gambar kromosom bayi Anda dan merupakan tes yang paling lama selesai. Ini adalah 98 persen hingga 99 persen akurat untuk kelainan kromosom.

Analisis fluorescent in situ hybridization (FISH) adalah tes lain yang dapat dilakukan pada cairan ketuban. Tes ini sering tersedia jauh lebih cepat (hanya beberapa hari), tetapi tidak dapat membedakan antara berbagai jenis sindrom Down.

Banyak orang bertanya-tanya seberapa sering kelainan kromosom ditemukan pada amniosentesis. Dalam ulasan tahun 2017 atas lebih dari 40.000 prosedur amniosentesis (dilakukan pada usia ibu 35 tahun atau lebih atau tes skrining prenatal abnormal), ditemukan bahwa 3,36 persen dari studi ini menemukan kondisi kromosom. Sekali lagi, penting untuk dicatat bahwa amniosentesis tidak dapat mendiagnosis semua cacat lahir atau kondisi genetik potensial.

Kelainan kromosom struktural dapat meliputi:

• Trisomi: Biasanya, setiap orang memiliki 46 kromosom (23 pasang), tetapi dengan trisomi, ada kromosom ekstra (dengan total 47 kromosom). Temuan yang mungkin termasuk sindrom Down (trisomi 21, di mana ada tiga salinan kromosom 21), sindrom Edwards (trisomi 18), dan sindrom Patau (trisomi 13). Mungkin juga ada trisomi kromosom seks seperti sindrom Klinefelter (XXY) dan sindrom triple X (XXX).
• Monosomi: Monosomi yang paling umum adalah sindrom Turner (XO) di mana hanya ada 45 kromosom, dengan salah satu kromosom seks hilang.
• Translokasi: Dengan translokasi, materi genetik dari satu kromosom melekat pada kromosom lain. Ini mungkin seimbang (di mana bagian dari dua kromosom hanya dipertukarkan atau tidak seimbang).
• Penghapusan: Ketika bagian dari kromosom hilang
• Penambahan: Saat bahan tambahan ditambahkan ke kromosom
• Inversi: Materi genetik pada kromosom adalah "berbalik"
• Duplikasi: Di ​​mana bagian dari kromosom digandakan (ada dua salinan dari satu bagian dari kromosom)
• Mosaicism: Mosaicism terjadi ketika salah satu kondisi di atas hanya mempengaruhi beberapa sel. Sebagai contoh, seorang bayi dapat lahir hidup dengan trisomi 9 mosaik yang ada tiga salinan kromosom 9 hanya dalam persentase kecil sel dalam tubuh (trisomi penuh 9 tidak kompatibel dengan kehidupan dan biasanya menyebabkan keguguran dini).

Terkadang lebih dari satu perubahan genetik ini mungkin bertanggung jawab atas suatu kondisi.

Abnormalitas molekuler, atau perubahan dalam satu gen atau lebih, juga dapat ditemukan pada amniosentesis. Beberapa kondisi yang dapat didiagnosis meliputi:

• Penyakit sel sabit
• Sindrom Cri-du-Chat
• Sindrom X rapuh
• penyakit Tay Sachs
• Distrofi otot
• Cystic fibrosis
• Talasemia

Tes Infeksi

Jika amniosentesis Anda dilakukan untuk memeriksa keberadaan infeksi bawaan pada bayi, tes antibodi akan dikembalikan sebagai positif atau negatif.

Mengikuti

Tindak lanjut setelah amniosentesis akan tergantung pada hasil yang ditemukan. Jika cairan tidak cukup, amniosentesis mungkin perlu diulang. (Diperlukan sekitar satu ons cairan ketuban untuk melakukan pengujian diagnostik.)

Sepatah Kata Dari DipHealth

Keputusan untuk melakukan amniosentesis sering disertai dengan kecemasan yang signifikan. Tidak hanya ada kekhawatiran tentang risiko potensial dari prosedur, tetapi banyak orang gelisah tentang kondisi yang mungkin ditemukan. Menemukan dokter yang berpengalaman dan belajar tentang prosedur dan temuan potensial dapat membantu mengurangi beberapa kecemasan ini.

Amniosentesis juga dikelilingi oleh pendapat kuat baik untuk maupun yang menentang prosedur. Penting untuk diingat bahwa memilih untuk memiliki prosedur adalah keputusan pribadi - keputusan yang bersandar pada preferensi pribadi Anda dan pasangan saja. Calon ibu dan pasangannya harus bekerja dengan dokter mereka untuk membuat keputusan yang paling sesuai dengan keyakinan filosofis dan keadaan medis mereka sendiri.

Seiring kemajuan yang terjadi dalam pengujian molekuler, terutama dengan munculnya tes untuk mengevaluasi sirkulasi DNA dan fragmen DNA, diharapkan akan ada metode yang kurang invasif untuk mendapatkan hasil yang sama dari amniosentesis dalam waktu dekat.