Yang Harus Anda Ketahui Tentang Kekurangan G6PD

Kekurangan zat besi risiko anemia (Januari 2025)

Definisi

Kekurangan Glukosa 6 Fosfat Dehidrogenase (G6PD) adalah defisiensi enzim yang paling umum di dunia. Sekitar 400 juta orang terkena dampaknya di seluruh dunia. Ada tingkat keparahan yang sangat bervariasi berdasarkan mutasi yang diwarisi.

G6PD adalah enzim yang ditemukan dalam sel darah merah yang dibutuhkan untuk memberikan energi ke sel. Tanpa energi ini, sel darah merah dihancurkan oleh tubuh (hemolisis) yang menyebabkan anemia dan penyakit kuning (kulit menguning).

Siapa yang Beresiko untuk Kekurangan G6PD?

Gen untuk G6PD terletak pada kromosom X yang membuat pria paling rentan terhadap defisiensi G6PD (gangguan terkait-X). Kekurangan G6PD melindungi orang dari infeksi malaria sehingga lebih sering terlihat di daerah dengan tingkat infeksi malaria yang tinggi seperti Afrika, wilayah Mediterania, dan Asia. Di Amerika Serikat, 10% pria Afrika-Amerika memiliki kekurangan G6PD.

Apa gejalanya?

Gejala tergantung pada mutasi yang Anda warisi. Beberapa orang mungkin tidak pernah didiagnosis karena tidak ada gejala yang muncul. Beberapa pasien dengan defisiensi G6PD hanya memiliki gejala ketika terpapar obat atau makanan tertentu (lihat daftar di bawah). Beberapa orang mungkin didiagnosis sebagai bayi baru lahir setelah mengalami penyakit kuning yang parah (juga disebut hiperbilirubinemia). Pada pasien tersebut dan pasien dengan bentuk defisiensi G6PD yang lebih parah dengan hemolisis kronis, gejalanya meliputi:

Warna pucat atau pucat pada kulit
Detak jantung yang cepat
Kelelahan atau kelelahan
Merasa pingsan atau pusing
Kulit menguning (jaundice) atau mata (scleral icterus)
Urin berwarna gelap

Bagaimana Defisiensi G6PD Didiagnosis?

Mendiagnosis defisiensi G6PD bisa sulit. Pertama, dokter Anda harus mencurigai bahwa Anda memiliki anemia hemolitik (kerusakan sel darah merah). Ini biasanya dikonfirmasi oleh jumlah darah lengkap dan jumlah retikulosit. Retikulosit adalah sel darah merah yang belum matang yang dikirim dari sumsum tulang sebagai respons terhadap anemia. Anemia dengan peningkatan jumlah retikulosit konsisten dengan anemia hemolitik. Laboratorium lain mungkin termasuk jumlah bilirubin yang akan meningkat. Bilirubiin dilepaskan dari sel darah merah ketika mereka dipecah dan menyebabkan penyakit kuning selama krisis hemolitik.

Dalam proses menentukan diagnosis, dokter Anda perlu menyingkirkan anemia hemolitik autoimun (AIHA). Tes anti globulin langsung (juga disebut uji Coombs langsung) menilai apakah ada antibodi pada sel darah merah yang menyebabkan mereka diserang oleh sistem kekebalan tubuh Anda. Seperti dalam kebanyakan kasus anemia hemolitik, apusan darah tepi (slide mikroskop dari darah) sangat membantu. Pada defisiensi G6PD, sel gigitan dan sel blister sering terjadi. Ini disebabkan oleh perubahan yang terjadi pada sel darah merah saat dihancurkan.

Jika kekurangan G6PD dicurigai, level G6PD dapat dikirim. Level G6PD yang rendah konsisten dengan defisiensi G6PD. Sayangnya, di tengah krisis hemolitik akut tingkat G6PD normal tidak mengesampingkan defisiensi. Banyaknya retikulosit yang hadir selama krisis hemolitik mengandung kadar G6PD normal yang menyebabkan false negative. Jika sangat dicurigai, pengujian harus diulang ketika pasien berada pada status awal.