Androgen Insensitivity: Gejala, Penyebab, dan Perawatan

Ketidakpekaan androgen adalah istilah umum untuk sejumlah kondisi genetik di mana tubuh tidak merespons testosteron dan androgen lainnya dengan tepat. Ada beberapa penyebab sindrom insensitivitas androgen (AIS). Namun, kondisi ini secara luas dapat dibagi menjadi sindrom insensitivitas androgen parsial (PAIS) dan sindrom insensitivitas androgen lengkap (CAIS).

Dengan ketidakpekaan androgen parsial, tubuh memiliki sensitivitas terbatas terhadap androgen. Dengan ketidakpekaan androgen yang lengkap, tubuh tidak bisa menanggapi androgen sama sekali. Ada juga sindrom insensitivitas androgen ringan (MAIS).

Sindrom insensitivitas androgen termasuk dalam kategori gangguan perkembangan seksual yang lebih luas atau perbedaan perkembangan seksual - DSD. Kondisi ini juga dikenal sebagai interseks. Meskipun istilah itu tidak disukai, interseks lebih mudah bagi sebagian orang untuk mengerti. Orang dengan DSD memiliki karakteristik fisik antara pria dan wanita.

Sindrom ketidakpekaan androgen adalah DSD karena kepekaan androgen memengaruhi perkembangan seksual tubuh. Orang-orang pada umumnya diajarkan bahwa seks ditentukan oleh kromosom - apakah orang itu memiliki kromosom XY pria atau kromosom XX wanita. Namun, itu tidak sesederhana itu. Seks ditentukan bukan hanya oleh kehadiran kromosom seks tertentu tetapi fungsinya.

Itu juga ditentukan oleh bagaimana tubuh merespons hormon-hormon seks tersebut. Sebagai contoh, seseorang dapat dilahirkan dengan kromosom XY tetapi menjadi perempuan. Bagaimana itu bisa terjadi? Ketika seseorang memiliki sindrom ketidakpekaan androgen lengkap.

Hormon seks juga dikenal sebagai hormon steroid, dan mereka termasuk estrogen dan testosteron.

Kelompok maskulin hormon steroid dikenal sebagai androgen (andro - adalah awalan bahasa Yunani untuk pria). Kategori ini terdiri dari testosteron, dihidrotestosteron (DHT), androstenedion, dan dehydroepiandrosterone (DHEA). Ketika seseorang memiliki ketidakpekaan androgen, mereka kurang responsif terhadap sinyal untuk kelelakian.

Ketidakpekaan androgen adalah penyakit yang relatif jarang. Diperkirakan mempengaruhi sekitar 13 dari setiap 100.000 orang. Ketidakpekaan androgen lengkap mempengaruhi satu dari setiap 20.000 hingga 64.000 laki-laki yang baru lahir. Prevalensi ketidakpekaan androgen parsial tidak diketahui.

Gejala

Secara historis, sindrom ketidakpekaan androgen dikenal sebagai sindrom feminisasi testis. Ini karena sering tidak ditemukan sampai wanita yang tampaknya normal tidak mengalami menarche. Ketika gadis-gadis seperti itu terus tidak menstruasi, diketahui bahwa beberapa dari mereka memiliki testis daripada ovarium. Tidak sampai kemudian ditemukan bahwa ketidakpekaan androgen disebabkan oleh mutasi pada gen reseptor androgen.

Gejala ketidakpekaan androgen tergantung pada jenisnya. Individu dengan ketidakpekaan androgen lengkap adalah wanita XY. Karena tubuh mereka sama sekali tidak responsif terhadap testosteron, mereka dilahirkan dengan alat kelamin wanita yang tampak normal.

Dengan demikian, ketidakpekaan androgen lengkap mungkin tidak dapat didiagnosis sampai pubertas. Ketika gadis-gadis ini mencapai pubertas, mereka tidak mengalami menstruasi. Ini karena mereka tidak memiliki rahim. Mereka juga tidak memiliki rambut kemaluan atau ketiak, karena pertumbuhan rambut ini dikendalikan oleh testosteron. Mereka mungkin lebih tinggi daripada gadis lain tetapi umumnya memiliki perkembangan payudara normal. Karena mereka tidak memiliki rahim, mereka tidak subur.

Gejala ketidakpekaan androgen parsial lebih bervariasi. Pada saat kelahiran, individu mungkin memiliki alat kelamin yang muncul hampir sepenuhnya perempuan sampai hampir normal laki-laki.

Mereka juga dapat muncul di mana saja di antaranya. Gejala PAIS pada individu yang ditandai sebagai laki-laki pada saat kelahiran meliputi:

• Micropenis
• Hipospadia - lubang uretra di tengah penis bukan di ujung. Ini adalah cacat lahir yang umum, mempengaruhi satu dari 150 hingga 300 kelahiran pria.
• Cryptorchidism - di mana testis memiliki sedikit atau tidak ada sel benih. Individu dengan cryptorchidism lebih rentan terhadap kanker testis.
• Pertumbuhan payudara saat pubertas

Individu dengan PAIS yang dicirikan sebagai wanita saat lahir mungkin memiliki klitoris yang membesar yang tumbuh pada saat pubertas. Mereka juga mungkin mengalami labia yang menyatu pada saat pubertas. Untuk memahami hal ini, perlu diketahui bahwa labia dan skrotum adalah struktur homolog. Ini berarti mereka berasal dari jaringan yang sama. Namun, mereka berkembang secara berbeda tergantung pada paparan hormon. Penis dan klitoris juga merupakan struktur homolog.

Pria dengan ketidakpekaan androgen ringan sering berkembang secara normal pada masa kanak-kanak dan remaja. Namun, mereka mungkin mengalami ginekomastia - pertumbuhan payudara pria. Mereka mungkin juga mengurangi kesuburan.

Penyebab

Ketidakpekaan androgen disebabkan oleh mutasi pada gen reseptor androgen. Dengan demikian, ini adalah kondisi bawaan yang berjalan dalam keluarga sebagai sifat terkait-X. Itu berarti terjadi pada kromosom X dan mengikuti garis ibu. Lebih dari seribu mutasi telah diidentifikasi hingga saat ini.

Diagnosa

Diagnosis awal ketidakpekaan androgen biasanya karena gejala.Seringkali, ketidakpekaan androgen lengkap tidak didiagnosis sampai pubertas. Kurangnya darah menstruasi dalam kombinasi dengan pertumbuhan payudara normal dan kurangnya rambut kemaluan dan ketiak harus menyebabkan dokter mencurigai CAIS. Kurangnya darah menstruasi juga dapat menjadi pemicu bagi dokter untuk mengidentifikasi bahwa seorang wanita muda tidak memiliki rahim pada USG atau ujian lainnya.

Ketidakpekaan androgen parsial dapat didiagnosis jauh lebih awal. Jika alat kelamin jelas ambigu pada saat kelahiran, sejumlah tes dapat dilakukan. Ini termasuk kariotipe, atau jumlah kromosom. Tingkat hormon juga dapat diuji. Pada pria dewasa, analisis semen dapat dilakukan.

Pada saat kelahiran, kadar testosteron dan hormon luteinizing (LH) biasanya sedikit lebih tinggi daripada laki-laki normal, untuk individu dengan CAIS dan PAIS. Selama masa pubertas, kadar testosteron dan LH biasanya normal atau sedikit meningkat untuk individu dengan PAIS. Namun, individu dengan CAIS akan memiliki level yang sangat tinggi. Ini karena produksi hormon dikendalikan oleh loop umpan balik negatif. Pada individu dengan CAIS, tidak ada mekanisme untuk umpan balik.

Tes lain mungkin termasuk melakukan biopsi pada gonad. Pada semua individu dengan ketidakpekaan androgen, mereka akan memiliki testis daripada ovarium. Dimungkinkan juga untuk mencari mutasi pada gen reseptor androgen. Namun, meskipun ini merupakan penanda yang cukup andal untuk CAIS, ini bukan untuk PAIS. Hanya sebagian kecil dari mutasi yang menyebabkan PAIS telah diidentifikasi hingga saat ini.

Pengobatan

Individu dengan ketidakpekaan androgen lengkap biasanya tidak memerlukan perawatan apa pun sebelum pubertas. Pengecualiannya adalah jika testis mereka menyebabkan ketidaknyamanan atau jika mereka dapat dirasakan di dinding perut. Setelah pubertas, testis biasanya diangkat. Ini mengurangi risiko wanita muda terkena kanker testis di masa dewasa. Wanita juga mungkin memerlukan dukungan psikologis di sekitar identitas mereka. Selain itu, beberapa mungkin perlu menjalani pelebaran untuk meningkatkan kedalaman vagina, mirip dengan MRKH.

Pengobatan untuk ketidakpekaan androgen parsial lebih bervariasi. Secara historis, individu dengan genital ambigu menjadi sasaran operasi genital. Operasi ini biasanya dirancang untuk membuat alat kelamin tampak lebih feminin. Namun, mereka memiliki efek permanen pada kemampuan individu untuk mengalami kepuasan seksual. Oleh karena itu, operasi ini tidak lagi digunakan sebagai standar.

Untuk individu yang tampak perempuan pada saat kelahiran, perawatan untuk PAIS sama dengan CAIS. Namun, testis dapat diangkat sebelum pubertas untuk mencegah pembesaran klitoris dan fusi labia. Individu yang memiliki penis umumnya ditugaskan dan mempertahankan identitas gender pria. Ini kemungkinan, setidaknya sebagian, karena perkembangan gender di otak juga responsif terhadap androgen. Namun, untuk orang-orang ini juga, gonad biasanya dihilangkan pada remaja akhir, karena peningkatan risiko kanker.

Individu dengan AIS juga dapat diberikan terapi penggantian hormon, biasanya dalam bentuk estrogen. Ini karena hormon seks berperan dalam berbagai bidang kesehatan, termasuk kesehatan tulang. Individu dengan PAIS mungkin memiliki perkembangan tulang yang cukup dengan testosteron testisnya.

Mengatasi

Individu dengan ketidakpekaan androgen umumnya memiliki hasil fisik yang baik. Namun, ketidakpekaan androgen dapat dikaitkan dengan masalah psikososial. Orang muda yang didiagnosis dengan ketidakpekaan androgen mungkin memiliki pertanyaan tentang jenis kelamin dan identitas seksual mereka. Mereka mungkin membutuhkan dukungan untuk memahami bahwa seks dan gender tidak sesederhana yang diajarkan di sekolah.

Selain itu, bisa sulit bagi setiap individu untuk menangani infertilitas. Bagi sebagian orang, mengetahui bahwa mereka tidak akan pernah dapat memiliki anak kandung bisa sangat menghancurkan. Mereka mungkin mempertanyakan feminitas dan / atau maskulinitas mereka. Mereka mungkin juga bertanya-tanya apakah mereka dapat memiliki hubungan yang sukses. Karena itu, mungkin akan membantu untuk mencari dukungan, baik dari orang lain dengan kondisi serupa atau orang lain yang berurusan dengan infertilitas permanen. Ada sejumlah kelompok dukungan yang tersedia di seluruh negeri, baik online maupun langsung.

A Word From Sangat baik

Mungkin hal yang paling penting untuk diketahui tentang androgen insensitivity syndrome adalah diagnosis bukan keadaan darurat. Jika Anda atau anak Anda didiagnosis menderita AIS, Anda tidak perlu melakukan apa pun sekarang. Anda dapat meluangkan waktu untuk melakukan riset sendiri dan membuat keputusan sendiri. Orang dengan kepekaan androgen pada umumnya tidak lebih atau kurang sehat daripada orang lain - mereka hanya sedikit berbeda.

Apakah halaman ini membantu? Terima kasih atas tanggapan Anda! Apa yang menjadi perhatian Anda? Sumber Artikel

• Mendoza N, Motos MA. Sindrom ketidakpekaan androgen. Ginekol Endokrinol. 2013 Jan; 29 (1): 1-5. DOI: 10.3109 / 09513590.2012.705378.

• Gottlieb B, Beitel LK, Nadarajah A, Paliouras M, Trifiro M. Basis data mutasi gen reseptor androgen: pembaruan 2012. Hum Mutat. 2012 Mei; 33 (5): 887-94. DOI: 10.1002 / humu.22046.

• Kon AA. Masalah etis dalam pengambilan keputusan untuk bayi dengan kelainan perkembangan seksual. Horm Metab Res. 2015 Mei; 47 (5): 340-3. DOI: 10.1055 / s-0035-1547269.

• Chen MJ, Vu BM, Axelrad M, Dietrich JE, Gargollo P, Gunn S, Macias CG, McCullough LB, Roth DR, Sutton VR, Karaviti LP. Androgen Insensitivity Syndrome: Pertimbangan Manajemen dari Bayi hingga Dewasa. Pediatr Endocrinol Rev. 2015 Jun; 12 (4): 373-87.