Sindrom Gitelman Adalah Gangguan Ginjal

Sindrom Gitelman adalah kelainan ginjal bawaan yang ditandai oleh rendahnya kadar kalium dan magnesium dalam darah dan penurunan ekskresi kalsium dalam urin. Sindrom Gitelman disebabkan oleh mutasi genetik yang mempengaruhi jenis protein yang dibutuhkan untuk mengangkutnya dan elektrolit lain melalui membran ginjal.

Diperkirakan bahwa sindrom Gitelman terjadi pada satu dari setiap 40.000 orang, yang memengaruhi pria dan wanita dari semua latar belakang etnis. Tidak ada obat untuk sindrom Gitelman.

Penyebab

Sekitar 80 persen dari semua kasus dikaitkan dengan mutasi genetik spesifik yang dikenal sebagai SLC12AC. Anomali ini secara langsung mempengaruhi sesuatu yang disebut sodium-chloride cotransporter (NCCT), yang fungsinya untuk menyerap kembali natrium dan klorida dari cairan di ginjal. Sementara mutasi SLC12AC adalah penyebab utama sindrom Gitelman, sekitar 180 mutasi lain juga terlibat.

Efek sekunder dari mutasi SLC12AC adalah peningkatan reabsorpsi kalsium di ginjal. Sementara efek ini juga terkait dengan malabsorpsi magnesium dan kalium, para ilmuwan masih belum sepenuhnya yakin bagaimana atau mengapa ini terjadi.

Gejala

Orang dengan sindrom Gitelman kadang-kadang tidak dapat mengalami gejala sama sekali. Ketika mereka berkembang, mereka lebih sering terlihat setelah usia enam tahun.

Kisaran gejala berhubungan langsung dengan kalium rendah (hipokalemia), magnesium rendah (hipomagnesemia), klorida rendah (hipokloremia), dan kalsium tinggi (hiperkalsemia), dalam hubungannya dengan tingkat pH rendah. Tanda-tanda paling umum dari Gitelman meliputi:

• Kelemahan umum
• Kelelahan
• Kram otot
• Buang air kecil atau buang air kecil berlebihan di malam hari
• Mengidam garam

Lebih jarang, orang mungkin mengalami sakit perut, muntah, diare, sembelit, atau demam. Kejang dan paresthesia wajah (hilangnya sensasi di wajah) juga telah diketahui terjadi.

Beberapa orang dewasa dengan sindrom Gitelman juga dapat mengembangkan chondrocalcinosis, suatu bentuk pseudo-arthritis yang disebabkan oleh pembentukan kristal kalsium dalam jaringan ikat.

Diagnosa

Sindrom Gitelman didiagnosis berdasarkan pemeriksaan fisik, peninjauan gejala, dan hasil analisis darah dan urin. Hasil lab biasanya akan menunjukkan:

• Kadar kalium dalam darah rendah
• Tingkat magnesium yang rendah dalam darah
• Rendahnya kadar kalsium dalam urin

Sindrom Gitelman sering terungkap selama tes darah rutin ketika kadar kalium rendah abnormal terdeteksi. Ketika ini terjadi, dokter melakukan tes tambahan untuk memastikan apakah itu sindrom Gitelman, penyakit terkait yang dikenal sebagai sindrom Bartter, atau penyakit lain yang mungkin terjadi.

Pengobatan

Pengobatan sindrom Gitelman difokuskan pada manajemen gejala. Suplemen kalium dan magnesium adalah pengobatan utama, sering diresepkan dalam dosis besar (karena mereka secara rutin diekskresikan dalam urin). Selama episode kejang otot yang parah, magnesium dapat diberikan secara intravena.

Orang yang didiagnosis dengan sindrom Gitelman, apakah gejalanya atau tidak, dinasihati tentang cara untuk mempertahankan kadar kalium, magnesium, natrium, dan klorida yang sehat. Ini termasuk perubahan pola makan dan penggunaan diuretik hemat kalium yang tepat untuk mengeluarkan air melalui buang air kecil tetapi mempertahankan kalium.