Turner Syndrome (Monosomy X) dan Kehilangan Kehamilan
Daftar Isi:
Down syndrome (trisomy 21) - causes, symptoms, diagnosis, & pathology (Oktober 2024)
Sindrom Turner (Monosomi X) dan keguguran sering dihubungkan. Sindrom Turner adalah gangguan kromosom di mana seorang gadis atau wanita hanya memiliki satu kromosom X lengkap. (Karena kromosom Y diperlukan bagi seseorang untuk menjadi laki-laki, semua bayi dengan sindrom Turner adalah perempuan.) Meskipun anak perempuan yang dilahirkan dengan sindrom Turner biasanya memiliki peluang yang baik untuk kehidupan normal, mayoritas bayi dengan kondisi tersebut kehilangan keguguran atau kelahiran mati.
Prevalensi
Sekitar 1 dari setiap 1.500 hingga 2.500 bayi baru lahir memiliki sindrom Turner. Namun menurut penelitian, monosomi X hadir di sekitar 3 persen dari semua konsepsi, tetapi sekitar 99 persen bayi yang terkena dampak mengalami keguguran atau lahir mati. Kondisi ini dianggap menjadi faktor dalam sekitar 15 persen dari semua keguguran.
Penyebab
Penyebab sindrom Turner adalah kesalahan dalam pembelahan sel yang meninggalkan sel-sel tubuh dengan hanya satu kromosom X yang berfungsi penuh. Biasanya, kelainan ini sudah ada pada pembuahan, yang berasal dari sperma atau sel telur. Dalam kondisi yang disebut sindrom Mosaic Turner, yang berarti beberapa sel tubuh memiliki monosomi X sementara yang lain memiliki kromosom yang normal, penyebabnya adalah kesalahan dalam pembelahan sel selama perkembangan embrio awal. Tidak ada yang tahu persis apa yang menyebabkan kesalahan pembelahan sel ini.
Diagnosa
Sindrom Turner mungkin terungkap sebagai penyebab keguguran atau kelahiran mati ketika orang tua mengejar pengujian kromosom setelah keguguran. Dalam kehamilan saat ini, USG dapat mengungkapkan tanda untuk kondisi tersebut, tetapi diagnosis hanya dapat dikonfirmasi dengan pengujian genetik seperti amniosentesis atau CVS. Dan ada beberapa laporan positif palsu untuk kondisi ini, bahkan dengan amniosentesis. Pada bayi yang baru lahir, diagnosis dapat dikonfirmasi dengan tes darah.
Meskipun risiko tinggi keguguran mungkin terdengar menakutkan, peneliti percaya bahwa mayoritas keguguran terkait dengan sindrom Turner terjadi pada trimester pertama. Pada saat bayi telah mencapai titik untuk memenuhi syarat untuk amniosentesis, kemungkinan keguguran tidak hampir mengejutkan. Satu studi menemukan bahwa 91% bayi yang didiagnosis melalui amniosentesis selamat hingga lahir. Akan sangat mengerikan untuk mengetahui bahwa bayi Anda memiliki kelainan kromosom, jadi sebaiknya Anda menghubungi kelompok pendukung atau konselor genetik untuk mempersiapkannya.
Prognosa
Meskipun risiko tinggi keguguran dan kelahiran mati, prognosis keseluruhan untuk bayi dengan sindrom Turner jauh dari suram setelah lahir. Ada beberapa masalah kesehatan umum dan karakteristik fisik, tetapi anak perempuan dengan sindrom Turner biasanya memiliki kecerdasan normal tanpa cacat yang mengancam jiwa dan dapat menjalani hidup yang bahagia dan sehat. Banyak yang bahkan tidak mengetahui bahwa mereka memiliki gangguan sampai dewasa.
Peran Genetika dalam Hasil
Jika Anda kehilangan bayi dengan sindrom Turner, tidak diragukan lagi membingungkan untuk mendengar semua cerita wanita yang hidup dengan sindrom Turner di satu tangan, dan kemudian, di sisi lain, meminta dokter Anda memberi tahu Anda bahwa sindrom Turner menyebabkan keguguran atau kelahiran mati. Yang benar adalah bahwa dokter tidak sepenuhnya yakin mengapa begitu banyak bayi dengan sindrom Turner yang mengalami keguguran sementara yang lain berhasil melewati kehamilan tanpa komplikasi besar.
Penjelasan yang paling mungkin adalah bahwa ada faktor genetik dalam permainan. Bisa jadi mayoritas bayi yang dikandung dengan sindrom Turner hilang gen yang diperlukan untuk kehidupan, sedangkan mereka yang bertahan hidup memiliki satu set lengkap gen, meskipun hanya memiliki satu kromosom X. Beberapa peneliti telah berteori bahwa bayi yang selamat kehamilan dengan sindrom Turner mungkin memiliki tingkat mosaik, setidaknya selama awal kehamilan, yang memungkinkan mereka untuk terus tumbuh dan berkembang.
Terlepas dari penjelasannya, jika Anda kehilangan bayi dengan sindrom Turner hingga keguguran atau lahir mati, itu normal dan OK untuk berduka. Kemungkinannya rendah dari kondisi yang berulang dalam kehamilan di masa depan, tetapi seorang konselor genetik harus dapat memberi Anda lebih banyak informasi tentang segala kekhawatiran yang mungkin Anda miliki jika Anda berencana untuk mencoba lagi.
Ultrasound untuk Kehilangan Terduga atau Kehilangan Kehamilan
Pelajari apa yang diharapkan dari penggunaan pemeriksaan USG ketika keguguran atau keguguran diduga.
Kencan Kehamilan Setelah Kehilangan Kehamilan
Meskipun metode penanggalan yang digunakan dalam kehamilan dapat membingungkan, penting untuk mengetahui sejauh mana Anda harus mendapatkan perawatan terbaik.
Turner Syndrome (Monosomy X) dan Kehamilan Kehilangan
Meskipun bayi dengan Sindrom Turner memiliki prognosis yang cukup baik, kromosom ini sering ditemukan pada bayi yang hilang keguguran atau lahir mati.